現(xiàn)代遺傳學(xué)原理

1、第四章 基因的作用及其與環(huán)境的關(guān)系,重點(diǎn)：表現(xiàn)型的影響因素；等位基因間 的相互作用；非等位基因間的相 互作用。難點(diǎn)：等位基因間的相互作用；非等位 基因間的相互作用。,第一節(jié) 環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng),一、環(huán)境與基因作用的關(guān)系二、表現(xiàn)型的影響因素三、擬表型,一、環(huán)境與基因作用的關(guān)系,基因型：也稱(chēng)遺傳型，生物體全部遺傳物 質(zhì)的組成，是性狀發(fā)育的內(nèi)因。表現(xiàn)型：生物體在基因型的控制下

2、，加上 環(huán)境條件的影響所表現(xiàn)性狀的總 和。,基因的作用與環(huán)境的關(guān)系,基因的功能必須在一定的生物的或物理化學(xué)的環(huán)境條件下才能發(fā)揮作用。,個(gè)體發(fā)育是基因按照特定的時(shí)間、空間表達(dá)的過(guò)程，是生物體的基因型與內(nèi)外環(huán)境因子相互作用，并逐步轉(zhuǎn)化為表型的過(guò)程。,受精卵→進(jìn)行發(fā)育和分化的一種潛力。 環(huán)境→影響生物發(fā)育和分化過(guò)程中的 基因表達(dá)。 生物的大多數(shù)性狀既與遺傳有關(guān)，又與環(huán)境有關(guān)，是遺傳與

3、環(huán)境共同作用的結(jié)果。,溫度效應(yīng)對(duì)基因表達(dá)影響例：Himalayan rabbits皮毛色： 飼養(yǎng)溫度大于30℃：全身白毛； 飼養(yǎng)溫度較低時(shí)（小于25℃）：耳朵、鼻子、腳爪黑色皮毛； 飼養(yǎng)在25℃，身體某部低于25℃，典型Himalayan rabbits加上被冷過(guò)的地方一塊黑色毛皮的斑區(qū)。,二、表現(xiàn)型的影響因素,多因一效基因型 一因多效環(huán)境：環(huán)境不同，

4、對(duì)于同一性狀，基因的顯隱性關(guān)系也會(huì)隨之改變。,,三、擬表型,擬表型：環(huán)境改變所引起的表型改變， 有時(shí)與由某基因引起的表型變 化很相似，這叫做擬表型。例如：糖尿病是一種遺傳病，其特征為胰島素的缺陷或缺失，患者完全不能利用葡萄糖，葡萄糖大量向尿中轉(zhuǎn)移→糖尿病。 醫(yī)治這種病，必須對(duì)其補(bǔ)充外源胰島素，使患者糖代謝正常，看上去和正常人相同。,又例如：人類(lèi)中有一種隱性遺傳病，叫做短肢畸形。 以前患

5、者較少?？墒窃?950－1960年間，患者例數(shù)突然增多，當(dāng)時(shí)聯(lián)邦德國(guó)和英國(guó)6000個(gè)初生畸形嬰兒，多數(shù)表現(xiàn)為短肢畸形。,經(jīng)查：增多原因是孕婦在其妊娠早期(1-5周)，服用了一種稱(chēng)為反應(yīng)停的安眠藥，這種藥在這個(gè)關(guān)鍵時(shí)刻延緩了胎兒四肢的發(fā)育，導(dǎo)致了短肢畸形，這是最慘的誘發(fā)擬表型的一個(gè)例子。在該例中，藥物引起的表型變化，使正常個(gè)體模擬了突變型的表型。,研究表型模擬的意義： 1) 什么時(shí)候進(jìn)行處理可以引起表型改變，由此可以推測(cè)基因在什么

6、時(shí)候發(fā)生作用。 2）用一些什么物理?xiàng)l件或化學(xué)藥劑處理，可以引起哪一些表型，類(lèi)似哪一類(lèi)突變型，由此可以推測(cè)基因是怎樣在起作用的。,第二節(jié) 等位基因之間的相互作用,一、不完全顯性二、并顯性三、鑲嵌顯性 四、致死基因五、復(fù)等位現(xiàn)象,一、不完全顯性,不完全顯性： Incomplete dominance is exhibited when the heterozygote has a phenotype interme

7、diate between the phenotypes of the two homozygotes.,例：P代： （PP）× （pp） F1代： （Pp） F2代： （PP） （Pp） （pp） 1 ：2 ：1,表1 單基因雜交的表型比（單基因座雜交）,表型比率 親本基因型 子代基因型

8、 顯性類(lèi)型 3:1 Aa×Aa A : aa 顯性 1:2:1 Aa×Aa AA: Aa: aa 不完全顯性 1:1 Aa×aa Aa: aa 顯性或不完全顯性 1:1 Aa×AA

9、 Aa: AA 不完全顯性一致子代 AA×AA 全AA 顯性或不完全顯性一致子代 aa ×aa 全aa 顯性或不完全顯性一致子代 AA×aa 全 Aa 顯性或不完全顯性一致子代 AA×Aa

10、 全A 顯性,二、并顯性,并顯性:雙親的性狀同時(shí)在F1個(gè)體上表現(xiàn)出 來(lái)。例：人類(lèi)的MN血型系統(tǒng) LMLM：紅細(xì)胞上有M抗原，LNLN：紅細(xì)胞上有N抗原 LMLM（有M抗原）× LNLN（有N抗原） LMLN（既有M抗原，又有N抗原）,三、鑲嵌顯性,鑲嵌顯性: 雙親的性狀在后代的同一

11、個(gè)體不同部位表現(xiàn)出來(lái)，形成鑲嵌圖式，這種顯性現(xiàn)象稱(chēng)為鑲嵌顯性。與并顯性沒(méi)有實(shí)質(zhì)差異。,例：異色瓢蟲(chóng)的色斑 黑緣型鞘翅： 前緣呈黑色－SAU基因 均色型 ： 后緣呈黑色－SE基因 F1雜種（SAUSE）： 翅的前緣和后緣都為 黑色,四、致死基因,概念致死基因：Causes death, frequently at an early developmental stage, and so one or mo

12、regenotypes are missing from the progeny of a cross.,必需基因：是那些當(dāng)其突變后能導(dǎo)致致死 表現(xiàn)型的基因。該基因的正常 產(chǎn)物對(duì)于生物體的功能是必需 的。顯性致死基因：基因致死作用在雜合體中 即可表現(xiàn)的致死基因。隱性致死基因：致死作用只有在純合狀態(tài) 或半合子時(shí)才能表現(xiàn)

13、，這 類(lèi)致死基因稱(chēng)為隱性致死 基因。,配子致死：致死在配子期發(fā)揮作用 而致死。這可能是由于 配子中的致死基因引起 的，也可能是由于染色 體的異常變化所致。合子致死：致死基因在胚胎期或成 體階段致死。,致死基因的發(fā)現(xiàn)例： P代： 

14、15; × （Yy） （Yy） F1代： 死亡 （YY） （Yy） （yy） 2/3

15、 1/3,后來(lái)研究中發(fā)現(xiàn)，在黃鼠與黃鼠的交配組中，其后代約為1/4純合體的黃鼠，在胚胎時(shí)期就死亡了，經(jīng)腹腔檢查確實(shí)大約有1/4是死胎。,小結(jié)： 致死基因的現(xiàn)象說(shuō)明3：1的分離比是有條件的。 3：1的分離比實(shí)現(xiàn)的條件之一為各基因型的生活力（至少到觀察時(shí)）是相等的。,五、復(fù)等位基因,復(fù)等位基因more than two alleles are present within a group of indiv

16、iduals—the locus has multiple alleles. (Multiple alleles may also be referred to as an allelic series.),染色體上的基因座向多個(gè)方向突變 復(fù)等位基因,復(fù)等位基因的表示： 一個(gè)字母作為一個(gè)座位的基礎(chǔ)符號(hào)，不同的等位基因在這個(gè)字母的右上方再作不同的標(biāo)記。例：決定ABO血型的基因 IA，IB，Ii 等。注意： 一個(gè)群體中，

17、存在著2個(gè)以上的等位基因。一個(gè)二倍體的正常細(xì)胞中最多只能有復(fù)等位基因中的2個(gè)。,例：P代： × （MRmd) (Mmd) F1代： (MRM) （MRmd) (Mmd) (mdmd) ½

18、 ¼ ¼,,又例如：ABO血型 1900年，Karl Landsteiner 發(fā)現(xiàn)ABO座位是在人的9號(hào)染色體上，具有三個(gè)等位基因IA 、IB和IO（i），這是一個(gè)復(fù)等位基因系列。其中IA和IB為共顯性，IO（i）對(duì)其余兩個(gè)等位基因?yàn)殡[性。,人類(lèi)的ABO血型由A、B、AB、O四種類(lèi)型構(gòu)成，相應(yīng)有六種基因型： 表現(xiàn)型（血型） 基因型 O

19、 ii A IAIA或IAi B IBIB或IBi AB IAIB,ABO血型在紅細(xì)胞表面有抗原，在體內(nèi)還有天然抗體，因此在輸血時(shí)要審慎地選配血型，否則可能危機(jī)生命

20、。一般最好輸同一血型的血，如有必要，也可輸以合適的其它血型的血。 細(xì)胞表面 血清 A型 A抗原 有B抗體 B型 B抗原 有A抗體 AB型 A和B抗原 無(wú)抗體 O型 無(wú)抗原 有A和B抗體,圖1 ABO血型與輸血,例：丈夫是AB型，妻子是O型。問(wèn)一個(gè)O 型的孩子可

21、能是這對(duì)夫妻的子女嗎？ 解： 妻子O型 × 丈夫AB型 ii IAIB 子女： IAi IBi A型 B型 根據(jù)血型的遺傳方式，這對(duì)夫妻 不可能有O型子女。,孟買(mǎi)型與H抗原 每個(gè)人都有H抗原，包括O型的人。在正常情況下，找不到H的抗體。 H物質(zhì)是ABO血型的基本分子。 隱性突

22、變的純合體hh→不能產(chǎn)生H抗原。hh與血型A、B或AB的組合稱(chēng)為孟買(mǎi)型，發(fā)現(xiàn)于印度的孟買(mǎi)而得名。,1952年在印度孟買(mǎi)發(fā)現(xiàn)一個(gè)血型奇特的家系，如圖4－8所示。系譜圖中Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ6 3個(gè)女兒均無(wú)A、B、H抗原，記為“Oh”。推斷圖4-8中各成員的基因型如右下圖所示：,ABO血型系統(tǒng)的形成過(guò)程簡(jiǎn)要圖示如下：,第三節(jié) 非等位基因間的相互作用,一、基因互作二、互補(bǔ)基因三、抑制基因四、上位效應(yīng)五、疊加效應(yīng),一、基因互作,基因互作：

23、 不同對(duì)的兩個(gè)基因相互作用，出現(xiàn)了新的性狀，這種遺傳效應(yīng)叫基因互作。 兩對(duì)基因自由組合→非等位基因產(chǎn)物的相互作用→影響表現(xiàn)型，產(chǎn)生新的表現(xiàn)型。,例如：辣椒果實(shí)顏色的遺傳 R_ C_ R_ cc rr C_ rr cc 紅色 褐色 黃色 綠色,P代： 紅辣椒 × 綠辣椒 RRCC

24、 rrcc F1代： 紅辣椒 RrCc ? F2代：紅辣椒 褐辣椒 黃辣椒 綠辣椒 9R_C_ 3R_cc 3rrC_ 1rr cc,又例：雞冠形狀的遺傳雞的不同品種冠形不同： R_P_ R_pp rrP_ rrp

25、p 胡桃冠 玫瑰冠 豌豆冠 單冠,P代：玫瑰冠 × 豌豆冠 RRpp rrPPF1代： 胡桃冠 RrPp ?F2代: 胡桃冠 玫瑰冠 豌豆冠 單冠 9R_P_ : 3R

26、_ pp : 3rrP_ : 1rrpp,胡桃冠：是由于R和P基因相互作用的結(jié)果。單冠：兩種隱性基因r與p同時(shí)存在而發(fā)生作用的結(jié)果。 這個(gè)例子并沒(méi)有改變典型的孟德?tīng)柗蛛x比，四種類(lèi)型雞冠的分子基礎(chǔ)還不清楚。,二、互補(bǔ)基因,互補(bǔ)基因： 兩對(duì)非等位的顯性基因同時(shí)存在并影響生物的同一性狀，其中任一基因發(fā)生突變都會(huì)導(dǎo)致同一突變性狀出現(xiàn)，這類(lèi)基因稱(chēng)為互補(bǔ)基因，孟德?tīng)?：3：3：1的4種表型比率被修飾為9：7兩種表型比率。,

27、例：香豌豆花色的遺傳,只有在兩個(gè)獨(dú)立的顯性等位基因一起存在時(shí)，有色花才出現(xiàn)，而且紫色是它們之間的相互作用才產(chǎn)生的，白色花可能是由于缺少這些顯性等位基因中的一個(gè)或兩個(gè)都缺。基因?qū)/c決定花朵是否有色或無(wú)色，基因?qū)/p決定產(chǎn)生不產(chǎn)生紫色花。,產(chǎn)生紫色素的理論途徑：（生化解釋?zhuān)?一個(gè)無(wú)色前體成分通過(guò)幾步酶促步驟轉(zhuǎn)變成紫色的末端產(chǎn)物。,三、抑制基因,抑制基因： 有些基因（如I基因）本身并不能獨(dú)立地表現(xiàn)任何可見(jiàn)的表型效應(yīng)，但可

28、以完全抑制其他非等位基因的作用，這類(lèi)基因稱(chēng)為抑制基因，F(xiàn)2表型比率被修飾為13：3。,例：家蠶繭色的遺傳P代：顯性白繭 × 黃繭 IIyy iiYYF1代： 白繭 IiYy F2代： 白繭 白繭 黃繭 白繭

29、 9I_Y_: 3I_yy : 3iiY_ : 1 iiyy注：Y:黃繭基因 y:白繭基因 I:抑制基因,四、上位效應(yīng),上位效應(yīng)： Epistasis is the masking of the expression of one gene by another gene at a different locus. The epistatic gene does the masking

30、; the hypostatic gene is masked.,隱性上位（recessive epistasis）： 上位效應(yīng)可以由一對(duì)隱性基因所引起，假設(shè)由隱性的aa掩蓋了顯性的B基因的作用，此類(lèi)遺傳現(xiàn)象稱(chēng)為隱性上位，孟德?tīng)柋嚷时恍揎棡?：3：4。,例：家兔毛色的遺傳C：決定黑色素的形成，G：灰色，g：黑色P代：CCGG（灰色）× ccgg（白色） F1代

31、： CcGg（灰色） ?F2代： 9C_G_（灰色）：3C_gg（黑色） ： 3ccG_（白色）：1ccgg（白色） 注：C基因不存在時(shí)，不管G基因存在與否， 家兔毛色均為白色。,顯性上位（dominance epistasis）： 在上位效應(yīng)中，起掩蓋作用的是一個(gè)顯性基因，使另一顯性基因的表型被抑制，孟德?tīng)朏2的表型比

32、率修飾為12：3：1。,例如：南瓜皮色的遺傳 (12：3：1) 南瓜有三種普通的果色：白色、黃色和綠色。 白色對(duì)黃色、白色對(duì)綠色都為顯性，黃色對(duì)綠色為顯性，對(duì)白色為隱性。,F1代： WwYy（白色） U ?F2代： 9W_Y_（白色） 3W_yy（白色） 3wwY_（黃色）

33、 1wwyy （綠色）,Dominant epistasis,ww植物 Y 植物化合物A 酶Ⅰ 化合物B 酶Ⅱ 化合物C W 植物 yy植物,圖：南瓜中黃色色素是兩步合成的,五、疊加效應(yīng),疊加效應(yīng)：

34、 對(duì)同一性狀具有相同效應(yīng)的非等位基因稱(chēng)為疊加基因。 例如：薺菜的蒴果形狀有三角形和卵圓形兩種。將這兩種純合類(lèi)型的薺菜進(jìn)行雜交，F(xiàn)1全是三角形的，F(xiàn)2群體中三角形蒴果占15／16，而卵圓形蒴果只占1／16。,由此可推斷有兩對(duì)非等位基因決定該同一性狀的表達(dá)，而且具有疊加效應(yīng)。 以A1、A2來(lái)表示它們的非等位關(guān)系。結(jié)三角形蒴果的親本基因型是A1A1A2 A2，卵圓形蒴果的親本基因型是a1a1a2 a2，其雜交結(jié)果如圖4-10