MTHFR基因多態(tài)性及同型半胱氨酸與冠心病關(guān)系研究.pdf

1、背景：
　　冠心?。–oronary heart disease, CHD）是一種嚴(yán)重危害人們身心健康的常見心血管系統(tǒng)疾病，其具體的發(fā)病機(jī)制目前尚不十分清楚。目前臨床上對(duì)冠心病危險(xiǎn)因素的研究發(fā)現(xiàn)，部分冠心病患者無傳統(tǒng)危險(xiǎn)因素，仍然可出現(xiàn)不同程度的冠心病。因此探討和研究冠心病的新危險(xiǎn)因素，對(duì)于冠心病的防治意義重大。同型半胱氨酸（homocysteine, Hcy）是人體內(nèi)的一種含硫氨基酸，又稱高半胱氨酸。目前國(guó)內(nèi)外對(duì)同型半胱氨酸臨床

2、意義的研究發(fā)現(xiàn)，高水平的血漿Hcy已成為心血管系統(tǒng)疾病尤其是冠心病新的獨(dú)立危險(xiǎn)因素。作為同型半胱氨酸再甲基化途徑中的關(guān)鍵酶， N5, N10-亞甲基四氫葉酸還原酶(methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR)作為冠心病防治研究的一個(gè)候選基因，成為近年來的研究熱點(diǎn)。
　　目的：
　　研究MTHFR C677T多態(tài)性及血清同型半胱氨酸水平與冠心病的關(guān)系，進(jìn)而探討血清高水平Hcy和MTHFR

3、 C677T位點(diǎn)多態(tài)性突變是否為冠心病的高危因素。
　　方法：
　　采用病例-對(duì)照研究方法，選取2011年1月至2014年1月在河南省人民醫(yī)院心內(nèi)科住院的冠心病人，共308例符合入選標(biāo)準(zhǔn)，為冠心病組。同時(shí)選取符合入選標(biāo)準(zhǔn)的同期健康體檢人群296例作為對(duì)照組來進(jìn)行研究。各研究對(duì)象之間無血緣關(guān)系。抽取研究對(duì)象靜脈血，利用全自動(dòng)生化分析儀檢測(cè)冠心病組和對(duì)照組兩組血清同型半胱氨酸水平，同時(shí)利用PCR-測(cè)序技術(shù)檢測(cè)兩組MTHFR C6

4、77T位基因型。
　　結(jié)果：
　　①冠心病組血漿Hcy水平明顯高于對(duì)照組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）；②冠心病組MTHFR C677T位T/T純合突變基因型頻率（32.8％）顯著高于對(duì)照組（18.6%），且差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）；③冠心病組和對(duì)照組TT基因型個(gè)體的Hcy水平高于TC和CC基因型個(gè)體（P<0.05），TC基因型個(gè)體的Hcy水平顯著高于CC基因型個(gè)體（P<0.05）。④冠心病組T等位基因頻率明顯高