胃腸道間質(zhì)瘤c-kit和PDGFRA基因突變檢測及臨床診斷意義.pdf

1、目的：探討c-kit基因和PDGFRA基因在我國胃腸道間質(zhì)瘤(GIST)中的突變狀況,為進一步的生物靶向治療提供依據(jù)。
　　 方法：回顧性分析我院2008-2009年23例胃腸道間質(zhì)瘤病人的臨床病理資料,包括手術(shù)方案,常規(guī)病理及免疫組化等。檢測23例GIST c-kit基因9號、11號、13號和17號外顯子突變以及PDGFRA基因12號和18外顯子突變。
　　 結(jié)果：23例GIST中kit基因突變率為70％,絕大多數(shù)為雜

2、合性突變,少數(shù)為純合性突變。其中以編碼近膜區(qū)的11號外顯子突變最為常見(56.5％)；其次為編碼胞外區(qū)的9號外顯子突變(8.7％)；偶見編碼胞內(nèi)酪氨酸激酶結(jié)構(gòu)域的13號外顯子突變(4.3％),未檢測到17號外顯子的突變;11號外顯子的突變位點多集中在5’端的經(jīng)典熱點,表現(xiàn)為第557-558個密碼子編碼區(qū)處WK(Trp-Lys)的缺失。其次為3’端的框內(nèi)串聯(lián)重復(fù)。23例GIST中PDGFRA基因突變率為13％(3/23),2例18號外顯子