水稻基因組高變異區(qū)域及功能丟失基因的進(jìn)化研究.pdf

1、基于高多態(tài)性基因和參照基因之間截然不同的遺傳變異模式，本研究提出了地理混合(geographical admixture)的假說來解釋水稻高變異區(qū)域的產(chǎn)生。這一假說指出，不同地理分布的野生稻物種具有適應(yīng)于各自生態(tài)環(huán)境的單倍型，這些顯著分化的單倍型伴隨著人類的遷移和栽培活動(dòng)而滲入不同的栽培稻品系中。此外，基于高多態(tài)性基因和參照基因的序列數(shù)據(jù)，研究了普通野生稻、粳稻和秈稻間種群分化模式，結(jié)果支持秈粳稻獨(dú)立起源的假說。水稻基因組功能丟失基因的

2、查找與分析。通過比對(duì)日本晴和93-11的全基因組序列，查找到2120個(gè)在編碼區(qū)發(fā)生了序列插入/缺失(INDEL)的基因。這些基因被收集整理成可供方便查詢的水稻功能丟失候選基因數(shù)據(jù)庫(http：//rice．sysu．edu．cn/rice_indel．html)。其中，1256個(gè)基因所含INDEI。不造成基因讀碼框位移(稱為in-frame INDEL)，另外864個(gè)基因所含INDEL則會(huì)造成讀碼框位移(稱為frameshift IND

3、EL，)，后者有較大可能導(dǎo)致基因功能丟失?；谌毡厩绾?3-11序列重測(cè)的結(jié)果以及秈稻GLA4基因組序列所提供的參考信息，估計(jì)1bp和2bp的INDEL假陽性率大約在60-70﹪之間，而大于2bp的INDEL假陽性率則小于16﹪。初步的群體測(cè)序結(jié)果表明，由INDEL引起的功能丟失突變?cè)诖蟛糠趾蜻x基因中具有較高的發(fā)生頻率，由此反映基因功能丟失現(xiàn)象普遍存在于不同水稻品系中。與未發(fā)生功能丟失突變的基因相比，功能丟失候選基因(特別是所含INDE