ABCB1基因C3435T多態(tài)性與耐藥性癲癇的相關(guān)研究.pdf

1、[目的]
　　 本研究探討中國(guó)粵西地區(qū)漢族人群ABCB1基因C3435T的單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)基因型和等位基因頻率分布特點(diǎn)，并分析其與耐藥性癲癇(drug-refractory epilepsy)的相關(guān)性。
　　 [方法]
　　 本研究收集來(lái)自廣東醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科門診的176例癲癇(epilepsy,EP)患者(病例組)和100例健康體檢

2、者(正常對(duì)照組)。根據(jù)癲癇患者對(duì)服用卡馬西平、丙戊酸鈉和拉莫三嗪三種抗癲癇藥中兩種或兩種以上藥物的反應(yīng)將病例組分為耐藥組(80例)和藥物敏感組(96例)。應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)和基因測(cè)序方法檢測(cè)ABCB1基因C3435T位點(diǎn)的基因型，正常對(duì)照組、耐藥組和藥物敏感組的基因型和等位基因頻率用卡方檢驗(yàn)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。
　　 [結(jié)果]
　　 1.ABCB1基因C3435T位點(diǎn)C、T等位基因頻率在正常對(duì)照組、耐藥組和藥物敏感組中

3、分別為69.5％和30.5％;83.1％和16.9％;68.8％和31.2％。
　　 2.ABCB1基因C3435T位點(diǎn)CC、CT、TT基因型頻率在正常對(duì)照組、耐藥組和藥物敏感組中分別為52.0％、35.0％和13.0％;72.5％、21.3％和6.2％;54.2％、29.2％和16.6％。
　　 3.經(jīng)卡方檢驗(yàn)，耐藥組與正常對(duì)照組、藥物敏感組的C、T等位基因頻率和CC、CT、TT基因型頻率比較差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=