2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語(yǔ)一試題真題（含答案詳解+作文范文）_第1頁(yè)
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1、目的：探討中國(guó)人家族性心肌病合并傳導(dǎo)系統(tǒng)異常的家系特點(diǎn)，尋找致病基因。 方法：以肥厚型心肌病及擴(kuò)張型心肌病兩家系為研究對(duì)象，收集病史、體格檢查、心電圖、超聲心動(dòng)圖、動(dòng)態(tài)心電圖等臨床資料，總結(jié)臨床特點(diǎn)并行系譜分析。采用聚合酶鏈反應(yīng)和DNA直接測(cè)序技術(shù)分別行候選基因PRKAG2及LMNA的突變位點(diǎn)分析。 結(jié)果： 1、肥厚型心肌病家系特點(diǎn)是心肌肥厚、傳導(dǎo)系統(tǒng)功能異常、心室預(yù)激三種不同的心臟疾病共存于同一家系中，DNA測(cè)

2、序發(fā)現(xiàn)患者的PRKAG2基因第3外顯子上存在298堿基(G→A)雜合突變，導(dǎo)致編碼的氨基酸序列發(fā)生G100S錯(cuò)義突變。 2、擴(kuò)張型心肌病家系特點(diǎn)是擴(kuò)張型心肌病與傳導(dǎo)系統(tǒng)異常共存于一個(gè)家系中，DNA測(cè)序發(fā)現(xiàn)患者的LMNA基因第5外顯子上存在877堿基(C→T)雜合突變，導(dǎo)致編碼的氨基酸序列發(fā)生Q293X無(wú)義突變。 結(jié)論： 1、兩家系均為家族遺傳性，遺傳模式為常染色體顯性遺傳； 2、新發(fā)現(xiàn)的PRKAG2基因G

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