肥厚型心肌病基因突變與臨床表型關(guān)系的研究.pdf_第1頁
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1、該文分兩部分:第一部分:肥厚型心肌病基因突變與臨床表型關(guān)系的研究:肥厚型心肌病(HCM)是年輕人心源性猝死最常見的病因.HCM常有明顯家族史,目前認(rèn)為是常染色體顯性遺傳疾病,肌小節(jié)蛋白基因突變是主要的致病因素.迄今已發(fā)現(xiàn)了10個(gè)編碼肌小節(jié)蛋白的致病基因:β-肌球蛋白重鏈(β-MyHC)、肌球蛋白必需輕鏈(MLC-1)、肌球蛋白調(diào)節(jié)輕鏈(MLC-2)、肌鈣蛋白T(troponinT)、肌鈣蛋白I(troponinI)、α-原肌球蛋白(α-

2、Tm)、肌球蛋白結(jié)合蛋白C(MyBP-C)、α-肌動(dòng)蛋白(α-actin)、巨絲蛋白(Titin)、α-肌球蛋白重鏈(α-MyHC).其中發(fā)生在β-MyHC、troponinT、MyBP-C上的突變約占所有突變的2/3.β-MyHC基因(MYH7)密碼子403和719被認(rèn)為"突變熱點(diǎn)".HCM分子遺傳學(xué)研究已成為闡明HCM發(fā)病機(jī)制的關(guān)鍵,這將為遺傳診斷、指導(dǎo)治療、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及猝死預(yù)防服務(wù).第二部分:N-端腦鈉素前體(NT-proBNP)與

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