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1、目的:研究N<,5>,N<,10>-亞甲在四氫葉酸還原酶(MTHFR)基因多態(tài)性及血漿同型半胱氨酸(Hcy)水平與青年腦血管病的關(guān)系.方法:對40例青年腦血管病患者(男28例,女12例;年齡20~50歲,平均年齡42.3±7.7歲;首次發(fā)病年齡≤50歲;)及32例年齡性別相匹配的健康人(男17例,女15例;平均年齡39.3±6.8歲)作一項病例—對照研究.運用多聚酶鏈反應(yīng)—限制性內(nèi)切酶片段長度多態(tài)性分析技術(shù)(PCR-RFLP)檢測MTH
2、FR基因多態(tài)性,熒光偏振免疫分析技術(shù)(FPIA)測定血漿總同型半胱氨酸(tHcy)水平.另外,運用放免法測定血清葉酸及維生素B12水平.結(jié)論:本組人群MTHFR基因C677T突變的純合子在低葉酸狀態(tài)下可引起血漿tHcy水平顯著增高,但與青年腦血管病無顯著關(guān)系.血漿tHcy水平與青年腦血管病密切相關(guān).中國青島該健康青年人群中MTHFR677TT純合突變率顯著高于亞洲其它國家及白種人群.tHcy與葉酸、維生素B12水平顯著負(fù)相關(guān),與肌酐呈顯
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