FISH臨床診斷技術規(guī)范的建立及其應用.pdf

1、目的：(1)在我室已有技術的基礎上，進一步優(yōu)化和標準化，集成創(chuàng)新建立用于臨床檢測的FISH(Fluorescent in situ hybriaization，F(xiàn)ISH)診斷技術規(guī)范。(2)應用規(guī)范的FISH診斷技術對常見染色體非整倍體行快速產(chǎn)前診斷、染色體平衡易位攜帶者進行胚胎植入前遺傳學診斷(preimplantation genetic diagnostic，PGD)、異常染色體核型鑒定等臨床檢測。 方法：(1)參考美國遺

2、傳學會(American College of Medical Genetics。ACMG)、美國病理家學會(College of American Pathologists，CAP)、美國費城兒童醫(yī)院(Children's Hospital of Philadelphia)、歐洲人類生殖與胚胎學協(xié)會(European Society of Human Reproduction and Embryology，ESHRE)、國際胚胎植入前

3、遺傳學診斷協(xié)會(Preimplantation Genetic Diagnosis International Society,PGDIS)、日本長崎大學研究生院生物醫(yī)學部(Nagasaki Universitv Graduate School of Biomedical Science)等機構有關FISH用于臨床診斷的標準，結合我室現(xiàn)有的實驗條件和技術基礎制定一套完整的臨床診斷技術規(guī)范和制度規(guī)范。(2)以正常及染色體結構異常攜帶者的外

4、周血淋巴細胞、建株淋巴細胞、產(chǎn)前胎兒羊水細胞、染色體核型正常夫婦IVF/ICSI(in-vitro fertilization/intracytoplasmic sperm iniection)后廢棄的卵裂球細胞等為檢測樣本，根據(jù)已經(jīng)確立的技術和制度規(guī)范對現(xiàn)有實驗技術進行優(yōu)化和標準化，建立FISH臨床診斷技術規(guī)范。(3)將建立的檢測技術規(guī)范應用于常見染色體非整倍體的快速產(chǎn)前診斷、染色體平衡易位攜帶者的PGD、異常染色體核型的鑒定等臨床實

5、踐。 結果：(1)成功建立了FISH臨床診斷技術規(guī)范。(2)快速產(chǎn)前診斷可疑染色體異常胎兒60例，發(fā)現(xiàn)18三體1例，21三體2例；(3)染色體易位攜帶者PGD 10例，其中羅氏易位攜帶者4例，平衡易位攜帶者6例。(4)應用此規(guī)范體系確診可疑染色體異常核型6例，其中世界首報2例。綜合檢測成功率為95.7％，未見檢陽性、假陰性結果。達到了ACMG、PGDIS等國際機構關于FISH用于臨床診斷的要求，相關指標與國際其他機構已有報道相基