中國漢族人群鈣通道基因多態(tài)性與耐藥性癲癇相關(guān)性研究.pdf

1、中圖分類號UDCR74216168碩士學(xué)位論文學(xué)校代碼!Q5三3密級公玨中國漢族人群鈣通道基因多態(tài)性與耐藥性癲癇相關(guān)性研究AssociationStudyBetweenthePolymorphismofCalciumChannelGenesAndDrugresistantEpilepsyinHanChinese作者姓名：呂楠學(xué)科專業(yè)：臨床醫(yī)學(xué)研究方向：神經(jīng)病學(xué)學(xué)院(系、所)：湘雅醫(yī)院指導(dǎo)教師：肖波教授論文答辯日期絲!三：竺：矽答辯委員會

2、主席中南大學(xué)二0一三年五月碩士學(xué)位論文中文摘要摘要：中國漢族人群鈣通道基因多態(tài)性與耐藥性癲癇相關(guān)性研究背景和目的：電壓依賴性鈣通道是中樞神經(jīng)系統(tǒng)中重要的離子通道，參與癲癇的發(fā)生，并且是許多抗癲癇藥物的作用靶點(diǎn)之一，鈣離子通道改變可能與癲癇耐藥密切相關(guān)。但目前國內(nèi)外尚未見鈣通道基因與耐藥性癲癇的相關(guān)報(bào)道。本研究擬探討鈣離子通道基因CACNAlA、CACNAlC、CACNAlH單核苷酸多態(tài)性(singlenucleotidepolymorp

3、hismsSNP)與中國漢族人群耐藥性癲癇的相關(guān)性。方法：收集癲癇病人病歷資料及外周血標(biāo)本480例，其中抗癲癇藥物(antiepilepticdrugsAEDs)敏感組273例，耐藥組207例。應(yīng)用酚氯仿法提取全基因組DNA。通過HapMap、GVS(GenomeVariationServer)、NCBI(NationalCenterforBiotechnologyInformation)數(shù)據(jù)庫及haploview軟件(定義MAF701

4、r2≥O8)共篩選出19個(gè)tagSNP。采用Illumina定制芯片(GodenGate)對CACNAlA、CACNAlC、CACNAlH基因共19個(gè)候選SNP位點(diǎn)進(jìn)行基因型鑒定。應(yīng)用SPSS200統(tǒng)計(jì)軟件分析基因型及相關(guān)臨床資料；應(yīng)用SHEsis軟件進(jìn)行連鎖不平衡分析。結(jié)果：共檢測了CACNAlA、CACNAlC、CACNAlH基因的19個(gè)候選SNP位點(diǎn)，其中CACNAlC的rsl2813888位點(diǎn)因染色體結(jié)構(gòu)性變異導(dǎo)致聚類不好不適于