基于信息增益的基因互作挖掘方法研究.pdf

1、隨著全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）第一次浪潮的初步告捷，GWAS已廣泛應(yīng)用于人類疾病的遺傳機(jī)制研究中。然而，GWAS研究的結(jié)果卻難以完全解釋很多復(fù)雜疾病的遺傳機(jī)制，其原因主要在于，復(fù)雜疾病一般由多個(gè)基因共同作用發(fā)生，單個(gè)基因的效應(yīng)微小。針對(duì)這一問(wèn)題，研究基因-基因交互作用就顯得至關(guān)重要。目前，已有很多基于SNP的基因-基因交互作用挖掘方法，這些方法往往以SNP作為研究的基本單元，通過(guò)研究SNP間交互作用，來(lái)推測(cè)SNP所在基因間是否存在交互

2、作用。然而，基因是功能表達(dá)的基本單位，且一個(gè)基因中包含多個(gè)SNP位點(diǎn)，SNP間存在交互作用，并不能表明SNP所在基因間就一定存在交互作用。為了避免該問(wèn)題，本文提出了一種基于基因的信息增益方法（簡(jiǎn)稱，gene-based信息增益方法）來(lái)挖掘基因-基因交互作用。
　　本文提出的gene-based信息增益方法從整體基因的所有SNP的角度出發(fā)，采用病例-對(duì)照數(shù)據(jù)集，利用信息熵、信息增益等基本理論進(jìn)行設(shè)計(jì)來(lái)檢測(cè)基因間是否存在交互作用。該方

3、法以整體基因?yàn)榛締挝?，考慮了基因中所有的SNP信息，與基于SNP的基因間交互作用挖掘方法相比，該方法避免了單個(gè)SNP信息不足以代表整個(gè)基因的問(wèn)題，更能從生物學(xué)的角度解釋疾病的遺傳機(jī)制。
　　為了更好的評(píng)估gene-based信息增益方法的性能，本文設(shè)計(jì)了模擬實(shí)驗(yàn)，還采用真實(shí)基因數(shù)據(jù)進(jìn)行實(shí)例驗(yàn)證，并與基于 SNP的熵方法以及基于基因的KCCU方法兩種基因-基因交互作用挖掘方法進(jìn)行比較。模擬實(shí)驗(yàn)中選用了檢驗(yàn)效能和假陽(yáng)性兩個(gè)評(píng)價(jià)指標(biāo)，