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文檔簡介
1、第一部分 TGF-β/Smad信號通路上的基因單核苷酸多態(tài)性與非小細胞肺癌患者腦轉移發(fā)生風險相關聯(lián)
目的:非小細胞肺癌患者(NSCLC)腦轉移比較常見,目前尚沒有辦法識別哪些患者容易發(fā)生腦轉移。該研究旨在探討TGF-β/Smad(transforming growth factor-beta)信號通路中基因的單核苷酸多態(tài)性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)與腦轉移發(fā)生風險的相關性。
2、 材料和方法:基因組DNA提取自161例非小細胞肺癌患者的全血樣本,我們選擇了TGF-β/Smad信號通路中13個基因的33個單核苷酸多態(tài)性位點進行基因分型,以此來評估這些單核苷酸多態(tài)性與腦轉移發(fā)生風險的相關性。用Kaplan-Meier分析評估2年累積無腦轉移生存;Cox風險分析評估不同患者及疾病特征與腦轉移發(fā)生風險的關聯(lián)性。
結果:入選患者的平均年齡為58歲,包括116例男性和45例女性。臨床分期為IIIB或IV期的有6
3、2例(39%)。隨訪時間為2年,期間有60例患者發(fā)生腦轉移(37%)。在這60例患者中,16例初診時即存在腦轉移。多因素分析顯示:與SMAD6:rs12913975的GA基因型和INHBC:rs4760259的CT/CC基因型相比,GG基因型和TT基因型的腦轉移發(fā)生風險增高(危險比[HR]2.540,95%可信區(qū)間[CI]1.204-5.359,P=0.014;HR1.885,95%CI1.086-3.273,P=0.024)。將兩個S
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