水稻基因組結(jié)構(gòu)變異的生物信息學(xué)分析.pdf

1、水稻（Oryza sativaL.）包含兩個(gè)亞種，秈稻和粳稻，是世界上最重要的糧食作物，也是單子葉植物基因組研究的模式植物。結(jié)構(gòu)變異被認(rèn)為是復(fù)雜的基因組重排，已經(jīng)在人和其它一些生物中進(jìn)行了大量的研究。結(jié)構(gòu)變異可以產(chǎn)生新的基因，改變基因劑量和基因結(jié)構(gòu)以及調(diào)控基因表達(dá)的元件。就所有的遺傳變異類型來說，結(jié)構(gòu)變異可能對(duì)表型變異和基因表達(dá)的影響更大。因此，結(jié)構(gòu)變異被認(rèn)為是主要的變異來源。然而，目前對(duì)基因組差異的分析主要局限于SNP和較短的InDe

2、l上，對(duì)較大的結(jié)構(gòu)變異還難以分析，因此結(jié)構(gòu)變異對(duì)遺傳變異的貢獻(xiàn)，了解的還不是很多。為了檢測(cè)結(jié)構(gòu)變異，本研究利用本實(shí)驗(yàn)室的SSSL親本重測(cè)序數(shù)據(jù)，對(duì)單片段代換系受體親本華粳秈74（HJX74）進(jìn)行了全基因組結(jié)構(gòu)變異分析。主要研究結(jié)果如下：
　　1.與參考基因組日本晴相比，12條染色體上共檢測(cè)到4275個(gè)結(jié)構(gòu)變異，主要包括缺失、倒置、易位和重復(fù)。1號(hào)染色體上結(jié)構(gòu)變異數(shù)目最多，有450個(gè)，9號(hào)染色體上檢測(cè)到的結(jié)構(gòu)變異數(shù)目相對(duì)較少，只有2

3、29個(gè)。在四種結(jié)構(gòu)變異類型中，缺失類型的結(jié)構(gòu)變異最為普遍，約占總數(shù)的83.98％。結(jié)構(gòu)變異大小的平均數(shù)和中位數(shù)分別為7.4 kb和0.6 kb，大小介于1到1kb的結(jié)構(gòu)變異數(shù)目約為62.08%，100kb到1 Mb的約為0.9%，小于10 kb的約為27.39%。
　　2.利用實(shí)驗(yàn)室的29份水稻SSSL親本材料的重測(cè)序數(shù)據(jù)，對(duì)全基因組所有注釋的基因進(jìn)行單倍型分析。通過生物信息學(xué)分析，獲得了SSSL文庫(kù)的全基因組的基因單倍型信息。以

4、基因的CDS區(qū)為單位，利用29份SSSL親本材料的SNP和InDel信息，獲得了每一個(gè)基因的單倍型類型。
　　3.從獲得的單倍型資料中，挑選了DTH2、IPA1和GW2三個(gè)基因進(jìn)行驗(yàn)證，并將這些結(jié)果與前人的研究結(jié)果相比較。在29份 SSSL親本材料中，DTH2、IPA1和GW2三個(gè)基因分別有10、3和4種單倍型。在W13和W15兩個(gè)材料中，DTH2基因第二外顯子5135位置存在一個(gè)C到T的變異，氨基酸由丙氨酸變?yōu)槔i氨酸。將DTH2

5、單倍型結(jié)果與前人比較，發(fā)現(xiàn)六種新的單倍型。IPA1基因核苷酸多樣性相對(duì)來說比較低，單倍型Ⅰ和單倍型Ⅲ都只有一份材料。GW2有3個(gè)SNP，其中兩個(gè)為同義突變，這表明GW2基因在外顯子區(qū)域比較保守。
　　本研究獲得了水稻單片段代換系文庫(kù)的受體親本HJX74基因組結(jié)構(gòu)變異的信息，獲得了SSSL文庫(kù)29個(gè)親本的基因單倍型信息。這些基因組變異信息為進(jìn)一步分析水稻基因組的結(jié)構(gòu)和功能提供了參考，為更好的研究和利用該文庫(kù)的單片段代換系奠定了基礎(chǔ)。