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文檔簡介
1、目的：研究中國人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突變位點，分析基因型與臨床表型的相互關(guān)系。 方法:對3個家族性HCM的先證者進行β-肌球蛋白重鏈基因(β-MHC)掃描，聚合酶鏈反應(PCR)擴增其功能區(qū)外顯子片段，雙脫氧末端終止法測序。對陽性測序結(jié)果者進行家系中其他成員篩查，并分析患者臨床表型特點。 結(jié)果:在其中1個家系發(fā)現(xiàn)Val606Met雜合突變，而正常對照組同一位置未見異常，屬于在我國HCM家系中首次發(fā)現(xiàn)。
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