DMD-BMD酶組織化學特征及其臨床意義.pdf

1、河北醫(yī)科大學碩士學位論文DMD/BMD酶組織化學特征及其臨床意義姓名：魏慈申請學位級別：碩士專業(yè)：神經病學指導教師：呂佩源20030301中 文 摘 要后 較 好。 D M D 舊 M D 疾病 早期 和 進 展期 常 有 血清 肌 酸磷 酸激酶 ( C P K ) ，丙酮酸激酶 ( P K )等酶活性的增高，其中D M D改變最大， 最高可達正常人的2 01 0 0 倍。 疾病晚期明顯肌肉 萎縮者血清酶活性降低，乃至正常。 肌電圖檢查

2、提示典型的肌原性改變， D M D者較少強直電 活動， 多數可有纖顫， 重收縮后干擾相或病理干擾相占 絕對多數，運動單位時限縮短。B M D者肌強直樣電 活動較多，時程縮短，多相電位增多。神經傳導速度二者均無異常。目 前，有關D MD B B M D發(fā)病原因的研究有了 突破性的 進展， 經研究證 明 ， D M D / B M D 是 由 于X 染 色 體 短 臂 上 的X p 2 l . l _ X p 2 2 . s 序列的基因缺陷

3、。該區(qū)的基因具有制備抗肌營養(yǎng)不良 蛋白( D y s t r o p h i n ) 的 功 能， 這 種 蛋白 位于 肌 細 胞膜 的內 層， 是一種細胞骨架蛋白，正常骨骼肌含有足量的結構正常的d y s t r o p h i n ，該 病患 者由 于 抗肌營養(yǎng) 不良 蛋白 基因 表達異常， 導 致肌 纖 維 缺乏d y s t r o p h i n ， 因 而導 致 肌 細胞 膜 功能 障 礙， 使大 量的 游離C a 2 +

4、 ， 高 濃 度的 細 胞外 液 和補 體 成分 進入肌纖維內，引起肌細胞內的蛋白 質釋放和補體激活，導致肌原纖維斷裂、壞死、巨噬細胞吞噬壞死組織。 早期光鏡下可見灶性壞死， 肌纖維粗細不均，散在的蛀蟲樣變，肌纖維內 橫紋消失。晚期肌纖維普遍萎縮， 大量脂肪細胞和結締組織填充。 近年來， 國內 對 D M D BM D的病理特征方面有一些報道， 但對該病肌纖維壞死過程中的肌原纖維變性的具體過程，再生及特征尚未見報道。 本課題在病變肌肉