與HIV-1感染相關(guān)的基因在中國20個民族群體中的多態(tài)性研究.pdf

1、HIV—1在全世界各地廣泛流行，可是不同地區(qū)的流行病學特征都各不相同。導致這種差異的原因很多，包括機體免疫功能強弱、感染毒株的毒力、是否接受治療以及遺傳背景等因素。其中，與HIV—1感染相關(guān)基因的多態(tài)性與個體的感染艾滋病風險和感染后疾病進展密切相關(guān)?；谝陨显?，本研究希望通過在大量健康個體中對HIV—1感染相關(guān)的基因進行突變分布研究，描述突變位點在不同群體中的分布特征，推測造成這種分布的原因，初步預測不同群體的易感性以及感染后疾病進展

2、。本研究采用PCR和PCR—RFLP的方法對全國20個不同民族群體(包括11個云南特有的少數(shù)民族群體)進行了5個與HIV—1感染相關(guān)基因的突變位點的檢測，即艾滋病易感性篩查研究。這5個基因均與艾滋病病毒入侵人體細胞密切相關(guān)，包括主要協(xié)同受體CCR5，次要協(xié)同受體CCR2、CX3CR1、CCR5天然配體RANTES以及CXCR4天然配體SDF。根據(jù)每個個體三個基因座位上的(CCR5—CCR2—SDF)突變基因型組合計算中國20個不同民族群

3、體的相對感染風險值。 研究結(jié)果顯示：①所研究的中國20個民族群體中都缺乏CCR5△32突變，因此與歐洲群體相比來說，這些群體的CCR5△32頻率都相對低得多。CCR2—64I、SDF1—3 A、RANTES In1.1C、CX3CR1—249I和CX3CR1—280M的頻率表現(xiàn)出從南向北漸變的特征。②本研究中CCR2—64I、SDF1—3 A、RANTES In1.1C、CX3CR1—249I和CX3CR1—280M的分布在不同

4、民族群體中存在差異。③不同民族群體之間存在RH值的差異。與歐洲群體相比，這些民族群體的RH值都較高。④分布于南方的群體相對于北方的群體來說具有較高的RH值，CX3CR1—249I—280M單倍型頻率相對較低。⑤一定程度上相同語系的不同民族群體具有接近的CCR2—64I、SDF1—3 A、RANTES In1.1C、CX3CR1—249I和CX3CR1—280M分布。⑥具有共同起源或者遺傳背景較為接近的群體具有相似CCR2—64I、SDF