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1、蘇州大學(xué)碩士學(xué)位論文中國(guó)漢族家族性肥厚型心肌病致病基因的突變篩查及基因型與表型關(guān)系的研究姓名:耿猛申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別:碩士專(zhuān)業(yè):內(nèi)科學(xué)(心血管病學(xué))指導(dǎo)教師:楊俊華20090501中國(guó)漢族家族性肥厚犁心肌病致病基因的突變篩查及基囚型與表型關(guān)系的研究英文提要MutationsprofileinChinesepatientswithhypertrophicl●J■1■』●●1CardlomVODatnVandC0rreIatlonDetweeng
2、enotypeannphenotypeAbstractobjective:TostudythediseasecausinggenemutationinChinesewithhypertrophiccardiomyopathy(HCM),andtoanalyzethecorrelationbetweenthegenetypeandphenotypeMethod:FourunrelatedChinesefamilieswithHCMwere
3、chosenforthestudyTheexoninthefunctionalregionsofthebetamyosinheavychaingenewereamplifiedwithPCRandtheproductsweresequencedTherelationbetweenthegenetypeandphenotypeanalyzedResult:Onemutationwasindentifiedinexon19inonefami
4、lyThemutationofAr9694LeuwasfirstlyidentifiedbothinChineseandinforeigners,whiletheresultsofgenetictestwerenormalinonehundredcontrolsConclusion:BetamyosinheavychaingenemightbeoneofthemaindiseasecausinggenesinChinesewithFHC
5、MItshowedarelativelyinnocuousphenotype:ThesymptomsoccurlaterandsurvivalprognosisisgoodSuddendeathanddilatedatrialarerareAllabovedatasuggestthemutationofAr9694Leuisarelativelyinnocuoustype【l(eywords】cardiomyopathy;hypertr
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