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1、目的:通過對Bartter和Gitelman綜合征的發(fā)病概況、病因和發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、診斷和治療等研究進展的探討.加深對此類疾病的認(rèn)識,做到早期診斷和及時的治療.方法:該文收集2002年浙醫(yī)二院內(nèi)分泌科收治的一例成人Bartter綜合征臨床資料進行報道分析,同時結(jié)合文獻對該病的病因、臨床表現(xiàn)、診斷、治療進行討論和總結(jié).結(jié)論:Bartter綜合征的病因被認(rèn)為由基因突變引起,多于兒童期發(fā)病,可有早產(chǎn)、發(fā)育延遲等表現(xiàn),但成人Bartter綜
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