中國(guó)南方漢族人Aiolos基因多態(tài)性與變異性哮喘相關(guān)性研究.pdf

1、目的：探討Aiolos基因多態(tài)性與中國(guó)漢族人支氣管哮喘關(guān)系。 方法： 1.選擇16例中國(guó)漢族哮喘患者和4例健康人基因組DNA，采用聚合酶鏈反應(yīng)-雙脫氧末端終止法的DNA測(cè)序技術(shù)，篩選并確認(rèn)Aiolos基因啟動(dòng)子，外顯子和部分內(nèi)含子區(qū)的單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)（SNP）,作為關(guān)聯(lián)研究的遺傳標(biāo)記。 2.采用聚合酶鏈反應(yīng)-雙脫氧末端終止法的DNA測(cè)序技術(shù)，對(duì)50名哮喘患者和50名健康人，對(duì)篩選出的多態(tài)性位點(diǎn)及周?chē)蛄袦y(cè)序，計(jì)

2、算基因型，等位基因及單倍型頻率。 3.對(duì)篩選出的位于編碼區(qū)的位點(diǎn)，擴(kuò)大樣本至96名哮喘患者和86名健康人，檢測(cè)SNP位點(diǎn)，計(jì)算基因型和等位基因頻率。 結(jié)果： 1.Aiolos基因總測(cè)序長(zhǎng)度5912bp,包括8個(gè)外顯子及上游啟動(dòng)子區(qū)1000bp，發(fā)現(xiàn)三個(gè)高頻的單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)，分別為第1個(gè)外顯子上第23個(gè)核苷酸A—G轉(zhuǎn)換(EXON1+23A/G)，第8個(gè)外顯子上第488個(gè)核苷酸C—T轉(zhuǎn)換(EXON8+488C/T

3、)，第8個(gè)外顯子上第1005個(gè)核苷酸A—G轉(zhuǎn)換(EXON8+1005A/G)。 2.上海地區(qū)漢族人Aiolos基因的EXON1+23A/G哮喘人群AA、AG、GG基因頻率分別為0.700、0.260、0.040，健康人群基因頻率分別為0.580、0.380、0.040；基因型頻率與對(duì)照組差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.418）。 3. EXON8+1005A/G哮喘人群AA、AG和GG基因頻率分別為0.710、0.210、0.

4、060, 健康人群基因頻率分別為0.580、0.380、0.040，基因型頻率與對(duì)照組差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.381）。 4. EXON+ 488C/T位點(diǎn)，哮喘人群CC、CT和TT基因頻率分別為0.635、0.302、0.063，健康人基因型頻率分別是0．570、0.384、0.047，基因型頻率與對(duì)照組差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。（χ2=1.422,P=0.491）。 5.SNP位點(diǎn)的單倍型在哮喘人群和健康人群之間的分布亦未