福建畬族群體30個(gè)插入-缺失多態(tài)性位點(diǎn)的遺傳多態(tài)性研究.pdf

1、目的：探討30個(gè)插入/缺失（InDel）基因座在福建畬族群體的遺傳多態(tài)性及InvestigatorDIPplex系統(tǒng)在福建畬族群體遺傳學(xué)分析的應(yīng)用價(jià)值。
　　方法：⑴隨機(jī)選取200名福建地區(qū)無(wú)血緣關(guān)系畬族健康個(gè)體(其中男性100名，女性100名)，采用PCR復(fù)合擴(kuò)增技術(shù)、毛細(xì)管電泳技術(shù)和五色熒光檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行30個(gè)InDel基因座的等位基因分型。⑵計(jì)算福建畬族群體30個(gè)InDel基因座的等位基因頻率、雜合度、個(gè)體識(shí)別力，多態(tài)信息含量

2、。⑶比較福建畬族、華東畬族以及福建漢族群體30個(gè)InDel基因座遺傳參數(shù)差異，分析福建畬族群體30個(gè)InDel基因座的遺傳參數(shù)的分布規(guī)律。⑷比較福建畬族群體與國(guó)內(nèi)外其他群體30個(gè)InDel基因座的等位基因頻率分布，分析福建畬族與不同群體InDel基因座等位基因的差別。
　　結(jié)果：①福建畬族群體30個(gè)InDel基因座等位基因頻率和遺傳多態(tài)性參數(shù)為：缺失等位基因頻率F(del)為0.133-0.853，平均F(del)為0.506；插

3、入等位基因頻率F(ins)為0.148-0.868，平均F(ins)為0.495；隨機(jī)匹配率RMP為0.355-0.615，平均RMP為0.419；個(gè)體識(shí)別力DP為0.385-0.645，平均DP為0.581；多態(tài)信息含量PIC為0.2-0.37，平均PIC為0.338；非父排除率PE為0.025-0.235，平均PE為0.131；父權(quán)指數(shù)TPI為0.61-1.11，平均TPI為0.861；觀察值雜合度Ho為0.45-0.82，平均Ho

4、為0.598。②30個(gè)InDel基因座的累積非父排除率(CPE)為0.9862458，累積個(gè)體識(shí)別力(CDP)為0.99999999999680861。③福建畬族群體中30個(gè)InDel位點(diǎn)經(jīng)Bonferroni校正后均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。④福建畬族群體與福建漢族群體相比，HLD118、 HLD81、 HLD39位點(diǎn)的等位基因頻率有顯著性差異(P<0.05)，平均F(del)、平均F(ins)、平均PIC

5、、平均PE、平均DP和CPE均差別不大(P>0.05)，但是平均觀察值雜合度Ho具有較大的差別（P<0.05）。⑤華東地區(qū)畬族群體與福建畬族的平均F(del)和平均F(ins)：0.495基本一致(P>0.05)，但是觀察值雜合度Ho差別比較大（P<0.05），在福建畬族和華東畬族中分別為0.635和0.390。⑥福建畬族HLD118、HLD99、 HLD122、HLD40、HLD39位點(diǎn)的等位基因頻率與我國(guó)藏族、維吾爾族和哈薩克族3個(gè)

6、群體相比均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。⑦與波蘭、美國(guó)、德國(guó)、非洲等4個(gè)群體相比，福建畬族群體的F(del)在HLD111位點(diǎn)上具有高的分布頻率（P<0.05），而HLD118上的分布頻率最低（P<0.05）。
　　結(jié)論：⑴30個(gè)InDel基因座在福建畬族群體分布具有較高的遺傳多態(tài)性，各基因座之間等位基因頻率分布、基因多態(tài)性存在一定差異，可應(yīng)用于福建畬族群體遺傳學(xué)研究。⑵福建畬族群體中30個(gè) InDel位點(diǎn)經(jīng) Bonferroni

7、校正，Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)結(jié)果顯示，30個(gè)InDel位點(diǎn)達(dá)到遺傳平衡(P>0.05)，同一條染色體上的InDel位點(diǎn)互不連鎖。⑶在30個(gè)InDel基因座中，HLD39和HLD118位點(diǎn)在福建畬族與漢族以及國(guó)內(nèi)少數(shù)民族群體的遺傳差異性具有應(yīng)用價(jià)值。⑷福建畬族群體在HLD111基因座上的高頻率以及在HLD118基因座上的低頻率，對(duì)于研究與歐、美、非洲等國(guó)外群體的遺傳差異性具有較大的意義。⑸30個(gè)InDel基因座在福建畬族群體