IL-10RA基因多態(tài)性與SLE發(fā)病及抗ds-DNA抗體相關(guān)關(guān)系的研究.pdf

1、系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）是一種經(jīng)典的自身免疫性疾病,其特征表現(xiàn)為高γ球蛋白血癥及多種自身抗體的形成（如ds-DNA抗體等）,可在腎臟局部沉積導(dǎo)致狼瘡腎（LN）,是SLE的主要致死因素之一.我們以SLE患者為研究對(duì)象,通過對(duì)中國沈陽地區(qū)漢族人群IL-10RA基因的測序,以發(fā)現(xiàn)有意義的多態(tài)性位點(diǎn),從而利用PCR擴(kuò)增產(chǎn)物的SSCP（單鏈構(gòu)像多態(tài)性）分析,確定多態(tài)性位點(diǎn)的人群分布差異及與該病發(fā)生的關(guān)系.并應(yīng)用ELISA法測定患者樣本中ds-DN

2、A抗體滴度,觀察其在不同基因型中的出現(xiàn)頻率.以期在分子水平明確IL-10RA基因異常與SLE發(fā)病的相關(guān)關(guān)系,為該病的臨床診斷及治療提供理論基礎(chǔ).結(jié)論：1.首次發(fā)現(xiàn)IL-10RA第5內(nèi)含子的8053位點(diǎn)處存在三種單核苷酸多態(tài)性,分別為8053T/T、8053C/C、8053C/T.2.IL-10RA內(nèi)含子5的基因多態(tài)性在狼瘡病例組和正常組中的分布頻率不同.基因型8053T/T、8053C/T在狼瘡病人中明顯增高.因此,IL-10RA是狼瘡