短qt綜合征 ppt課件

1、短QT綜合征Short QT syndrome,王 毅,短QT綜合征的認(rèn)識(shí)過(guò)程,短QT與心律失常關(guān)系早期認(rèn)識(shí),動(dòng)物實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)心肌細(xì)胞動(dòng)作電位時(shí)程與不應(yīng)期縮短極易發(fā)生心律失常，但臨床上長(zhǎng)期忽視了短QT預(yù)后不良的意義。1993年Algra等分析了6693份動(dòng)態(tài)心電圖，發(fā)現(xiàn)QT間期過(guò)長(zhǎng)和過(guò)短均增加2年隨訪期的SCD危險(xiǎn)。長(zhǎng)QT者SCD猝死危險(xiǎn)度為正常QT的2.3位,短QT者為正常QT的2.4倍。,傅勇,賈志梅,彭永文,等.中國(guó)醫(yī)科大學(xué)學(xué)

2、報(bào),1994,23.23:451,女性、22歲反復(fù)勞力性暈厥ECG：極短律聯(lián)間距TdPQTc=270ms無(wú)心臟結(jié)構(gòu)、血生化異常無(wú)家族史口服異搏定二年隨訪無(wú)復(fù)發(fā)認(rèn)為2相鈣內(nèi)流加速導(dǎo)致QT縮短,短QT間期多形室速一家系【 J 】,張紹良,沙正蓉,秦永文,等. 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志,1997,14:192,先證者QT360ms，家族中11例猝死，但對(duì)家族中ECG的QT資料不全,Idiopathic short QT interva

3、l:A new clinical syndrome?,Gussak I, Brugada J, et al. Cardiolgy, 2000,94:99,Short QT Syndrome A Familial Cause of Sudden Death,Fiorenzo Gaita, MD ,et al.Circulation. 2003;108:965.,Sudden death associated with short QT

4、syndrome linked to mutations in HERG[J],Brugada R et al. Circulation,2004,109:30,Mutation in the KCNQ1 gene leading to the short QT interval syndrome[J],Bellocq C et al,Circulation,2004,109:2394,Gaita F報(bào)道二個(gè)家系病例介紹,家系1,先證者

5、：男35歲；勞力暈厥，陣性AF（18歲）ECG、Holter：頻發(fā)室早（呈CRBBB+LAD—左后分支起源？）QTC<280ms(always);活動(dòng)試驗(yàn):HR增快?QTC縮短(280ms?240ms)無(wú)心臟結(jié)構(gòu)異常( echocardiogram、 cardiac MRI,、stress test、Signal-averaged ECG、heart variability、 QT dispersion ）,先證者妹3

6、1歲頭暈、心悸ECG：QTC<290ms(always),LADECG 、Holter:頻發(fā)室早(CRBBB+LAD),聯(lián)律間距多變活動(dòng)試驗(yàn):HR增快?QTC縮短(240ms?230ms)無(wú)心臟結(jié)構(gòu)異常( echocardiogram、 cardiac MRI,、stress test、Signal-averaged ECG、heart variability、 QT dispersion ）,先證者外甥:6歲8個(gè)月

7、受驚嚇后心搏驟停,CPR-DC Shock成功,遺留神經(jīng)損害(缺氧性腦病).QTc = 290 ms無(wú)心臟結(jié)構(gòu)異常( echocardiogram、 cardiac MRI,、stress test、Signal-averaged ECG、heart variability、 QT dispersion ）,家族中已有猝死5人年齡分別：3 months 、 39 years（有頭暈、尸解未發(fā)現(xiàn)心臟病）、 49 years、 39

8、years、40years,Circulation. 2003;108:965,兄妹二人行心內(nèi)電生理檢查心內(nèi)電生理檢查右室心尖、右室流出道均誘發(fā)VF(S1S2S3)心室有效不應(yīng)期（ ERP）<150 ms (at any pacing site or pacing cycle length) 心房程控刺激有房顫病史者誘發(fā)AF無(wú)房顫病史者不誘發(fā)AF,但心房不應(yīng)期120 ms; 這2例均植入ICD.,家系2,先證者女

9、67歲心悸頻發(fā)室早、房早、一次陣發(fā)性AFECG： QTc = 295 ms先證外甥：男15歲暈厥QTC = 300 ms 先證者女兒無(wú)癥狀QTc = 268 ms Structural heart disease was ruled out in all patients.,家族中已有猝死3人猝死年齡分別：45 years、、 62 years（AF史、QTc 250 ms ）、 26 years（ syncop

10、e、VF，CPR失敗，尸解無(wú)心臟結(jié)構(gòu)異常）,先證者與外甥心內(nèi)電生理檢查先證者心室 ERPs= (140 to 150 ms)S1S2S3誘發(fā)快頻率的單形室速 (with cycle length of 150 ms) 心房ERP= 140 ms 注射氟卡因后VF仍能誘發(fā)其外甥心室 ERP=140 ms 程控刺激不能誘發(fā)持續(xù)性VT心房不應(yīng)期 = 160 ms 這2例均植入ICD,這2個(gè)家系患者有以下特點(diǎn),無(wú)心臟形態(tài)異常

11、病程中QT始終〈300ms有家族猝死病史心室、心房不應(yīng)期短心悸、暈厥癥狀室速、室顫、陣發(fā)性AF心內(nèi)電理檢查易誘發(fā)VT、VF,Circulation. 2003;108:965,“短QT”概念,繼發(fā)性短QT發(fā)熱、低氧血癥、高血鉀、高血鈣、交感神經(jīng)興奮等因素。常為一過(guò)性或可逆因素所致。特發(fā)性短QT通過(guò)詳盡的檢查未能發(fā)現(xiàn)短QT的原因者。QT永久性短于正常范圍常提示固定因素或器質(zhì)性病變所致可呈家族聚集性，也可散發(fā)易發(fā)

12、生多種心律失常短QT綜合征：特發(fā)性短QT伴有心律失常者。,QT間期代表心室除極和復(fù)極的總時(shí)間，是心室電興奮過(guò)程的標(biāo)志。QT間期受HR影響很大HR在60-100次/分時(shí)，QT間期正常值：320-400ms。,QT間期測(cè)量如何測(cè)量？ 各導(dǎo)聯(lián)的QT間期，計(jì)算均值和離散度，可能是最好的辦法。Bazett心率校正的QT間期(QTc) QTC=QT/RR? ≤300ms判定為短QTRautaharju心率預(yù)測(cè)值(QTp)

13、 QTP=656/(1+HR/100) <88%XQTP為短QT不同的標(biāo)準(zhǔn)在同一患者得出相反的結(jié)論,以實(shí)則QT<300ms為好.,,,,,臨床表現(xiàn),多基因常染色體顯性遺傳—提示可有不同類型的臨床表現(xiàn),臨床特點(diǎn)：臨床譜廣，輕者無(wú)任何癥狀或僅有心悸頭暈；重者暈厥和猝死。QT間期、心室、心房不應(yīng)期明顯縮短；胸前導(dǎo)聯(lián)T波對(duì)稱性高尖；心律失常 快速型心律失常：陣發(fā)性AF、VT、VF、暈厥反復(fù)發(fā)作和心臟性猝死 以多種

14、心律失常并存為多見,心臟無(wú)明顯異常、血液生化正常；多有家族史，偶見散發(fā)，男女均可患者（常染色體顯性遺傳?。┯袌?bào)道：眉間距增寬，是否有特征性體貌和神經(jīng)系統(tǒng)異常仍不清楚。,I型:ST段與T波均縮短,同時(shí)伴有T波高尖,郭成軍.中國(guó)心臟起搏與心電生理雜志,2005,19(1):29,II型:T波高尖和縮短,ST段縮短不明顯,郭成軍.中國(guó)心臟起搏與心電生理雜志,2005,19(1):29,III型:ST段縮短,T波縮短不明顯,傅勇,賈志梅,彭

15、永文,等.中國(guó)醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào),1994,23.23:451,,Gussak等發(fā)現(xiàn),SQTI有二種心電圖表現(xiàn)形式:特發(fā)性短QT間期(非頻率依賴性) SQTI持續(xù)存在,并不隨RR周期的變化而變化反常減速依賴性SQTI 心率減慢時(shí),QT間期反而縮短,短QT的發(fā)病機(jī)理,QT間期的長(zhǎng)短取決于心室肌細(xì)胞的復(fù)極時(shí)間,而Na+和Ca2+內(nèi)流減少和 K+外流增加,則導(dǎo)致細(xì)胞復(fù)極加速、QT間期縮短。在Brugada實(shí)驗(yàn)室最近收集的6個(gè)家系分析，

16、證實(shí)SQTS呈常染色體顯性遺傳。2004年Brugada 利用候選基因方法對(duì)三個(gè)不同家族進(jìn)行基因突變清掃DNA序列分析，二個(gè)家族中發(fā)現(xiàn)KCNH2基因錯(cuò)位突變；同時(shí)利用膜片鉗研究顯示，KCNH2突變伴有明顯增加的Ikr電流，提示通道呈持續(xù)開放狀態(tài)，從而導(dǎo)致動(dòng)作電位時(shí)間縮短，QT間期縮短。 Circulation,2004,109:151-156,Brugada等在SQTS患者觀察了Ikr阻斷劑索他洛爾的作用，發(fā)現(xiàn)索他洛爾并不能使這

17、種持續(xù)外向電流下降。提示此藥治療無(wú)效。Gaita發(fā)現(xiàn)治療濃度范圍的氟卡因使心室不應(yīng)期明顯延長(zhǎng)，VF不再誘發(fā)，可能的機(jī)制是平臺(tái)期鈉電流的失活延遲而對(duì)抗了短QTS過(guò)度活躍的外向Ikr，延長(zhǎng)了ERP，一定程度恢復(fù)離子流平衡。KCNQ1 Gain-of-Function Mutation in Familial Atrial Fibrillation Science, Vol 299, Issue 5604, 251-254 , 1

18、0 January 2003 2004年Bellocq報(bào)道KCNQ1基因上突變位點(diǎn) Circulation, May 2004; 109: 2394 - 2397.,SQTS可能還與下列疾病有關(guān)家族性房顫 心房不應(yīng)期縮短嬰兒猝死綜合征 發(fā)現(xiàn)SQTS中1歲內(nèi)死亡例數(shù)不少,短QT綜合征的治療,ICD唯一有效的治療和猝死預(yù)防手段。主要問(wèn)題是ICD對(duì)高尖T波的過(guò)度感知導(dǎo)致誤放電，仔細(xì)調(diào)節(jié)ICD的感知和延遲參數(shù)設(shè)置很重要。I