H抗原缺失血型的表型頻率及分子遺傳學特征.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的:調查獻血者人群中H抗原缺失血型的表型頻率,研究其血清學和遺傳學特征。
   方法:用單克隆抗-H試劑進行H抗原缺失血型篩查;對H抗原缺失血型標本進行血清學分析及ABO血型初步鑒定,用PCR-SSP進行ABO基因分型,對PCR擴增FUT1和FUT2基因的蛋白編碼區(qū)產物進行直接或克隆測序。
   結果:從85390名獻血者中檢出10例H抗原缺失血型,均為副孟買型(分泌型)。對14例副孟買型標本進行FUT1基因分析,檢出

2、h1(nt547-552△ag)、h2(nt880-882△tt)、h3(nt658c→t)利hnew-2(nt328g→a)4種隱性等位基因。這些個體的基因型分別為h1/h1(6例)、h1/h2(7例)利h3/hnew-2(1例),其中h1等位基因占67.85%,h2等位基因占25.00%。共檢測12例副孟買型標本的FUT2基因,發(fā)現均存在純合的nt357c→t突變,在FUT1基因型為h1/h2的個體中還檢出nt716g→a突變,均為

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