頭面部線(xiàn)狀硬皮病伴發(fā)癲癇的臨床特點(diǎn)及文獻(xiàn)回顧.pdf

1、背景：
　　硬皮病(Scleroderma)是一種以組織膠原纖維硬化變性為特征的慢性結(jié)締組織疾病，可有皮膚及多系統(tǒng)多個(gè)臟器受累。目前硬皮病的發(fā)病機(jī)制尚未完全明確，主流學(xué)說(shuō)有免疫學(xué)說(shuō)、膠原生成異常學(xué)說(shuō)及血管損傷學(xué)說(shuō)。硬皮病分局限性和系統(tǒng)性?xún)纱箢?lèi)。系統(tǒng)性硬皮?。⊿ystemic scleroderma,SSc）常女性多發(fā)，男女比例約1:3，病理機(jī)理在于自身抗體的產(chǎn)生、微血管病變、成纖維細(xì)胞功能障礙引起的的膠原合成增多。當(dāng)消化系統(tǒng)、循環(huán)

2、系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、骨及關(guān)節(jié)等受累時(shí)，可引起吞咽困難、肺動(dòng)脈高壓、腎臟病變及關(guān)節(jié)畸形等相應(yīng)臨床表現(xiàn)。累及周?chē)窠?jīng)及自主神經(jīng)時(shí)可有末梢循環(huán)不良、感覺(jué)異常等臨床癥狀或體征，如雷諾現(xiàn)象，但中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損罕見(jiàn)。局限型硬皮?。↙ocalized Scleroderma,LoS）也被稱(chēng)為硬斑病(Morphea),以累及皮膚或皮下組織而不侵犯內(nèi)臟器官為特征，病程呈良性、自限性進(jìn)展。發(fā)病率約0.3-3/105，男女發(fā)生比例同SSc，是兒童發(fā)生硬皮病最常見(jiàn)

3、的類(lèi)型。
　　線(xiàn)狀硬皮?。↙inear Scleroderma,LS）為L(zhǎng)oS的一型，好發(fā)于兒童及青少年，40％-70%的兒童LoS為L(zhǎng)S。其以單側(cè)線(xiàn)狀、帶狀分布的皮膚及皮下組織萎縮、硬化為典型表現(xiàn)，常見(jiàn)于四肢，皮損下方肌肉、骨骼或關(guān)節(jié)可被累及，跨關(guān)節(jié)損害常因帶狀皮膚硬化而顯著影響關(guān)節(jié)的活動(dòng)功能。其中LS一個(gè)特殊亞型為發(fā)生于頭面部的刀砍狀硬皮病（Linear scleroderma en coup de sabre,LSCS），皮

4、損自眉毛延伸至頭皮，一般不越過(guò)前額中線(xiàn)，累及毛發(fā)區(qū)域可發(fā)生瘢痕性禿發(fā)，
　　因皮損局部凹陷類(lèi)似刀劈狀外傷而因此得名。既往多認(rèn)為L(zhǎng)oS無(wú)皮膚外受累，然而近來(lái)國(guó)內(nèi)外學(xué)者研究發(fā)現(xiàn)，雖臨床罕見(jiàn)，但LoS患者可出現(xiàn)皮膚外癥狀，其中關(guān)節(jié)受累最多見(jiàn)，其次即為神經(jīng)系統(tǒng)損傷。神經(jīng)系統(tǒng)損傷癥狀最常見(jiàn)癲癇發(fā)作，尤以LSCS患者多見(jiàn)。LSCS伴發(fā)癲癇患者病情改善及預(yù)后均較僅有皮膚癥狀患者差，治療難度增加，影響患者生活質(zhì)量。
　　目的：
　　通

5、過(guò)分析總結(jié)頭面部線(xiàn)狀硬皮病伴發(fā)癲癇患者臨床特征、發(fā)病機(jī)制、治療預(yù)后等探討該類(lèi)疾病特點(diǎn)，可予臨床中重視此類(lèi)型患者及時(shí)判斷有無(wú)神經(jīng)損害，以期改善預(yù)后。
　　方法：
　　收集本院經(jīng)治及國(guó)內(nèi)外既往發(fā)表頭面部線(xiàn)狀硬皮病伴發(fā)癲癇的案例，回顧性分析患者的臨床資料、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、神經(jīng)病理學(xué)表現(xiàn)及治療方案。
　　結(jié)果：
　　1.基本信息
　　納入案例共14例，男性10例，女性4例，其中本院病例1例，文獻(xiàn)病例13例；

6、12例頭面部LS伴發(fā)癲癇患者為硬皮病后發(fā)生癲癇，僅2例患者癲癇先于硬皮病發(fā)生。4歲-45歲均可受累，平均年齡24.5歲，未成年（年齡＜18歲）患者7例，成年（年齡≥18歲）患者7例，硬皮病病程6月-42年，癲癇病程2天-36年。
　　2.LS臨床表現(xiàn)
　　12例患者皮損主要累及前額，其中9例(9/14)分布于前額左側(cè)，3例(3/14)位于前額右側(cè)。1例（1/14）單側(cè)面部受累。1例（1/14）除累及頭皮外，同側(cè)下肢亦出現(xiàn)線(xiàn)狀

7、分布硬化皮損。本研究中4例（4/14）皮損由前額越過(guò)眉毛向下延伸至鼻背甚至上唇；波及到頭皮伴脫發(fā)的有5例（5/14）。大部分皮損單發(fā)無(wú)散在出現(xiàn)，其中1例（1/14）右側(cè)頭面部LS患者右足背出現(xiàn)一新發(fā)硬化萎縮性斑塊，另有1例（1/14）伴有同側(cè)下肢受累。7例（7/14）皮損部位伴明顯色素沉著。3例（3/14）伴有皮損同側(cè)面部不同程度萎縮。2例（2/14）硬皮病因外傷逐漸演變而成,余無(wú)明顯誘因。14例患者均無(wú)雷諾現(xiàn)象及內(nèi)臟器官受累。

8、　　3.癲癇表現(xiàn)
　　8例（8/14）僅有小發(fā)作或復(fù)雜性部分發(fā)作；5例（5/14）均為疾病過(guò)程中由反復(fù)性小發(fā)作轉(zhuǎn)變?yōu)榇蟀l(fā)作；余1例為頻繁反復(fù)偏頭痛發(fā)作后出現(xiàn)全身強(qiáng)直性痙攣發(fā)作。
　　4.影像、電生理及實(shí)驗(yàn)室檢查
　　共9例患者行頭顱CT檢查，其中5例（5/9）可見(jiàn)皮損同側(cè)腦實(shí)質(zhì)內(nèi)鈣化灶；3例（3/9）出現(xiàn)皮損下方顱骨變薄、萎縮；余1例（1/9）未見(jiàn)明顯異常。12例患者行頭顱MRI檢查，6例（6/12）影像可見(jiàn)顱內(nèi)高信號(hào)

9、損傷；伴腦萎縮者5例（5/12）；3例（3/12）出現(xiàn)腦室擴(kuò)大；4例（4/12）腦實(shí)質(zhì)受累區(qū)域灰白質(zhì)界限模糊。7例患者行腦電圖檢查，多為棘波、慢波。血檢僅1例患者出現(xiàn)自身抗體及RF陽(yáng)性。
　　5.治療
　　癲癇以抗癲癇藥物為主，2例（2/14）給予激素聯(lián)合甲氨蝶呤，2例（2/14）行癲癇病灶切除術(shù)，余給予抗癲癇藥物治療，多2種抗癲癇藥物聯(lián)合應(yīng)用。
　　結(jié)論：
　　1.頭面部LS發(fā)生癲癇多先發(fā)皮膚表現(xiàn)，且二者位于身