新生兒疾病篩查付彥卿

1、,,一.新生兒疾病篩查的意義,隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，診療技術(shù)的提高，新生兒死亡率逐漸降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。新生兒疾病篩查工作是消峰工作的延續(xù)，以降低、減少殘疾兒發(fā)生為目的。是母嬰保健法明確要求開展的一項(xiàng)保健服務(wù)，與免疫接種放在了同等的位置。,,新生兒疾病篩查的意義,臨床上每一百個(gè)新生兒約有4-6個(gè)有先天缺陷，這些缺陷有一些全然是由遺傳因素所引起，包括單一基因異常及染色體異常，另一些則是受到遺傳及環(huán)境的多因子異常?！?/p>

2、　有部分先天性代謝性疾病，在疾病早期往往癥狀不明顯，可是一旦發(fā)病不是危及生命，就是造成智力或機(jī)體永久性的損傷，給家庭及社會(huì)帶來一輩子遺憾和負(fù)擔(dān)。,新生兒疾病篩查的意義,為使出生缺陷得到及時(shí)的治療和有效的控制,醫(yī)學(xué)界在疾病早期沒有癥狀的時(shí)候，就能將患兒檢查出來，而開展了一系列方法，在新生兒出生后不久，就進(jìn)行檢查，這就是我們現(xiàn)行的新生兒疾病篩查工作。根據(jù)我國(guó)《母嬰保健法》要求至少開展先天性甲低（簡(jiǎn)稱CH）和苯丙酮尿癥（簡(jiǎn)稱PKU）等新生兒

3、遺傳代謝病和聽力障礙。,新生兒疾病篩查的意義,CH和PKU患兒在出生 后往往缺乏疾病的特異表現(xiàn)，一般要到6月齡才逐漸出現(xiàn)固有的臨床癥狀，并日趨加重，然而，一旦出現(xiàn)了疾病的臨床癥狀，表明疾病已進(jìn)入了晚期。即使治療，智力低下也難以恢復(fù)；相反，若能在出生不久發(fā)現(xiàn)疾病，確診治療，那么極大多數(shù)患兒的身心將得到正常的發(fā)育，其智力亦可達(dá)到正常人的水平。,新生兒疾病篩查的意義,新生兒疾病篩查，就是用一種盡可能簡(jiǎn)單的方法，對(duì)全部的新生嬰兒進(jìn)行普查，以期及

4、早發(fā)現(xiàn)CH和PKU患兒，確診后給予有效的治療，從而保證了患兒的健康成長(zhǎng)，疾病的療效和預(yù)后如何，完全取決于確診和治療的早晚。,新生兒疾病篩查的意義,據(jù)報(bào)道，CH患兒如能在出生3個(gè)月內(nèi)得到確診和治療，80%以上的患兒智力發(fā)育正常或接近正常。PKU患兒如能在生后3個(gè)內(nèi)開始治療，其智力發(fā)育大多在正常水平上，3個(gè)月~1歲開始治療，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上為正常），如患兒于1歲后開始治療，其IQ往往在60以下。,新生兒疾病篩查的意義

5、,有人報(bào)告，PKU患兒在1個(gè)月內(nèi)接受治療，可不出現(xiàn)智力損害，半歲開始治療，智力可接近正常，1歲以后開始治療，IQ常在50以下。北京醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院有一PKU患兒，在出生15天開始接受治療，三年后IQ為94；另一PKU患兒于6月齡開始治療，至8歲半時(shí)（小學(xué)三年級(jí)學(xué)生），IQ僅為73。,新生兒疾病篩查的意義,如果PKU患兒未經(jīng)治療，95%的智力呈重度或極重度損害，而這種腦損害又是不可逆的。由此可見，從中可看到新生兒疾病篩查對(duì)出生人口素質(zhì)提高

6、的重要意義。,二.新生兒疾病篩查定義,新生兒疾病篩查是指在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項(xiàng)檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)。{新生兒疾病篩查是指對(duì)每個(gè)出生的寶寶，通過先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)發(fā)現(xiàn)某些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。},三.開展新生兒疾病篩查時(shí)代背景,1995年6月1日《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》第24條“醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)

7、要逐步開展新生兒疾病篩查……等醫(yī)療保健服務(wù)。 2001年6月1日《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》第25條“醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)按照國(guó)家有關(guān)規(guī)定開展新生兒先天性、遺傳性代謝病篩查、診斷、治療和監(jiān)測(cè)。,開展新生兒疾病篩查時(shí)代背景,衛(wèi)生部、中國(guó)殘聯(lián)《中國(guó)提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷和殘疾行動(dòng)計(jì)劃（2002---2010）》（衛(wèi)基婦發(fā)【2002】162號(hào)）文件中指出：在有條件的地方開展三級(jí)預(yù)防措施的試點(diǎn)工作，開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿

8、癥、先天性聽力障礙等疾病的篩查、診斷和治療。 山西省衛(wèi)生廳晉衛(wèi)【2004】2號(hào)文件：下發(fā)《山西省新生兒疾病篩查實(shí)施辦法》及其配套文件，同年6月我省全面啟動(dòng)了此項(xiàng)工作。,開展新生兒疾病篩查時(shí)代背景,《新生兒疾病篩查管理辦法》（衛(wèi)生部令第64號(hào)）自2009年6月1日起施行。,四.新生兒疾病篩查國(guó)內(nèi)、國(guó)外現(xiàn)狀,自從1934年挪威生化學(xué)家、醫(yī)生佛倫（Folling）首次報(bào)告PKU以來，世界各國(guó)的科學(xué)家對(duì)PKU進(jìn)行了大量的深入研究，對(duì)

9、該病的發(fā)病機(jī)制、遺傳背景、治療方法有了更深的認(rèn)識(shí)。1953年，西德Bickel教授的研究證明，用低苯丙氨酸飲食治療PKU，能有效地改善患兒的預(yù)后。1961年，美國(guó)Guthrie教授成功地開發(fā)了干燥濾紙血片中苯丙氨酸（PA）半定量法——細(xì)菌增殖抑制試驗(yàn)（BIA法），使PKU的研究進(jìn)入了一個(gè)新的時(shí)代。1960~1963年，Guthrie 教授創(chuàng)立了先天性甲狀腺功能低下癥、楓糖尿癥、同型胱氨酸尿癥等疾病的篩查。,新生兒疾病篩查國(guó)內(nèi)、國(guó)外現(xiàn),C

10、H的篩查，Dussault于1993年首先在北美用濾紙血斑放射免疫法檢測(cè)4-7天的新生兒末梢血中的甲狀腺素（T4），1975年Lrie和Naruse等用濾紙血斑測(cè)定促甲狀腺素（TSH）進(jìn)行CH的篩查，此后，CH的篩查在美國(guó)各州、歐洲、澳大利亞等國(guó)家迅速開展。在亞太地區(qū)，日本于1966年開始了有關(guān)新生兒疾病的研究，并從1977年起，全國(guó)普及了PKU篩查，其篩查覆蓋率始終保持在100%，同時(shí)，率先進(jìn)行了CH的非放射性篩查法——TSH的酶聯(lián)免

11、疫測(cè)定法，至1983年，全日本已篩查出CH病例400例。,新生兒疾病篩查國(guó)內(nèi)、國(guó)外現(xiàn),近20余年來，國(guó)際新生兒疾病篩查領(lǐng)域突飛猛進(jìn)，篩查病種已從PKU.CH擴(kuò)展到 楓糖尿癥 半乳糖血癥 同型胱氨酸尿癥 G-6-PD缺乏癥（葡萄糖六磷酸果糖缺乏癥） 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等20多種疾病,新生兒疾病篩查國(guó)內(nèi)、外現(xiàn)狀,我國(guó)的新生兒疾病篩查工作起步較晚。1981年，北京醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)

12、院左啟華教授對(duì)全國(guó)11個(gè)省市20萬新生兒進(jìn)行了篩查，結(jié)果共發(fā)現(xiàn)PKU患兒12例，其發(fā)病率為1/6500。自1989年起，北京、上海、廣州、天津等省市逐步開展了PKU和CH常規(guī)篩查。1994年國(guó)家頒布的《母嬰保健法》中已明確提出“逐步開展新生兒疾病篩查”的條文，使新生兒疾病篩查走上了法制化軌道。,新生兒疾病篩查國(guó)內(nèi)、國(guó)外現(xiàn)狀,目前，我國(guó)已有27個(gè)省市、81個(gè)實(shí)驗(yàn)室開展了新生兒PKU和CH等疾病的篩查，診斷和治療水平也有了較大提高，治療PK

13、U的奶粉也已解決。但從總體來說，我國(guó)的新生兒疾病篩查工作還比較落后，全國(guó)每年出生2100萬活產(chǎn)兒，僅有54萬接受這一篩查，覆蓋率只有2.5%，仍有很多患兒因未能及時(shí)診斷和治療而留有嚴(yán)重的智力殘疾，嚴(yán)重影響了出生人口素質(zhì)的提高。,新生兒疾病篩查國(guó)內(nèi)、國(guó)外現(xiàn)狀,我省從1985年就開展了新生兒疾病篩查工作。疾病篩查的內(nèi)容很廣：耳聲發(fā)射儀 篩查新生兒先天聽力障礙新生兒視力篩查新生兒行為評(píng)定高危新生兒早期智力監(jiān)測(cè)新生兒血鉛苯丙酮尿癥P

14、KU先天性甲低CH,五.新生兒疾病篩查選擇條件,1.危害嚴(yán)重（例如：禿頭就不需要篩查）2.早期發(fā)現(xiàn)、早期治療可以有效地改善預(yù)后（等發(fā)現(xiàn)呆、傻就遲了）3.有準(zhǔn)確易行的檢測(cè)方法4.有行之有效的治療方法5.有一定的發(fā)病率（PKU全國(guó)平均發(fā)病率1/11000；CH全國(guó)平均發(fā)病率1/3000-4000（我省從2004年6月至2007年12月共篩查88186人份，確診PKU29例，發(fā)病率1/3040；CH45例，發(fā)病率1/1960）,六

15、.新生兒疾病篩查走“綠色通道”,綠色通道山西省衛(wèi)生廳、省財(cái)政廳、省郵政局聯(lián)合組建的新生兒疾病篩查血樣標(biāo)本專收專遞“綠色通道”于2005年1月正式開通。它是由衛(wèi)生部門與郵政部門共同開創(chuàng)的一條通往兒童健康之路的“綠色通道”，標(biāo)志我省新生兒疾病篩查工作在與國(guó)際接軌上邁出了可喜的一步。提高新生兒疾病篩查工作質(zhì)量，必須要有一個(gè)快捷安全的血樣標(biāo)本傳遞系統(tǒng)。由于我省全面開展新生兒疾病篩查，接產(chǎn)醫(yī)院較為分散，血樣標(biāo)本不能及時(shí)傳遞到新生兒篩查中心，影響

16、陽性病兒的早期診斷和治療。 “綠色通道”，即醫(yī)院采取血樣標(biāo)本后，各地分中心收集標(biāo)本裝在一封郵政部門特制的特快專遞信封內(nèi)郵寄，當(dāng)?shù)厮龠f員負(fù)責(zé)在3個(gè)工作日內(nèi)從篩查分中心遞送到省篩查中心實(shí)驗(yàn)室。,七.如何進(jìn)行新生兒疾病篩查,（一）網(wǎng)絡(luò)的建立《山西省新生疾病篩查實(shí)施辦法》要求：省級(jí)衛(wèi)生行政部門主管全省各級(jí)衛(wèi)生部門負(fù)責(zé)建立省、市(地)、縣（區(qū)）、采血機(jī)構(gòu)四級(jí)新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò),如何進(jìn)行新生兒疾病篩查,（二）.職責(zé)：1.省新生兒疾病篩查中

17、心職責(zé) 技術(shù)指導(dǎo) 人員培訓(xùn) 質(zhì)量控制 實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)2.市（地）新生兒疾病篩查分中心職責(zé) 宣傳發(fā)動(dòng) 健康教育工作 業(yè)務(wù)管理 考核 監(jiān)督指導(dǎo) 質(zhì)量控制 組織網(wǎng)絡(luò)的運(yùn)作，人員培訓(xùn) 結(jié)果陽性的疑似兒召回,如何進(jìn)行新生兒疾病篩查,3.縣（區(qū)）新生兒疾病篩查分中心職責(zé) 宣傳發(fā)動(dòng)，健康教育 血樣收集、登記、質(zhì)控工作、每周一次遞交血樣 信息資料管理上報(bào) 收費(fèi)和上

18、繳，勞務(wù)費(fèi)返還 協(xié)助及時(shí)召回疑似患兒4.有產(chǎn)、兒科、產(chǎn)后訪視的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)職責(zé) 從事篩查采血的人員須經(jīng)過崗前專項(xiàng)技術(shù)培訓(xùn) 標(biāo)本的采集、登記，每周集中標(biāo)本送本縣婦幼院,如何進(jìn)行新生兒疾病篩查,（三）新生兒疾病篩查的方法,醫(yī)院出生的新生兒,,產(chǎn)科采集血標(biāo)本：足跟血兩滴,,喂奶72小時(shí)后,,山西省篩查中心,,逐級(jí)遞送,,,檢測(cè)結(jié)果正常,檢測(cè)結(jié)果不正常,,,不再通知,篩查中心按照采血卡片上留的聯(lián)系方式通知產(chǎn)婦，并將結(jié)果輸入婦幼衛(wèi)生

19、網(wǎng)以供查詢,如何進(jìn)行新生兒疾病篩查,1.知情選擇對(duì)孕產(chǎn)婦及家屬講明意義凡在本省出生的新生兒均應(yīng)接受篩查（知情選擇書、預(yù)約同知書）,如何進(jìn)行新生兒疾病篩查,2．標(biāo)本采集 　　采取新生兒的血標(biāo)本是新生兒疾病篩查工作的第一步，也是篩查工作最基本、最關(guān)鍵的第一步，與篩查工作的質(zhì)量息息相關(guān)。　　血標(biāo)本的采集對(duì)象：系醫(yī)療機(jī)構(gòu)或衛(wèi)生院降生的全部活產(chǎn)嬰兒。 　　血標(biāo)本采集方法：即使用特定濾紙采取合適的血斑、干燥后，盡快送至新生兒疾病篩查中心進(jìn)

20、行檢測(cè)。,如何進(jìn)行新生兒疾病篩,采血時(shí)間：采血應(yīng)當(dāng)在嬰兒出生72小時(shí)并吃足6次奶后，進(jìn)行，否則，在未哺乳、無蛋白負(fù)荷的情況下容易出現(xiàn)PKU篩查陰性。此外，在嬰兒出生72小時(shí)后采血，可避開生理性TSH上升時(shí)期，減少了CH篩查的假陽性機(jī)會(huì)，并可防止TSH上升延遲的患兒產(chǎn)生假陰性。因各種原因提前出院、轉(zhuǎn)院的嬰兒，不能在72小時(shí)之后采血的，原則應(yīng)由接產(chǎn)單位對(duì)上述嬰兒進(jìn)行跟蹤采血，提高篩查的覆蓋率，但時(shí)間最遲不宜超過出生后20天。,如何進(jìn)行新生兒

21、疾病篩,采血部位：多選擇嬰兒足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)。其方法是：按摩或熱敷嬰兒足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血針穿刺，深約3毫米，棄去第一滴血后將擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面。要求每個(gè)嬰兒采集3個(gè)血斑，每個(gè)血斑的直徑應(yīng)≥8毫米。,如何進(jìn)行新生兒疾病篩查,采血的操作步驟：（1）洗手---無菌手套（無滑石粉）一人一換---室內(nèi)和采血者的手溫暖---按摩或用毛巾濕熱敷新生兒足跟---酒精棉球消毒局部---待干（2）針刺皮

22、膚：左手指將采血部位的皮膚繃緊，右手持針在選擇部位刺入皮膚大約2mm深，待血液自然流出，用無菌棉球擦去第一滴血。因?yàn)榈谝坏窝薪M織液影響檢驗(yàn)結(jié)果。(3)滴血：可在離針眼較遠(yuǎn)的地方擠壓滴血，將血液滴到濾紙上。 注意：不允許將濾紙直接接觸針眼或貼在腳跟上,如何進(jìn)行新生兒疾病篩查,(3)滴血：可在離針眼較遠(yuǎn)的地方擠壓滴血，將血液滴到濾紙上。注意：不允許將濾紙直接接觸針眼或貼在腳跟上 只允許從濾紙的一面

23、，從中心向四周一次性滴入滲透到濾紙反面 不可重復(fù)滴血，可重新選擇穿刺部位 每個(gè)血斑的直徑》8mm,如何進(jìn)行新生兒疾病篩,血標(biāo)本的保存與遞送：將合格的濾紙血斑平放在清潔處，（相對(duì)密閉的室內(nèi)干燥）使其自然晾干，（至少在15—22°c空氣中暴露3小時(shí)，不能被陽光直射，不能弄臟，不能加熱，堆疊或觸到其它表面）后裝入塑料袋內(nèi)，并置4℃冰箱中保存，至少在采集5天將血標(biāo)本送相應(yīng)的市（地）、縣新生兒疾病篩查管理中心驗(yàn)

24、收并保存，市、縣中心則將濾紙血斑郵寄給省篩查中心檢測(cè)。 　采血卡片的填寫：應(yīng)在采血卡片上逐項(xiàng)填寫所有項(xiàng)目，不能漏項(xiàng)。字跡要清楚，文字要規(guī)范。血標(biāo)本和采血卡片驗(yàn)收：為明確職責(zé)，把好質(zhì)量關(guān)，各級(jí)均應(yīng)做好濾紙血斑和采血卡片的驗(yàn)收工作，即采血單位的質(zhì)控員、市（縣）中心、省中心都要對(duì)遞送上來的采血卡片和濾紙血斑質(zhì)量進(jìn)行驗(yàn)收、簽名，以及負(fù)責(zé)。有不合格的應(yīng)返工重采，決不含糊。,,如何進(jìn)行新生兒疾病篩查,苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸=========

25、========》酪氨酸====》甲狀腺素 多巴胺腦中高濃度 腎上腺素苯丙 氨酸

26、 黑色素 各種酸性擾亂腦 組織中 代謝產(chǎn)物 蛋白形成和髓鞘形成

27、 皮膚發(fā)白 濕疹 尿臭智力低下 癲癇

28、 【 ====》正常途徑 ——》非正常途徑 】,,,,,,,,,,,,,,,,,,,如何進(jìn)行新生兒疾病篩,2．實(shí)驗(yàn)室檢測(cè) 　　實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)是整個(gè)篩查工作的中心環(huán)節(jié)，對(duì)新生兒疾病起這決定性作用?！　?biāo)本驗(yàn)收　　中心實(shí)驗(yàn)室由專人負(fù)責(zé)驗(yàn)收遞送上來的每一標(biāo)本的質(zhì)量是否合格。合格的標(biāo)本編號(hào)后馬上進(jìn)行檢測(cè)，

29、不合格的標(biāo)本則通知相應(yīng)的市、縣管理中心重新采集。中心還將每年核對(duì)各采血單位的活產(chǎn)數(shù)，計(jì)算出新生兒疾病篩查的覆蓋率。,如何進(jìn)行新生兒疾病篩,檢測(cè)項(xiàng)目　　應(yīng)用國(guó)際上目前最先進(jìn)的時(shí)間分辨熒光免疫分析法進(jìn)行檢測(cè)，檢測(cè)的項(xiàng)目：CH篩查檢測(cè)TSH；PKU篩查檢測(cè)PA的濃度。為保證檢測(cè)質(zhì)量，檢測(cè)由專人負(fù)責(zé)進(jìn)行。對(duì)檢測(cè)結(jié)果為陰性的，一般不通知市、縣管理中心，對(duì)陽性可疑病例，則進(jìn)行復(fù)查，若仍為陽性，就反饋到市、縣中心，市、縣中心要配合做好陽性病例的召回

30、（或追訪）、復(fù)查和確診工作。,如何進(jìn)行新生兒疾病篩,3．質(zhì)量控制與病例追蹤 　　新生兒疾病篩查是一次性普查，責(zé)任重大，為此質(zhì)量的控制顯得十分重要。在整個(gè)篩查過程中，濾紙的選擇、血樣的采集、采血卡的填寫、血樣的遞送、試劑的選擇、檢查技術(shù)的控制以及結(jié)果的判斷等各個(gè)方面都應(yīng)嚴(yán)格把好質(zhì)量關(guān)，并建立相應(yīng)的網(wǎng)絡(luò)進(jìn)行督察。凡實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)異?；蚩梢刹±皶r(shí)復(fù)測(cè)，復(fù)測(cè)仍陽性的，則召回嬰兒進(jìn)行確診檢查。確診后的患兒要及時(shí)給予長(zhǎng)期、正確的藥物治療或飲食控

31、制，以保證新生兒疾病篩查的社會(huì)效果。,八. 新生兒疾病篩查采血注意事項(xiàng),1.為便于實(shí)驗(yàn)室操作方便 和標(biāo)本存放，請(qǐng)將慮紙片用訂書機(jī)訂在采血登記卡的右下方，而不要用大頭針或區(qū)別針固定。2.空白濾紙或血片不要放在新裝修的房間或剛油漆的家具內(nèi)，不要和化學(xué)試劑同放。3.采血時(shí)用75%酒精消毒，不能用碘伏等消毒劑。否則標(biāo)本不能洗脫貨影響THS結(jié)果。4.濾紙保持清潔，不可污染。5.血斑大于8cm自然滲透濾紙正反面，無污染，不可重復(fù)滴血，至少采

32、集3個(gè)血斑。6.采血后的血片置于清潔空氣中，避免陽光直射，自然晾干至深褐色，置于塑料袋內(nèi)，保存于2—8°c冰箱中，5個(gè)工作日內(nèi)遞送。7.認(rèn)真填寫采血卡片，字跡清楚，尤其是縣名和采血醫(yī)院要清楚。,九.我省開展哪些疾病的篩查,《新生兒疾病篩查管理辦法》第三條　本辦法規(guī)定的全國(guó)新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。（我省從2004年6月至2007年12月底共篩查88186人份，

33、確診PKU29例，發(fā)病率1/3040，高于全國(guó)1/11000的平均水平；CH45例，發(fā)病率1/1960,也高于全國(guó)1/3000—4000的平均水平。多數(shù)“兩病”患兒得到及時(shí)治療）衛(wèi)生部根據(jù)需要對(duì)全國(guó)新生兒疾病篩查病種進(jìn)行調(diào)整。省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門可以根據(jù)本行政區(qū)域的醫(yī)療資源、群眾需求、疾病發(fā)生率等實(shí)際情況，增加本行政區(qū)域內(nèi)新生兒疾病篩查病種，并報(bào)衛(wèi)生部備案。,九.新生兒疾病篩查治療基金使用管理方法,“新生兒疾病篩

34、查治療基金”由山西省新生兒疾病篩查中心建立財(cái)務(wù)專帳，專款專用。[2004]院字第70號(hào)文件基金用于支付2004年6月1日以后出生的，經(jīng)山西省新生兒疾病篩查中心篩查，確診為先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥的患兒，且限于每一對(duì)夫婦所生的第一個(gè)患兒?；鹛峁┗純?歲以前（不含7歲）的部分治療費(fèi)用，決定提供治療費(fèi)用比例的1/3，以后隨治療基金積累數(shù)量的增加，將酌情提高補(bǔ)助比例。,新生兒疾病篩查治療基金使用管理方法,2008年3月重新修訂《山西

35、省新生兒疾病篩查治療基金使用管理方法》省婦兒【2008】院字第16號(hào)文件，治療基金用于補(bǔ)助經(jīng)省新生兒疾病篩查中心篩查后確診的苯丙酮尿癥（血苯丙氨酸濃度持續(xù)>30umol/L）和四氫生物蝶呤缺乏癥（惡性pku)的患兒，且限于每個(gè)家庭中出現(xiàn)的第一個(gè)患兒。每位患兒3歲以前接受免費(fèi)治療，包括為苯丙酮尿癥患兒提供3萬元無苯丙氨酸的蛋白制品、對(duì)四氫生物蝶呤缺乏癥患兒提供3萬元購(gòu)買特殊藥品，并每月免費(fèi)檢測(cè)一次血苯丙氨酸含量，共36次。本辦法從2

36、008年4月1日起實(shí)行。同時(shí)廢止了省婦兒【2004】院字第70號(hào)文件。在此之前診斷的患兒，以調(diào)整后的方案執(zhí)行，補(bǔ)滿3萬元。,十.新生兒疾病篩查健康教育,1．為什么要參加新生兒疾病篩查？ 　　新生兒疾病篩查是一種簡(jiǎn)易、快速和廉價(jià)的血斑試驗(yàn)。通過這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進(jìn)行及時(shí)的治療，使其健康成長(zhǎng)。,新生兒疾病篩查健康教育,2．新生兒疾病篩查是一種新的防治措施嗎？ 　　早在1962年，美國(guó)就開始進(jìn)行新生兒疾病篩查

37、。隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，通過這種手段可檢查的疾病越來越多。我國(guó)現(xiàn)已列入《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》，提高我國(guó)出生人口素質(zhì)的一大舉措，符合廣大人民群眾、特別是年輕夫婦的良好愿望，理應(yīng)受到大家的支持和合作。,新生兒疾病篩查健康教育,3．新生兒疾病篩查可以檢查多少種疾病？ 　　一般而論，新生兒疾病篩查可以檢查30多種遺傳病，具體病種因篩查地區(qū)不同而異。但根據(jù)我國(guó)的《母嬰保健法》明確指出：“醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)開展新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮

38、尿癥等疾病的篩查，并提出治療意見”。在有些地區(qū)還開展先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查工作。雖然這些遺傳病多數(shù)是少見的，但可嚴(yán)重危害健康，輕者影響發(fā)育或引起智能低下，重者導(dǎo)致死亡。,新生兒疾病篩查健康教育,4．新生兒疾病篩查以什么時(shí)間采血最佳？ 　　采血應(yīng)當(dāng)在嬰兒出生72小時(shí)后并充分哺乳后進(jìn)行，否則，在未哺乳、無蛋白負(fù)荷的情況下容易出現(xiàn)PKU篩查的假陰性。此外，在嬰兒出生72小時(shí)后采血，可避開生理性TSH上升時(shí)期，減少了CH篩查的假陽性機(jī)會(huì)

39、，并可防止TSH上升延遲的患兒產(chǎn)生減陰性。因各種原因提前出院、轉(zhuǎn)院的嬰兒，不能在72小時(shí)之后采血的，原則應(yīng)當(dāng)接產(chǎn)單位對(duì)上述嬰兒進(jìn)行跟蹤采血，提高篩查的覆蓋率，但時(shí)間最遲不宜超過出生后20天。,新生兒疾病篩查健康教育,5．孩子出生后看起來很健康，這樣還有必要參加新生兒疾病篩查嗎？ 　　是的，有必要。這是因?yàn)榇蠖鄶?shù)患有先天性遺傳病的嬰兒往往在篩查前缺乏其特異性表現(xiàn)，一般要到6個(gè)月后才出現(xiàn)疾病固有的臨床癥狀，并日趨加重，所有的一切將無法挽回

40、。因一旦出現(xiàn)疾病的臨床癥狀，表明疾病已進(jìn)入晚期，即使治療，智力低下也難以恢復(fù)；相反，若能在出生不久發(fā)現(xiàn)疾病，確診治療，那么，極大多數(shù)患兒的身心將得到正常的發(fā)育，其智力亦可達(dá)到正常人的水平。,新生兒疾病篩查健康教育,6．在家庭中一向沒有先天性遺傳病的子女，還有必要參加新生兒疾病篩查嗎？ 　　有必要。　　這是因?yàn)殡m然這些遺傳病很少見，而且也沒有這些疾病的家族史，但這些一貫健康的家庭也很有可能產(chǎn)生遺傳缺陷的子女。,新生兒疾病篩查健康教育,

41、7．收到復(fù)查通知是否意味著孩子得了某種疾?。?　　不一定。　　通知復(fù)查有多種原因。最常見的原因是第一次的血樣數(shù)量不足，無法完成全部試驗(yàn)。為了完成全部試驗(yàn)需要再次采血。這并不說明您的孩子有病。當(dāng)然也有可能發(fā)現(xiàn)第一次試驗(yàn)有點(diǎn)問題，但又不能下最后結(jié)論，為慎重起見，不得不重做一次試驗(yàn)。一般而論，只有在重復(fù)試驗(yàn)異常時(shí)，醫(yī)生才考慮有重新評(píng)價(jià)的必要。總之，如果您一旦收到復(fù)查通知，您就要盡快帶您的孩子去復(fù)查，以便在您孩子還很幼小時(shí)就獲得確診。治療越

42、早，后遺癥越少。,新生兒疾病篩查健康教育,8．如果孩子真的得了病，該怎么辦？ 　　　　一旦孩子不幸得了這種病，首先應(yīng)該保持心態(tài)的平靜，并迅速按照醫(yī)生的囑咐，進(jìn)行必要的飲食治療或其他治療，以防止或緩解這些疾病所造成的嚴(yán)重后果的發(fā)生。,新生兒疾病篩查健康教育,9．在參加新生兒疾病篩查時(shí)，作為父母該怎樣與醫(yī)生配合？ 　　如果通知孩子復(fù)查，應(yīng)該盡快進(jìn)行，切勿違疾忌醫(yī)。這是因?yàn)槿羰呛⒆诱娴挠胁?，通過復(fù)查可以及早得到證實(shí)，這對(duì)于孩子的健康是至

43、關(guān)重要的。如果家里沒有裝電話，應(yīng)該把親戚朋友或鄰居的電話號(hào)碼告訴醫(yī)生或醫(yī)院。如果孩子出生需要立刻離家外出，也應(yīng)該把新的住址和電話號(hào)碼一并告知醫(yī)生和醫(yī)院。只有這樣，才能使醫(yī)生在孩子萬一需要復(fù)查及時(shí)取得聯(lián)系。,《新生兒疾病篩查管理辦法》,《新生兒疾病篩查管理辦法》診療科目中設(shè)有產(chǎn)科或者兒科的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，應(yīng)當(dāng)按照《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》的要求，開展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢、新生兒聽力初篩及復(fù)篩工作。不具備開展新生兒疾病篩查血片采集、

44、新生兒聽力初篩和復(fù)篩服務(wù)條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，應(yīng)當(dāng)告知新生兒監(jiān)護(hù)人到有條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行新生兒疾病篩查血片采集及聽力篩查。第九條　新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室設(shè)在新生兒疾病篩查中心，并應(yīng)當(dāng)具備下列條件：（一）具有與所開展工作相適應(yīng)的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員，具有與所開展工作相適應(yīng)的技術(shù)和設(shè)備；（二）符合《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管理辦法》的規(guī)定；（三）符合《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》的要求。第十條　新生兒遺傳代謝病篩查中心發(fā)現(xiàn)新生兒遺傳代謝病陽性病例

45、時(shí)，應(yīng)當(dāng)及時(shí)通知新生兒監(jiān)護(hù)人進(jìn)行確診。開展新生兒聽力初篩、復(fù)篩的醫(yī)療機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)新生兒疑似聽力障礙的，應(yīng)當(dāng)及時(shí)通知新生兒監(jiān)護(hù)人到新生兒聽力篩查中心進(jìn)行聽力確診。第十一條　新生兒疾病篩查遵循自愿和知情選擇的原則。醫(yī)療機(jī)構(gòu)在實(shí)施新生兒疾病篩查前，應(yīng)當(dāng)將新生兒疾病篩查的項(xiàng)目、條件、方式、靈敏度和費(fèi)用等情況如實(shí)告知新生兒的監(jiān)護(hù)人，并取得簽字同意。,,《新生兒疾病篩查管理辦法》開展新生兒疾病篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)違反本辦法規(guī)定，有下列行為之一的，由縣級(jí)