遺傳不平衡原理鑒定IgA腎病相關(guān)基因TGFβ1與TCRCα.pdf_第1頁(yè)
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1、IgA腎病(IgA Nephropathy)是最常見(jiàn)的原發(fā)性腎小球疾病，也是導(dǎo)致終末期腎病(End-Stage Renal Failure，ESRD)最主要的病因之一。從遺傳學(xué)角度來(lái)說(shuō)，IgA腎病是一種多基因疾病。對(duì)這類疾病的研究方法是相關(guān)分析。本研究在采用傳統(tǒng)的病例-對(duì)照的研究方法的基礎(chǔ)上，依據(jù)遺傳不平衡原理，我們利用基于家庭的研究策略，采用TDT與HRR分析的遺傳學(xué)手段，首次探討中國(guó)漢族人群中，TGFβ1基因與TCRCα基因多態(tài)性與

2、IgA腎病的相關(guān)關(guān)系，認(rèn)為： 1.TCRCα與IgA腎病存在連鎖不平衡關(guān)系，可能與我國(guó)漢族人群IgA腎病的易感性相關(guān)。TCRCα-575A/G/-560C/T的單體型域與IgA腎病的易感性具有相關(guān)關(guān)系。TCRCα基因-575A/G多態(tài)性與TCRCα-560 C/T多態(tài)性均與腎功能進(jìn)展不相關(guān)，但可能與某些臨床病理如蛋白尿、肉眼血尿的發(fā)生率及一定的程度的系膜增生等有關(guān)聯(lián)性。 2.TGFβ1基因-509C/T多態(tài)性與IgA腎病

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