血管緊張素原基因M235T多態(tài)性與肥厚型心肌病.pdf

1、目的：肥厚型心肌病是一種以非對(duì)稱性心肌肥厚為特征的常染色體顯性遺傳病。遺傳異質(zhì)性和外顯率不全使肥厚型心肌病的基因型和表型關(guān)系變得復(fù)雜化，有關(guān)血管緊張素原基因(AGT)M235T多態(tài)性影響肥厚型心肌病基因型和表型相互關(guān)系的研究較多，但是在國(guó)內(nèi)外不同的人群中得出的研究結(jié)果卻并不一致，有的認(rèn)為血管緊張素原基因(AGT)M235T可以影響肥厚型心肌病基因型和表型相互關(guān)系，有的則認(rèn)為沒有影響。國(guó)內(nèi)有研究發(fā)現(xiàn)AGTM235T可以影響肥厚型心肌病基因

2、型和表現(xiàn)型相互關(guān)系，本文擬在安徽省的人群中研究血管緊張素原基因(AGT)M235T多態(tài)性與肥厚型心肌病的相關(guān)性，左室流出道梗阻作為肥厚型心肌病的一個(gè)常見而重要的表現(xiàn)型，故本文又著重研究了伴隨有左室流出道梗阻的肥厚型心肌病患者與血管緊張素原基因(AGT)M235T多態(tài)性的相關(guān)性，以探討影響肥厚型心肌病外顯率不全的影響因素。
　　 方法：收集近5年來我省肥厚型心肌病患者共94例，所有患者均行超聲心動(dòng)圖檢查確診為肥厚型心肌病。同時(shí)收集

3、120例健康對(duì)照者作為對(duì)照組，排除肥厚型心肌病，同時(shí)排除可能存在血管緊張素原基因(AGT)M235T多態(tài)性異常的高血壓病、冠心病、缺血性腦血管病等。用PCR技術(shù)和直接測(cè)序法，檢測(cè)94名肥厚型心肌病患者和120名對(duì)照者血管緊張素原基因(AGT)M235T多態(tài)性。數(shù)據(jù)用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差表示，應(yīng)用SPSS10.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，采用卡方檢驗(yàn)進(jìn)行基因型分布和等位基因頻率及Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)，組間表型比較用多元回歸分析，P<

4、0.05為有顯著性差異。
　　 結(jié)果：肥厚型心肌病患者組和對(duì)照組的基因型構(gòu)成比和等位基因頻率相互比較，差異沒有顯著性(χ2=0.29，0.24，P＞0.05)，梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病患者亞組之間的基因型構(gòu)成比和等位基因頻率相互比較，差異也沒有顯著性(χ2=0.28，0.15，P＞0.05)。
　　 結(jié)論：血管緊張素原基因(AGT)M235T多態(tài)性與肥厚型心肌病的發(fā)病和是否有左室流出道梗阻無關(guān)，血管緊張素原基因(AG