MHC區(qū)基因多態(tài)性與漢族人銀屑病相關(guān)性研究.pdf

1、研究背景：銀屑?。≒soriasis）是一種常見的以紅斑、鱗屑為主要臨床表現(xiàn)的慢性復(fù)發(fā)性炎癥性皮膚病。在漢族人中發(fā)病率約為0.123％，目前我國銀屑病患者約400萬。臨床上以尋常型銀屑病最多見，占患者總數(shù)的90％以上。銀屑病確切發(fā)病機(jī)制尚未完全明確，目前認(rèn)為該病是一種遺傳與環(huán)境等多種因素共同作用的復(fù)雜性疾病。其中可能的遺傳易感基因包括人類白細(xì)胞抗原（Human leukocyte antigen，HLA）相關(guān)基因和非HLA相關(guān)基因。全基

2、因組關(guān)聯(lián)分析是一種對全基因組范圍內(nèi)的常見遺傳變異(單核苷酸多態(tài)性和拷貝數(shù)變異)進(jìn)行總體關(guān)聯(lián)分析的方法，在全基因組范圍內(nèi)進(jìn)行整體研究，能夠一次性對疾病進(jìn)行輪廓性概覽，適用于包括銀屑病在內(nèi)的復(fù)雜疾病的研究。無論是以往的關(guān)聯(lián)研究還是現(xiàn)在的全基因組關(guān)聯(lián)分析研究，均提示銀屑痛與涉及人類免疫性疾病的免疫反應(yīng)的MHC位點(diǎn)(如HLA—Cw6和其他MHC變異位點(diǎn))緊密相關(guān)。
　　 目的：研究MHC基因多態(tài)性與漢族人銀屑?。≒A）易感性的相關(guān)性。<

3、br>　　 方法：對本次實(shí)驗(yàn)中的2519個(gè)病例和2498個(gè)對照的對MHC基因中的rs1265181位點(diǎn)進(jìn)行基因分型，結(jié)合之前研究的標(biāo)本（1139個(gè)病例和1132個(gè)對照），從而我們建立一個(gè)模型將所有的病例分為RAG組和PAG組。據(jù)此，我們來研究不同組別銀屑病患者的表型分布。
　　 結(jié)果：在主導(dǎo)模型下，我們對結(jié)果進(jìn)行綜合分析發(fā)現(xiàn)了rs1265181位點(diǎn)與PA的發(fā)安徽醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文病呈高度相關(guān)性(P<10-300，OR=23.

4、4，95％CI:20.7-26.4).。發(fā)現(xiàn)具有易感等位基因（G）的標(biāo)本有82.06％的為銀屑病病例，而具有保護(hù)性等位基因（C）的標(biāo)本則83.63％的為對照。RAG組病例（n=3079）有著更早的發(fā)病年齡，更高的重型銀屑病的發(fā)生率，更高的點(diǎn)滴狀銀屑病的發(fā)病率，更好發(fā)于軀干且更易并發(fā)糖尿病。PAG組病例（n=579）則更易發(fā)于頭皮部。關(guān)于年齡和性別，兩組間無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義上的差異。
　　 結(jié)論：在漢族人中，RAG組病例與PAG組病例有