bartter綜合征ppt課件

1、疑難病歷討論,病例討論,患者，女，33歲。因“發(fā)現(xiàn)血鉀低2年余，心慌1月余”入我科。既往史：否認高血壓、糖尿病、冠心病病史，否認肝炎結(jié)核病史，既往血管瘤切除病史，否認外傷史，否認藥物食品過敏史。,現(xiàn)病史,患者2年前體檢發(fā)現(xiàn)血鉀低（具體不詳），間斷服用果味鉀治療，之后患者定期復(fù)查，血鉀最低曾達到1.9mmol/L。1年前患者出現(xiàn)間斷性雙下肢浮腫，活動后加重，伴飲水量增加，約3000ml，24小時尿量約2500ml，尿色淡黃，尿頻。夜間排

2、尿次數(shù)增多，每晚約4次，無尿急，尿痛。1月前患者無明顯誘因出現(xiàn)心慌，復(fù)查鉀離子發(fā)現(xiàn)鉀離子濃度為2.7mmol/L，為進一步診治來我院。病程中患者無發(fā)熱寒戰(zhàn)，無咳嗽咳痰，無胸悶氣短，飲食睡眠佳，大便正常，體重未見明顯變化。,查體,患者身高157cm，體重52kg，體溫：36.7℃，脈搏70次/分，呼吸18次/分，血壓140/80mmHg。營養(yǎng)中等，發(fā)育正常，神清語明，步入病室，雙肺呼吸音清，未聞及干濕啰音，心前區(qū)無隆起及凹陷，心尖搏動不明

3、顯，心律齊，各瓣膜區(qū)未聞及病理性雜音。腹部平坦，未見腹壁靜脈曲張及手術(shù)瘢痕，腹軟，中上腹壓痛，無反跳痛及肌緊張，肝區(qū)腎區(qū)無叩擊痛，雙下肢無浮腫。,輔助檢查,生化系列： 尿常規(guī)：ALT:53U/L ↑ 尿比重：1.010 ↓ AST:47U/L ↑ 血常規(guī)：ALB:49.3g/L

4、 Hb ：105g/L↓ HCO3-:33.6mmol/L ↑ HCT:33.4%↓ K:2.82 mmol/L ↓ PLT:313*10^9/L ↑CL-:96.0mmol/L ↓ 尿β2M:645.11ug/L↑Ca2+：2.09 mmol/L ↓ Mg2+：1.02 mmol/LTCH:5.34mmol/L ↑ TG:0.48mmol/L ↓,↑,輔助檢查

5、,醛固酮臥立位試驗：,,余檢查正常 。患者入院期間血壓均正常。,診斷？,診斷,鑒于患者存在低血鉀、代謝性堿中毒，高醛固酮血癥，入院后血壓均在正常范圍內(nèi),Bartter綜合征,治療,百能100ml 阿拓莫蘭 1.8g Qdivgtt5%葡萄糖100ml 舒血寧20ml Qdivgtt螺內(nèi)酯20mg Tidpo氯化鉀緩釋片 0.5g Tidpo吲哚美辛 20mg Tidpo,患者訴飲水量降低，排尿次數(shù)減少。,,Bartter綜合征,

6、理論學(xué)習(xí),Bartter綜合征是1962年由Bartter等人首先報道的具有低鉀血癥，代謝性堿中毒，高醛固酮血癥，對血管緊張素II的加壓性反應(yīng)減弱，血壓正常及腎小球旁器增生等特征的一種少見的腎小管功能異常的疾病，屬常染色體隱性疾病。發(fā)病原因是由于編碼腎小管上幾個關(guān)鍵離子泵的基因突變，導(dǎo)致相應(yīng)離子通道轉(zhuǎn)運障礙。Bartter綜合征又可分為經(jīng)典型Bartter綜合征，Gittelman綜合征和新生兒Batter綜合征。,發(fā)病機制,Na+

7、-K+- 2 Cl-協(xié)同轉(zhuǎn)運子（NKCC2）新生兒Batter 管腔側(cè)Na+,K+,Cl- 細胞內(nèi)Na+,K+,Cl- 管腔側(cè)ATP調(diào)節(jié)的K通道（ROMK) 新生兒Batter細胞內(nèi)K+ 管腔 特殊的氯通道（CLCNKB） 經(jīng)典型Bartter

8、細胞內(nèi)Cl- 血液,,,,NaCl重吸收減少，到達致密斑的NaCl增多，刺激腎素的分泌，繼而引起血管緊張素II、醛固酮的升高。遠端腎單位NaCl增加及高醛固酮血癥共同促進了Na+與K+，H+的大量交換，促進了低鉀血癥及代謝性堿中毒的形成。,發(fā)病機制,被動擴散

9、 細胞內(nèi)管腔中Na+ 噻嗪類利尿劑敏感的Na+-Cl-協(xié)同轉(zhuǎn)運子 Gitelman （NCCT） NCCT基因變異使Na+,Cl-不能在遠曲小管重吸收，導(dǎo)致NaCl丟失，容量減低，刺激R AS，造成醛固酮增多，促使K+,H+從皮質(zhì)集合管的分泌，形成低鉀性代謝性堿中毒,,臨床表

10、現(xiàn),經(jīng)典型Batter綜合征表現(xiàn)多種多樣，典型的癥狀為在6歲前起病，多數(shù)患者有肌無力，甚至抽搐，多尿多飲，嘔吐，便秘，喜鹽，易脫水等。Gitelman綜合征的發(fā)病年齡較晚，通常在20歲以后，可無癥狀而由常規(guī)的實驗室檢查發(fā)現(xiàn)，或表現(xiàn)為間歇性的疲乏，肌無力，痙攣等，無或僅輕度生長發(fā)育遲緩。,Batter綜合征和Gitelman綜合征的鑒別,臨床表現(xiàn),新生兒Batter綜合征：是Batter綜合征中最嚴重的類型，早期的特征是母親不明原因的羊

11、水過多，常導(dǎo)致在在27周-35周之間早產(chǎn)。羊水過多是胎兒多尿的結(jié)果，表現(xiàn)為尿中氯增多，鈉、鉀、鈣、PGE2 均在正常范圍內(nèi)。出生后依舊多尿并持續(xù)4-6周，往往導(dǎo)致嚴重的水電解質(zhì)失衡，這些患兒有嚴重的特征性高鈣尿癥，可因腎鈣沉著導(dǎo)致腎衰竭。血和尿PGE2均升高，且腎素、醛固酮均升高,臨床表現(xiàn),新生兒Bartter綜合征患兒表現(xiàn)多樣，常有特征性的外貌，如消瘦，肌肉細小伴突出的前額、眼睛大、耳朵突出、嘴角下垂的三角形面容，另外還可以有發(fā)育障

12、礙、斜視、神經(jīng)性耳聾。,診斷和鑒別診斷,本病診斷主要依據(jù)典型的臨床特征及腎臟特殊病理改變確定。但需與以下疾病相鑒別。假性Bartter綜合征：亦可表現(xiàn)為低鉀性代謝性堿中毒，但無腎小管病變，可見于長期使用利尿劑，一些消化道及營養(yǎng)異常（如嘔吐、厭食、嬰兒長期少氯飲食等）、囊性纖維化、先天性氯泄癥等疾病。,治療,經(jīng)典型Bartter綜合征：補充氯化鉀是主要的治療措施，補鉀量視患者腎臟失鉀量和每日需鉀量而定。單純大量補鉀可因進一步促進醛固酮

13、合成而促使鉀從腎臟丟失，因此有必要同時加用保鉀利尿劑如螺內(nèi)酯以更有效改善低鉀血癥及伴隨癥狀。,治療,環(huán)加氧酶抑制劑已成為治療的有效藥物，吲哚美辛最為常用。它能改善多尿，低鉀血癥以及前列腺素增高帶來的全身癥狀，并能提高患兒的生長率。,消炎痛,治療,Gitelman綜合征除了補充鉀鹽及抗醛固酮藥物外，鎂的補充十分重要，可以補充氯化鎂。由于Gitelman綜合征患者無高前列腺素尿癥，吲哚美辛在這一類型的Bartter綜合征中無明顯作用。,,吲

14、哚美辛,治療,新生兒Bartter綜合征治療最重要的是糾正水電解質(zhì)紊亂。根據(jù)患兒丟失及需要量口服及靜脈補充鹽溶液。由于在出生后2-3周內(nèi)尿鉀丟失少，可在2-3周后再予補鉀，可以使用保鉀利尿劑如螺內(nèi)酯減少尿鉀的丟失，有助于改善全身狀況，但亦會使尿鈣升高及發(fā)生尿鈣沉著癥。,治療,環(huán)加氧酶抑制劑是這一類型的一線治療藥物，吲哚美辛應(yīng)用最廣泛，它能減少鹽的丟失，減輕低鉀性堿中毒，也能部分改善尿的濃縮功能，但不能防止尿鈣沉著癥。對懷疑有這一類B