同型半胱氨酸代謝酶基因多態(tài)性與自然流產(chǎn)發(fā)生的相關性研究.pdf

1、目的：通過檢測自然流產(chǎn)(spontaneous abortion)和正常妊娠自愿終止妊娠的母親外周靜脈血及胚胎絨毛組織中與同型半胱氨酸（(homocysteine, Hcy）相關代謝酶亞甲基四氫葉酸還原酶MTHFR(C677T)、甲硫氨酸合成酶MS(A2756G)、胱硫醚β-合成酶CBS(844ins68)基因多態(tài)性，分析其與自然流產(chǎn)的相關性。為探討自然流產(chǎn)的病因學及早期干預，為降低自然流產(chǎn)發(fā)生率，有效指導臨床工作提供一定的科研理論依據(jù)

2、。
　　方法：①采用病例對照研究的方法，選取流產(chǎn)前超聲證實胚胎停育患者18例及復發(fā)性流產(chǎn)24例為實驗組；并以同期同孕周自愿終止妊娠的健康婦女16例為對照組。②用PCR法擴增母親外周血及胚胎絨毛組織中MTHFR C677T, MS A2756G, CBS844ins68基因的DNA片段，直接或經(jīng)限制性內(nèi)切酶消化后行瓊脂糖凝膠電泳確定其基因型。
　　結果：①兩組患者排除染色體問題后，年齡、體質指數(shù)、甲狀腺功能相關指標及胰島數(shù)抵抗

3、指數(shù)等基本信息均無統(tǒng)計學差異（P>0.05），但實驗組的Hcy值明顯高于對照組（P<0.05）；②流產(chǎn)絨毛組織的MTHFR C677T基因中突變雜合子出現(xiàn)率為27.59％、突變純合子出現(xiàn)率為12.07%；其中實驗組絨毛組織MTHFR C677T突變雜合子出現(xiàn)率為35.71%，突變純合子為16.67%；對照組MTHFR C677T突變雜合子出現(xiàn)率為6.25%，突變純合子為0%。母血的MTHFR C677T基因中突變雜合子出現(xiàn)率為5.17%

4、、突變純合子出現(xiàn)率為17.24%；其中實驗組母血MTHFR C677T突變雜合子出現(xiàn)率為7.14%，突變純合子為23.8%；對照組MTHFR C677T突變雜合子出現(xiàn)率為0%，突變純合子為0%；無論在流產(chǎn)絨毛組織還是母血中，實驗組與對照組之間MTHFR C677T突變基因型均有統(tǒng)計學意義(P<0.01)。T等位基因突變頻率無論在流產(chǎn)絨毛組織還是母血，實驗組較對照組明顯升高，兩組之間差異具有統(tǒng)計學意義（P<0.05）。③ CBS844in