SLC35F3基因多態(tài)性與中國漢族人群高血壓的相關(guān)性.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、背景：高血壓是一種遺傳與環(huán)境因素相互作用所致的疾病。盡管與高血壓發(fā)病機制相關(guān)的候選基因的研究很多,但這些候選基因或者單核苷酸多態(tài)性（SNPs）與高血壓發(fā)病機制顯著相關(guān)的報道卻很少。在臨床高血壓的治療中過程中使用維生素B1將有效降低血壓，改善血管功能。SLC35F3基因編碼維生素B1運載體，研究表明SLC35F3基因是高血壓致病和血壓升高的候選基因。
　　目的：旨在探究SLC35F3基因編碼區(qū)的基因多態(tài)性與中國人群高血壓發(fā)病的相關(guān)性

2、。
　　方法：選擇93個漢族高血壓DNA樣本，通過Sanger測序篩查SLC35F3基因編碼區(qū)以及內(nèi)含子-外顯子交接區(qū)的基因多態(tài)性。然后采用 Taqman-MGB探針技術(shù)對2632個樣本（1145例高血壓患者和1486例正常對照）進行病例對照研究所發(fā)現(xiàn)的多態(tài)性位點。同時，通過Elisa技術(shù)對患者血漿中的VB1水平進行檢測。
　　結(jié)果：通過對SLC35F3基因的測序篩選，在編碼區(qū)發(fā)現(xiàn)了8個基因多態(tài)性位點。我們發(fā)現(xiàn)位點rs340

3、32258有非同義突變C>G（氨基酸變化），在93個樣本中突變率為3.9％。進一步分析，我們發(fā)現(xiàn)在肥胖亞組中，rs34032258位點G突變者的人數(shù)正常人比高血壓患者少2.1%（P=0.038）。協(xié)變量方差分析顯示，在高血壓患者中，rs34032258純合子G/G突變體比野生型C/C的舒張壓高8mmHg，BUN高13mmol/L,尿肌酐低14mmol/L(P值分別是0.007，0.012和0.029)。沒有發(fā)現(xiàn)收縮壓與基因型有顯著相關(guān)性

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