高原肺水腫全基因組甲基化差異功能的生物信息學(xué)分析.pdf

1、隨著我國西部大開發(fā)戰(zhàn)略的順利實施，青藏高原經(jīng)濟的快速發(fā)展以及國防建設(shè)的大力需求，將會有越來越多長期生活在低海拔的人群進(jìn)入高原工作。對于高原肺水腫(HAPE)發(fā)病機制的研究，HAPE遺傳學(xué)指標(biāo)預(yù)測的探索，做到以防為主，減少HAPE的發(fā)生，在高原醫(yī)學(xué)的研究中成為一個熱點課題，但是HAPE表觀遺傳學(xué)研究尚未完全開展。
　　本研究采用病例-對照的實驗方法，利用Illumin450K Infinium MethylationBeadChip

2、芯片對甲基化位點進(jìn)行全面檢測，利用基因本體論(GO)和京都基因與基因組百科全書(KEGG)的方法原理對篩選出差異甲基化位點所在的基因進(jìn)行功能注釋及通路分析的生物信息學(xué)分析。
　　結(jié)果發(fā)現(xiàn)，HAPE vs夏爾巴人:發(fā)現(xiàn)差異甲基化位點36362個，涉及到的基因10856個。GO分析列出146個差異的基因功能類別條目。KEGG通路分析后得到4種差異甲基化基因通路;HAPE vs正常對照:發(fā)現(xiàn)差異甲基化位點26564個，涉及到基因有897

3、7個。GO分析表明，有113個差異甲基化基因的功能類別條目。KEGG通路分析后也得到4種差異甲基化基因通路;夏爾巴人vs正常對照:共發(fā)現(xiàn)差異甲基化位點5280個，涉及到基因2755個。GO分析列表有37個差異甲基化基因的功能類別條目。KEGG通路的功能注釋與分類的結(jié)果顯示，僅有1種差異甲基化基因通路。差異基因功能分布在GTP酶活性調(diào)節(jié)、免疫系統(tǒng)過程、蛋白結(jié)合、信號轉(zhuǎn)導(dǎo)調(diào)控和細(xì)胞通訊調(diào)節(jié)等類別上。
　　總之，在HAPE患者中存在著甲