線粒體基因突變與2型糖尿病的研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、線粒體是細(xì)胞內(nèi)能量儲存和供給的場所.細(xì)胞生命活動中需要的能量約有95﹪來自線粒體.線粒體DNA是獨立于細(xì)胞核染色體外的基因組,具有自我復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯功能,可編碼13種與細(xì)胞氧化磷酸化有關(guān)的酶蛋白亞單位.線粒體DNA高度保守地編碼蛋白質(zhì),由于多種原因使其突變率是核DNA的10-20倍.由于氧化磷酸化在胰島B細(xì)胞分泌胰島素過程中起重要作用,線粒體基因缺陷與糖尿病發(fā)生發(fā)展的關(guān)系日益受到關(guān)注.以隨機(jī)選取的居住天津、漢族、無親緣關(guān)系的300例2

2、型糖尿病患者為實驗組和280例正常者對照組（糖耐量正常）為研究對象,對線粒體基因突變熱點區(qū)域內(nèi)4個位點進(jìn)行篩查,以便了解線粒體基因突變與2型糖尿病間的關(guān)系.結(jié)論：線粒體DNAnp3316G→A突變可使非極性丙氨酸被極性的蘇氨酸所取代（GCC→ACC）;線粒體DNAnp3394→C突變可使線粒體呼吸鏈中一個中性酪酸被親水性組氨酸取代（TAT→CAT）;線索體DNAnp3426A→G突變是一個纈氨酸的同義突變（GTA→GTG）.三種突變畢位

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