水稻基因組高變異區(qū)域及功能丟失基因的進化研究.pdf

1、基于高多態(tài)性基因和參照基因之間截然不同的遺傳變異模式，本研究提出了地理混合(geographical admixture)的假說來解釋水稻高變異區(qū)域的產(chǎn)生。這一假說指出，不同地理分布的野生稻物種具有適應于各自生態(tài)環(huán)境的單倍型，這些顯著分化的單倍型伴隨著人類的遷移和栽培活動而滲入不同的栽培稻品系中。此外，基于高多態(tài)性基因和參照基因的序列數(shù)據(jù)，研究了普通野生稻、粳稻和秈稻間種群分化模式，結果支持秈粳稻獨立起源的假說。水稻基因組功能丟失基因的

2、查找與分析。通過比對日本晴和93-11的全基因組序列，查找到2120個在編碼區(qū)發(fā)生了序列插入/缺失(INDEL)的基因。這些基因被收集整理成可供方便查詢的水稻功能丟失候選基因數(shù)據(jù)庫(http：//rice．sysu．edu．cn/rice_indel．html)。其中，1256個基因所含INDEI。不造成基因讀碼框位移(稱為in-frame INDEL)，另外864個基因所含INDEL則會造成讀碼框位移(稱為frameshift IND

3、EL，)，后者有較大可能導致基因功能丟失。基于日本晴和93-11序列重測的結果以及秈稻GLA4基因組序列所提供的參考信息，估計1bp和2bp的INDEL假陽性率大約在60-70﹪之間，而大于2bp的INDEL假陽性率則小于16﹪。初步的群體測序結果表明，由INDEL引起的功能丟失突變在大部分候選基因中具有較高的發(fā)生頻率，由此反映基因功能丟失現(xiàn)象普遍存在于不同水稻品系中。與未發(fā)生功能丟失突變的基因相比，功能丟失候選基因(特別是所含INDE