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1、目的:研究高血壓患者特別是單純收縮期高血壓患者胱硫醚β合成酶(CBS)不同位點(diǎn)基因多態(tài)性(Polymorphism)與同型半胱氨酸水平及相關(guān)代謝因子之間變化的關(guān)系,從而篩選單純收縮期高血壓的易感基因及中間表型.方法:通過對(duì)天津地區(qū)高血壓患者的隨訪觀察,選取單純收縮期高血壓患者55例,高血壓患者(非ISH的高血壓患者)50例,正常對(duì)照人群46例進(jìn)行研究.采用擴(kuò)增阻滯突變法檢測(cè)CBS的G919,T833,C341位點(diǎn)基因多態(tài)性.同型半胱氨酸
2、的測(cè)定選用高效液相色譜法;采用酶法測(cè)定血清膽固醇,甘油三酯及高密度脂蛋白的濃度,根據(jù)Friedwald公式推算低密度脂蛋白的濃度.血清葉酸及維生素的濃度采用放射免疫法測(cè)定.結(jié)論:1.ISH組中CBS突變Allele頻率為15.2﹪,突變型發(fā)生ISH的危險(xiǎn)性是野生型的5.32倍,因此CBS基因的突變可能通過HCY成為ISH的危險(xiǎn)因素而CBS編碼基因可能為遺傳易感基因.2.ISH組患者中有56.1﹪存在高HCY,故高HCY血癥可能是ISH的
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