個人基因組信息管理及可視化技術研究.pdf

1、伴隨著測序技術的重大改革以及新一代測序技術的興起，人類基因組草圖的完成以及千人基因組計劃的開展，無一不昭示著個人基因組時代的到來。如何管理這些海量的異構(gòu)的個人基因組數(shù)據(jù)儼然成為首要課題。
　　本文分析了個人基因組所包含的信息，了解國際上各種基因組注釋數(shù)據(jù)的組織方式，通過研究各種類型的基因組數(shù)據(jù)及其之間的相互關系，建立了一個統(tǒng)一的個人基因組注釋數(shù)據(jù)模型來存儲個人基因組數(shù)據(jù)。通過該數(shù)據(jù)模型可以實現(xiàn)基于數(shù)據(jù)類型、數(shù)據(jù)坐標、數(shù)據(jù)名稱、數(shù)據(jù)

2、描述等多種簡單和復合的數(shù)據(jù)庫查詢操作。此外，為了整合不同格式的異構(gòu)基因組數(shù)據(jù)，本文創(chuàng)建了若干數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換腳本自動地將各種格式的基因組數(shù)據(jù)文件轉(zhuǎn)換為 GFF3文件格式。為了滿足研究機構(gòu)間的數(shù)據(jù)交換要求，本文創(chuàng)新的使用序列本體，一個由生物學家承認的受控詞表及其相互關系的集合，作為數(shù)據(jù)交換的標準以及語義異構(gòu)現(xiàn)象的解決方法。與此同時，本文還結(jié)合信息量理論與圖的路徑覆蓋來計算序列本體中各術語對的相似性，以實現(xiàn)個人基因組數(shù)據(jù)的語義模糊搜索對海量基因組數(shù)

3、據(jù)庫進行多維數(shù)據(jù)分析。
　　本文在課題研究過程中開發(fā)了一個用來發(fā)布、存儲、管理及可視化個人基因組數(shù)據(jù)的信息系統(tǒng)，同時實現(xiàn) GBrowse的自動化和自定義配置，使用開源GBrowse模塊作為可視化組件，并且在系統(tǒng)中加入了基于序列本體的語義搜索功能以及數(shù)據(jù)過濾模塊，便于瀏覽者從家族、種族等不同角度分析基因組的遺傳變異和進化。此外，系統(tǒng)還嚴格限制用戶操作數(shù)據(jù)的權(quán)限來維護系統(tǒng)數(shù)據(jù)的安全性。
　　該個人基因組信息管理系統(tǒng)能夠有效實現(xiàn)數(shù)