外周血淋巴細(xì)胞FMRP檢測在兒童FXS診斷價值的實驗評價.pdf

1、目的：對脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)免疫細(xì)胞化學(xué)法診斷脆性X綜合征(fragile X syndrome,FXS)的臨床流行病學(xué)評價；利用受試者工作特性曲線(receiver operating characteristic curve,ROC)確定適合我國診斷與篩查脆性x綜合征的外周血淋巴細(xì)胞FMRP免疫組化法的界值。
　　 方法對臨床擬診為不明因為智

2、力低下的的41例不明因為的智力低下患兒,同時進(jìn)行免疫細(xì)胞化學(xué)方法進(jìn)行外周血淋巴細(xì)胞FMRP表達(dá)檢測和7-deza-dGTP PCR法兩種方法檢查,以目前較為公認(rèn)的7-deza-dGTP PCR法為診斷金標(biāo)準(zhǔn),對外周血淋巴細(xì)胞FMRP細(xì)胞免疫組化法進(jìn)行實驗評價,計算其靈敏度、特異度、陽性似然比、陰性似然比等統(tǒng)計學(xué)指標(biāo)。采用ROC曲線確定適合我國診斷與篩查脆性X綜合征的外周血淋巴細(xì)胞FMRP表達(dá)率的界值。
　　 結(jié)果41例不明因為智

3、力低下患兒中染色體核型分析均正常,其中染色體脆性位點(diǎn)檢查異常的1例,為檢測病例的2.4％。7-deza-dGTP PCR法診斷FXS患者11例,占26.8％,其中男9例,女2例； ROC計算得出最佳的外周血淋巴細(xì)胞FMRP表達(dá)率的診斷臨界點(diǎn)為46％,靈敏度為90.9％,特異度為93.5％。
　　 結(jié)論外周血淋巴細(xì)胞FMRP免疫細(xì)胞化學(xué)檢測是一種可靠的FXS診斷和篩查方法,具有快速、簡便、廉價、相對無創(chuàng)傷等優(yōu)點(diǎn),可進(jìn)行大樣本篩查及