2型糖尿病在中國漢族人群中的全基因組關(guān)聯(lián)研究.pdf

1、目的：發(fā)現(xiàn)中國漢族人群中2型糖尿病的遺傳易感位點，同時驗證其他種族人群中已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的2型糖尿病遺傳易感位點在中國漢族人群中與2型糖尿病的關(guān)聯(lián)。
　　 材料與方法：我們在居住于中國大陸的漢族人群中進行了一個二階段的全基因組關(guān)聯(lián)研究。第一階段（發(fā)現(xiàn)階段）利用Illumina Human 660- 和610-Quad BeadChips 全基因組單核苷酸多態(tài)性（ single-nucleotidepolymorphism, SNP）芯片

2、對793 例2 型糖尿病患者與806 例健康對照進行全基因組SNP 分型；第二階段（驗證階段）利用TaqMan 技術(shù)對兩個獨立的病例-對照人群（共計4445 例2 型糖尿病患者與4458 例健康對照）進行SNP 分型，以進一步驗證第一階段發(fā)現(xiàn)的陽性遺傳易感位點。
　　 結(jié)果：研究提示位于單酰甘油酯酶（monoacylglycerol lipase, MGLL）基因內(nèi)的一個SNP 在中國漢族人群中可能與2 型糖尿病關(guān)聯(lián)（rs377

3、3159,PGWAS = 2.64×10-7, odds ratio [OR]GWAS 1.88; Preplication = 0.0418, Orreplication1.137 ）。日本人群中發(fā)現(xiàn)的兩個易感位點KCNQ1 (rs163182, P =2.085×10-17, OR 1.28)和C2CD4A/B (rs1370176, P = 3.677×10-4, OR 1.124;rs1436953, P = 7.753×10-

4、6, OR 1.141; rs7172432, P = 4.001×10-5, OR 1.134)在中國漢族人群中也與2 型糖尿病關(guān)聯(lián)。
　　 結(jié)論：該研究是目前為數(shù)不多的在中國漢族人群中進行的針對2 型糖尿病的全基因組關(guān)聯(lián)研究，兩個階段的研究人群均來自于居住在中國大陸地區(qū)的男性和女性。研究提示單酰甘油酯酶的遺傳變異可能與2 型糖尿病關(guān)聯(lián)，該關(guān)聯(lián)仍需進一步確認。研究證實了KCNQ1 和C2CD4A/B 的遺傳變異在中國漢族人群中