Y染色體STR和SNP的研究.pdf

1、四川大學博士學位論文Y染色體STR和SNP的研究姓名：唐劍頻申請學位級別：博士專業(yè)：法醫(yī)遺傳學指導教師：侯一平20030508中文摘要DYS444、DYS448、DYS453、DYS455、DY$456、DYS457、DYS458的基因變異度分別為O7742、O7671、07453、O3545、00549、06988、O5058、O8213。單倍型變異度為O9991，其個人識別能力和非父排除率也為09991。在普通的高效液相色譜儀上，應

2、用反相離子對高效液相色譜法成功地分離了4種長度不同的單鏈寡聚核苷酸(18、19、20、2lm)以及兩種序列不同的19nt單鏈寡聚核苷酸。用已知濃度的單鏈寡聚核苷酸作為標準品，制作了濃度與峰面積的標準曲線。建立了分析2個YSNP的單堿基引物延伸反應，掌握了單堿基引物延伸反應的規(guī)律。應用建立的HPLC方法檢測單堿基引物延伸反應的產(chǎn)物，并且對產(chǎn)物進行了定量。結論DYS443和DYS444的引物經(jīng)重新設計后，擴增片段長度縮短，有利于準確分型，結

3、果證明引物設計是成功的。分析了這些基因座的等位基因序列，為按照ISFQ的推薦原則進行標準化命名提供了依據(jù)。單倍型變異度表明這8個YSfR具有較好的個人識別能力和非父排除率，能夠較好地提高Y染色體遺傳標記的個人識別和非父排除能力。在普通高效液相色譜儀上，利用離子對反相高效液相色譜方法能夠分辨長度、序列不同的單鏈寡聚核苷酸，其分離度與寡聚核苷酸的序列和長度都有關，為檢測單堿基引物延伸反應的產(chǎn)物提供了基礎。通過建立2個YSNP的SNuPE反應