FISH在孕早期產(chǎn)前診斷中的臨床應(yīng)用研究.pdf

1、目的:該研究通過(guò)對(duì)孕早期絨毛細(xì)胞進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè),將熒光原位雜交技術(shù)(Fluorescence in situ hybridization,FISH)應(yīng)用于產(chǎn)前診斷中,早期、快速作出診斷,較目前普遍應(yīng)用的羊膜腔穿刺羊水細(xì)胞培養(yǎng)的方法提前約10周,可早期終止妊娠,減輕孕婦的痛苦,避免患兒的出生,達(dá)到優(yōu)生的目的.方法:對(duì)來(lái)自該院遺傳咨詢門診的共23例病例,其中包括產(chǎn)前診斷病例11例及自然流產(chǎn)病例12例,進(jìn)行了遺傳學(xué)分析.產(chǎn)前診斷病例中有6

2、例為第一胎曾生育過(guò)21三體患兒且此次為再次妊娠的孕婦.研究材料獲取方法為:1 產(chǎn)前診斷病例于孕6-8周B超引導(dǎo)下進(jìn)行嚴(yán)格無(wú)菌操作,應(yīng)用特制的絨毛取材管經(jīng)宮吸取絨毛枝;2 自然流產(chǎn)病例從流產(chǎn)物中獲取絨毛枝.將所獲絨毛放入盛有1640培養(yǎng)基的無(wú)菌試管內(nèi),用直接法,進(jìn)行制片.通過(guò)G顯帶行染色體核型分析.對(duì)產(chǎn)前診斷疑難病例選用21、13號(hào)染色體特異探針進(jìn)行間期細(xì)胞熒光原位雜交,主要操作步驟為標(biāo)本變性,探針變性,原位雜交,洗脫、免疫熒光檢測(cè)及信號(hào)