血管緊張素原基因M235T多態(tài)性與肥厚型心肌病.pdf

1、目的：肥厚型心肌病是一種以非對稱性心肌肥厚為特征的常染色體顯性遺傳病。遺傳異質性和外顯率不全使肥厚型心肌病的基因型和表型關系變得復雜化，有關血管緊張素原基因(AGT)M235T多態(tài)性影響肥厚型心肌病基因型和表型相互關系的研究較多，但是在國內外不同的人群中得出的研究結果卻并不一致，有的認為血管緊張素原基因(AGT)M235T可以影響肥厚型心肌病基因型和表型相互關系，有的則認為沒有影響。國內有研究發(fā)現(xiàn)AGTM235T可以影響肥厚型心肌病基因

2、型和表現(xiàn)型相互關系，本文擬在安徽省的人群中研究血管緊張素原基因(AGT)M235T多態(tài)性與肥厚型心肌病的相關性，左室流出道梗阻作為肥厚型心肌病的一個常見而重要的表現(xiàn)型，故本文又著重研究了伴隨有左室流出道梗阻的肥厚型心肌病患者與血管緊張素原基因(AGT)M235T多態(tài)性的相關性，以探討影響肥厚型心肌病外顯率不全的影響因素。
　　 方法：收集近5年來我省肥厚型心肌病患者共94例，所有患者均行超聲心動圖檢查確診為肥厚型心肌病。同時收集

3、120例健康對照者作為對照組，排除肥厚型心肌病，同時排除可能存在血管緊張素原基因(AGT)M235T多態(tài)性異常的高血壓病、冠心病、缺血性腦血管病等。用PCR技術和直接測序法，檢測94名肥厚型心肌病患者和120名對照者血管緊張素原基因(AGT)M235T多態(tài)性。數(shù)據(jù)用均數(shù)±標準差表示，應用SPSS10.0統(tǒng)計軟件進行統(tǒng)計學分析，采用卡方檢驗進行基因型分布和等位基因頻率及Hardy-Weinberg平衡檢驗，組間表型比較用多元回歸分析，P<

4、0.05為有顯著性差異。
　　 結果：肥厚型心肌病患者組和對照組的基因型構成比和等位基因頻率相互比較，差異沒有顯著性(χ2=0.29，0.24，P＞0.05)，梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病患者亞組之間的基因型構成比和等位基因頻率相互比較，差異也沒有顯著性(χ2=0.28，0.15，P＞0.05)。
　　 結論：血管緊張素原基因(AGT)M235T多態(tài)性與肥厚型心肌病的發(fā)病和是否有左室流出道梗阻無關，血管緊張素原基因(AG