遺傳學(xué)復(fù)習(xí)綱要

1、第一章 緒論,遺傳學(xué)是研究生物的遺傳和變異及其規(guī)律的科學(xué),基因是生命體的遺傳與變異的物質(zhì)基礎(chǔ),遺傳學(xué)的主要研究?jī)?nèi)容,1) 基因和基因組的結(jié)構(gòu)(包括突變)與異常性狀之間的關(guān)系2) 基因在世代之間傳遞的方式與規(guī)律3) 基因轉(zhuǎn)化為性狀所需的各種內(nèi)外條件，也就是基因表達(dá)調(diào)節(jié)的規(guī)律,遺傳學(xué)的任務(wù),闡明生物遺傳、變異現(xiàn)象及其表現(xiàn)規(guī)律探索遺傳、變異的原因及其物質(zhì)基礎(chǔ)(遺傳的本質(zhì))，揭示遺傳變異的內(nèi)在規(guī)律指導(dǎo)動(dòng)、植物和微生物遺傳改良(育種)實(shí)

2、踐，提高醫(yī)藥研究水平，造福人類,第二章 孟德爾式遺傳分析,單位性狀與相對(duì)性狀,生物體或其組成部分所表現(xiàn)的形態(tài)、生理或行為特征稱為性狀(character/trait)孟德爾把植株性狀總體區(qū)分為各個(gè)單位，稱為單位性狀(unit character)，即：生物某一方面的特征特性。不同生物個(gè)體在單位性狀上存在不同的表現(xiàn)，這種同一單位性狀的相對(duì)差異稱為相對(duì)性狀(contrasting character)。,基因型(genotype)和表現(xiàn)

3、型(phenotype),根據(jù)遺傳因子假說：生物世代間所傳遞的是遺傳因子，而非性狀本身；生物個(gè)體性狀由細(xì)胞內(nèi)遺傳因子組成決定；因此，對(duì)生物個(gè)體而言就存在遺傳因子組成和性狀表現(xiàn)兩方面特征。1909年約翰生提出用基因(gene)代替遺傳因子，成對(duì)遺傳因子互為等位基因(allele)。在此基礎(chǔ)上形成了基因型和表現(xiàn)型兩個(gè)概念。,基因型(genotype)指生物個(gè)體基因組合，表示生物個(gè)體的遺傳組成，又稱遺傳型；表現(xiàn)型(phenotype)

4、指生物個(gè)體的性狀表現(xiàn)，簡(jiǎn)稱表型。,純合與雜合,具有一對(duì)相同基因的基因型稱為純合基因型(homozygous genotype)，如CC和cc；這類生物個(gè)體稱為純合體(homozygote)。顯性純合體(dominant homozygote), 如：CC.隱性純合體(recessive homozygote), 如：cc.具有一對(duì)不同基因的基因型稱為雜合基因型(heterozygous genotype)，如Cc；這類生物個(gè)體稱為

5、雜合體(heterozygote)。純合體與雜合體的基因組成不同，所產(chǎn)生的配子及自交后代的遺傳穩(wěn)定性均有所不同：(1).產(chǎn)生配子上的差異；(2).自交后代的遺傳穩(wěn)定性。,基因的分離定律,一對(duì)基因在雜合體中各自保持其獨(dú)立性，在配子形成時(shí)，彼此分開，隨機(jī)地進(jìn)入不同的配子，在一般情況下：F1雜合體的配子分離比為1:1，F(xiàn)2表型分離比是3:1，F(xiàn)2基因型分離比為1:2:1,獨(dú)立分配定律,支配兩對(duì)（或兩對(duì)以上）不同性狀的基因，在雜合狀態(tài)時(shí)保

6、持其獨(dú)立性。配子形成時(shí)，各等位基因彼此獨(dú)立分離，不同對(duì)的基因自由組合。,第三章 孟德爾式遺傳分析孟德爾定律的拓展,基因的作用與環(huán)境因素的相互關(guān)系,表型=內(nèi)因+外因=基因+環(huán)境 表型的產(chǎn)生是一個(gè)復(fù)雜的過程，它的產(chǎn)生既受環(huán)境（內(nèi)環(huán)境和外環(huán)境）的影響，也受基因（等位基因和非等位基因）的影響,反應(yīng)規(guī)范,遺傳學(xué)上把某一基因型的個(gè)體，在各種不同的環(huán)境條件下所顯示的表型變化范圍稱為反應(yīng)規(guī)范。,玉米控制葉綠體形成的基因是一對(duì)等位基因，A對(duì)a是顯

7、性。AA、Aa的個(gè)體在光下可以形成葉綠體，aa個(gè)體光下不能形成葉綠體。AA在暗處也不能形成葉綠體。 說明基因型不是決定某一性狀的必然實(shí)現(xiàn)，而是決定發(fā)育性狀的可能性，即決定著個(gè)體的反應(yīng)規(guī)范。AA和aa個(gè)體的反應(yīng)規(guī)范不同。,基因表達(dá)的變異,外顯率(penetrance)： 指在特定環(huán)境中，某一基因型(常指雜合子)個(gè)體顯示出預(yù)期表型的頻率(以百分比表示)。 就是說同樣的基因型在一定的環(huán)境中有的個(gè)體表達(dá)了，而

8、有的個(gè)體可能沒有表達(dá)，這樣外顯率就小于100％——不完全外顯。 外顯率為100％——完全外顯表現(xiàn)度（expressivity）：是指具有相同基因型的個(gè)體之間基因表達(dá)的變化程度。,第四章 遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ),減數(shù)分裂的遺傳學(xué)意義,減數(shù)分裂是有性生殖生物產(chǎn)生性細(xì)胞所進(jìn)行的細(xì)胞分裂方式；而兩性性細(xì)胞受精結(jié)合(細(xì)胞融合)產(chǎn)生合子是后代個(gè)體的起始點(diǎn)。減數(shù)分裂不僅是生物有性繁殖必不可少的環(huán)節(jié)之一，也具有極為重要的遺傳學(xué)意義。,保證了親代與

9、子代之間染色體數(shù)目的恒定性。雙親性母細(xì)胞(2n)經(jīng)過減數(shù)分裂產(chǎn)生性細(xì)胞(n)，實(shí)現(xiàn)了染色體數(shù)目的減半；雌雄性細(xì)胞融合產(chǎn)生的合子(及其所發(fā)育形成的后代個(gè)體)就具有該物種固有的染色體數(shù)目(2n)，保持了物種的相對(duì)穩(wěn)定。子代的性狀遺傳和發(fā)育得以正常進(jìn)行。,染色體數(shù)目的恒定,,,減數(shù)分裂的遺傳學(xué)意義,為生物的變異提供了重要的物質(zhì)基礎(chǔ)。減數(shù)分裂中期 I，二價(jià)體的兩個(gè)成員排列方向是隨機(jī)的，所以后期 I 分別來自雙親的兩條同源染色體隨機(jī)分向兩極

10、，因而所產(chǎn)生的性細(xì)胞就可能會(huì)有2n種非同源染色體組合形式(染色體重組，recombination of chromosome)。另一方面，非姊妹染色單體間的交叉導(dǎo)致同源染色體間的片段交換(exchange of segment)，使子細(xì)胞的遺傳組成更加多樣化，為生物變異提供更為重要的物質(zhì)基礎(chǔ)(染色體片斷重組，recombination of segment)。這也是連鎖遺傳規(guī)律及基因連鎖分析的基礎(chǔ)。,遺傳的染色體學(xué)說,孟德爾定律于19

11、00年被重新發(fā)現(xiàn)后，大量研究的假設(shè)認(rèn)為，基因位于染色體上。其中最強(qiáng)有力的證據(jù)就是孟德爾的分離定律和獨(dú)立分配定律與減數(shù)分離過程中染色體行為的平行關(guān)系。,染色體和基因的行為是平行的：染色體和基因在雜交中都保持相對(duì)的完整性和獨(dú)立性染色體和基因都是成對(duì)存在成對(duì)的染色體和基因在體細(xì)胞中都是分別來自于父母本不同對(duì)染色體和基因在形成配子時(shí)的分配都是獨(dú)立的,基因和染色體行為的平行性,遺傳的染色體學(xué)說1902 W. Sutton (美)

12、& T. Boveri(德),1，每一個(gè)細(xì)胞包含每一染色體的兩份拷貝以及每一基因的兩份拷貝。2，全套染色體如果孟德爾的全套基因一樣，在從親代傳遞給后代時(shí)并沒有改變。3，減數(shù)分裂時(shí)，同源染色體配對(duì)，然后分配到不同的配子中，就如同一對(duì)等位基因分離到不同的配子中。4，每一對(duì)同源染色體的兩個(gè)成員獨(dú)立地分配到相反的兩極，而不受其他同源染色體獨(dú)立分配的干擾。各對(duì)不同的等位基因也是對(duì)立分配的。5，受精時(shí)，來自卵細(xì)胞的一套染色體隨機(jī)

13、與所遇到的一套來自精子的染色體結(jié)合，從一個(gè)親本獲得的所有基因也會(huì)隨機(jī)地和從另一親本獲得的所有基因結(jié)合。6，從受精卵分裂得到的所有細(xì)胞，其染色體的一半和基因的一半起源于母本，另一半起源于父本。,基因在染色體上 顯微鏡技術(shù)與染色體技術(shù)的發(fā)展，使人們注意到，細(xì)胞分裂時(shí)，尤其是減數(shù)分裂中，染色體的行為和孟德爾提出的等位基因的分離規(guī)律相當(dāng)一致，所以確定基因在細(xì)胞核中，在染色體上。,基因存在于染色體上，其本質(zhì)是一段串聯(lián)排列的

14、DNA序列，基因隨著細(xì)胞的減數(shù)分裂而分離（分離定律），又隨著減數(shù)分裂形成的雌雄配子的結(jié)合而組合（自由組合定律），同時(shí)同源基因在減數(shù)分裂的偶線期非姐妹染色單體之間發(fā)生部分DNA片段的交換，造成遺傳物質(zhì)的重組（連鎖交換定律）。,概念：某些細(xì)菌通過其細(xì)胞膜攝取周圍供體的染色體　　　片段，將此外源DNA片段通過重組整合到自己　　　染色體組的過程。二、接合（conjugation）：1.　概念：是指原核生物的遺傳物質(zhì)從供體（donor）轉(zhuǎn)

15、移到受體（receptor）內(nèi)的過程?！√攸c(diǎn)：需通過細(xì)胞的直接接觸。,一、轉(zhuǎn)化（transformation）：,并發(fā)性導(dǎo)(co-sexduction):　　是建立遺傳圖的另一手段，兩個(gè)位點(diǎn)必須密切相連才能處在同一個(gè)F'因子上?！　～@得兩個(gè)位點(diǎn)間重組率􀃎 每個(gè)片段的連鎖群?！　⌒詫?dǎo)作圖法與轉(zhuǎn)導(dǎo)作圖法相同。,,本章學(xué)習(xí)要點(diǎn)：1、真核生物的基因組2、真核生物基因組DNA序列的復(fù)雜度3、DNA序列

16、的類別4、衛(wèi)星DNA5、基因家族、基因簇和假基因的含義6、真核生物基因的丟失、擴(kuò)增和重排,一、基因組與C值 基因組：一個(gè)物種單倍體的染色體的數(shù)目及其所攜帶的 全部基因稱為該物種的基因組（genome）。 C值：一個(gè)物種單倍體基因組的DNA含量是相對(duì)恒定的， 它通常稱為該物種DNA的C值 。 不同物種之間C值相差極大。,C值悖論,高等生物具有比低等生物更復(fù)雜的生

17、命活動(dòng)，所以，理論上應(yīng)該是它們的C值也應(yīng)該更高。但是事實(shí)上C值沒有體現(xiàn)出與物種進(jìn)化程度相關(guān)的趨勢(shì)。并不是高等生物的C值一定高于比它低等的生物的C值。這種生物學(xué)上的DNA總量的比較和矛盾，稱為C值悖論。,第二節(jié) 真核生物基因組DNA序列 的復(fù)雜度,遺傳學(xué),一、DNA序列的類別 　（一）單拷貝序列：亦稱非重復(fù)序列，在一個(gè)基因組中只有一個(gè)拷貝或2-3個(gè)拷貝。（二）中度重復(fù)序列：中度重復(fù)序列中的重復(fù)單位平均長(zhǎng)度約30

18、0bp，重復(fù)次數(shù)為10～102。,二、衛(wèi)星DNA衛(wèi)星DNA(satellite DNA)是一類高度重復(fù)序列  　　DNA在介質(zhì)氯化銫中作密度梯度離心，離心速度可以高達(dá)每分鐘幾萬轉(zhuǎn)；此時(shí)DNA分子將按其大小分布在離心管內(nèi)不同密度的氯化銫介質(zhì)中，小的分子處于上層，大的分子處于下層；從離心管外看，不同層面的DNA形成了不同的條帶。,遺傳學(xué),第三節(jié) 基因家族,一、基因家族的類型和Alu家族?。薄⒑x：真核生物的基因組中有許多來源

19、相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的基因，這樣的一組基因稱為一個(gè)基因家族（gene family）。 ２、分布　可在分布在一條染色體上，也可以分布在不同染色體上。,遺傳學(xué),３、分類①簡(jiǎn)單的多基因家族；②復(fù)雜的多基因家族；③不同場(chǎng)合表達(dá)的復(fù)雜多基因家族（圖7-7）。,遺傳學(xué),本章重點(diǎn),1. 細(xì)胞質(zhì)遺傳與核遺傳的差異。2. 細(xì)胞質(zhì)遺傳的特點(diǎn)。3. 質(zhì)核基因間的關(guān)系。,細(xì)胞質(zhì)遺傳：　　由胞質(zhì)遺傳物質(zhì)引起的遺傳現(xiàn)象(又稱非染色體遺傳、非孟

20、德爾遺傳、染色體外遺傳、核外遺傳、母性遺傳)。細(xì)胞質(zhì)基因組：　　所有細(xì)胞器和細(xì)胞質(zhì)顆粒中遺傳物質(zhì)的統(tǒng)稱。,二、細(xì)胞質(zhì)遺傳的特點(diǎn)：,1．特點(diǎn)：①.正交和反交的遺傳表現(xiàn)不同?！『诉z傳：表現(xiàn)相同，其遺傳物質(zhì)由雌核和雄核共同提供；　質(zhì)遺傳：表現(xiàn)不同，某些性狀表現(xiàn)于母本時(shí)才能遺傳給子代，故又稱母性遺傳。,②.連續(xù)回交，母本核基因可被全部　　置換掉，但由母本細(xì)胞質(zhì)基因所　　控制的性狀仍不會(huì)消失；③.由細(xì)胞質(zhì)中的附加體或共生體　

21、　決定的性狀，其表現(xiàn)往往類似　　病毒的轉(zhuǎn)導(dǎo)或感染，即可傳遞　　給其它細(xì)胞。④.基因定位困難：　　　　遺傳方式是非孟德爾遺傳，　　雜交后代不表現(xiàn)有比例的分離?！　　　в邪|(zhì)基因的細(xì)胞器在　　細(xì)胞分裂時(shí)分配是不均勻的。,第二節(jié)　母性影響,一、母性影響的概念：　　母性影響：由核基因的產(chǎn)物積累在卵細(xì)胞中的物質(zhì)所引起的一種遺傳現(xiàn)象。　∴母性影響不屬于胞質(zhì)遺傳的范疇。二、母性影響的特點(diǎn)：　　下一代表現(xiàn)型受上一代母體基因的影響

22、。,第五節(jié)　共生體和質(zhì)粒決定的染色體外遺傳,一、共生體的遺傳：　?、?、共生體（symbionts）：　　　　不是細(xì)胞生存所必需的組成部分，僅以某種共生的　　形式存在于細(xì)胞之中?！　　　∧軌蜃晕覐?fù)制，或者在核基因組作用下進(jìn)行復(fù)制；　　　　對(duì)寄主表現(xiàn)產(chǎn)生影響，類似細(xì)胞質(zhì)遺傳的效應(yīng)。,1.結(jié)構(gòu)：　　　　草履蟲(Paramecium aurelia)是一種常見　　的原生動(dòng)物，種類很多?！　　　〈蠛?1個(gè))，是多倍體，主要負(fù)責(zé)營(yíng)養(yǎng)

23、；　　　　小核(1~2個(gè))，是二倍體、主要負(fù)責(zé)遺傳。　2.繁殖：　　⑴.無性生殖：　　　　一個(gè)個(gè)體經(jīng)有絲分裂成兩個(gè)個(gè)體。,㈡、草履蟲放毒型的遺傳:,①．放毒型的遺傳基礎(chǔ)：　　細(xì)胞質(zhì)中的卡巴粒和核內(nèi)K基因，同時(shí)存在時(shí)才能保證放毒型的穩(wěn)定。②．K 基因本身不產(chǎn)生卡巴粒，也不合成草履毒蟲素，僅能保證卡巴粒在細(xì)胞質(zhì)內(nèi)持續(xù)存在。③．雜交試驗(yàn)：　　放毒型（KK＋卡巴粒）與敏感型（kk，無卡巴粒）的雜交。,雜交時(shí)間短：　　僅交換兩個(gè)

24、小核中的一個(gè)，未交換細(xì)胞質(zhì)內(nèi)的卡巴粒，F(xiàn)1其表型不變。　　自體受精后基因分離純合，僅胞質(zhì)中有卡巴粒和基因型為KK的草履蟲為放毒型，其余為敏感型。,放毒型,敏感型,放毒型,敏感型,雜交時(shí)間長(zhǎng)：　　同時(shí)交換小核與胞質(zhì)中的卡巴粒，F(xiàn)1均表現(xiàn)為放毒型?！　∽泽w受精后基因純合；無性繁殖，kk基因型中的卡巴粒漸漸丟失而成為敏感型。,本章小結(jié)1. 細(xì)胞質(zhì)遺傳的特點(diǎn)：　?、? 正、反交遺傳表現(xiàn)不同：性狀通過母本傳遞給后代。

25、　?、? 連續(xù)回交，可置換母本全部核基因，但母本胞質(zhì)基因　　　 及其控制的性狀不消失。　?、? 基因定位困難，有時(shí)表現(xiàn)出類似于病毒的傳導(dǎo)或感染?！　、? 細(xì)胞質(zhì)中由附加體或共生體決定的性狀，其表現(xiàn)類似于病毒的傳導(dǎo)或感染，即能傳遞給其它細(xì)胞。,2. 母性影響：　　母性影響所表現(xiàn)的遺傳現(xiàn)象與胞質(zhì)遺傳相似，但其本質(zhì)不同，因?yàn)槟感杂绊懖皇羌?xì)胞質(zhì)遺傳，而是F1受母本基因的影響，以后還要分離。3. 胞質(zhì)遺傳的表現(xiàn)：?、? 葉綠體遺傳

26、；　　②. 線粒體遺傳；?、? 質(zhì)粒遺傳；　　?、? 共生體遺傳。,4. 胞質(zhì)遺傳與核遺傳的異同　* 共同點(diǎn)　* 不同點(diǎn)5. 胞質(zhì)基因與核基因的關(guān)系：　　　核基因可引起質(zhì)基因突變，質(zhì)基因的存在決定于　核基因，但質(zhì)基因具有一定的獨(dú)立性，能夠決定遺傳　性狀的表現(xiàn)。,第十章 原核生物基因表達(dá)與調(diào)控,本章重點(diǎn),1．基因概念及其發(fā)展2．原核生物基因表達(dá)調(diào)控水平：轉(zhuǎn)錄3．原核生物基因調(diào)控：操縱元模型,㈢、分子遺傳學(xué)對(duì)基因概

27、念的新發(fā)展,⑴．結(jié)構(gòu)基因(structural gene)：　　　指可編碼RNA或蛋白質(zhì)的一段DNA序列。⑵．調(diào)控基因(regulator gene)：　　指其表達(dá)產(chǎn)物參與調(diào)控其它基因表達(dá)的基因。．重疊基因(overlapping gene)：　　指在同一段DNA順序上，由于閱讀框架不同或終止早晚不同，同時(shí)編碼兩個(gè)以上基因的現(xiàn)象。,⑷．隔裂基因(split gene)：　　指基因內(nèi)部被一個(gè)或更多不翻譯的編碼順序即內(nèi)含子所隔裂

28、。　　內(nèi)含子(intron)：DNA序列中不出現(xiàn)在成熟mRNA的片段；　　外顯子(extron)：DNA序列中出現(xiàn)在成熟mRNA中的片段。⑸．跳躍基因(jumping gene)：　　即轉(zhuǎn)座因子，指染色體組上可以轉(zhuǎn)移的基因?！　?shí)質(zhì)：能夠轉(zhuǎn)移位置的DNA片斷。　　功能：在同一染色體內(nèi)或不同染色體之間移動(dòng)引起插入突變、DNA結(jié)構(gòu)變異（如重復(fù)、缺失、畸變）通過表現(xiàn)型變異得到鑒別?！　∵z傳工程：轉(zhuǎn)座子標(biāo)簽法。,⑹. 假基因(p

29、seudogene): 同已知的基因相似，處于不同的位點(diǎn)，因缺失或突變而不能轉(zhuǎn)錄或翻譯，是沒有功能的基因。　　真核生物中的血紅素蛋白基因家族中就存在假基因現(xiàn)象。,一種生物的整套遺傳密碼可以比作一本密碼字典,該種生物的每個(gè)細(xì)胞中都有這本字典?！　槭裁椿蛑挥性谒鼞?yīng)該發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)和應(yīng)該發(fā)揮作用的時(shí)間才能呈現(xiàn)活化狀態(tài)?　　結(jié)論：必然有一個(gè)基因調(diào)控系統(tǒng)在發(fā)揮作用?；蛘{(diào)控主要在三個(gè)水平上進(jìn)行：①. DNA水平；②.

30、轉(zhuǎn)錄水平；③. 翻譯水平。,基因表達(dá)調(diào)控,一、轉(zhuǎn)錄的起始 轉(zhuǎn)錄是原核生物基因表達(dá)的主要調(diào)控點(diǎn)?；蜣D(zhuǎn)錄主要涉及兩個(gè)方面：1、RNA合成的酶系；2、 RNA合成起始和終止信號(hào)。,第二節(jié)　原核生物基因的轉(zhuǎn)錄和翻譯,二、轉(zhuǎn)錄的終止,（一）、終止子終止子：DNA上提供轉(zhuǎn)錄終止信號(hào)的一段DNA序列。（二）、分類：1、Rho蛋白非依賴型：強(qiáng)終止子2、Rho蛋白依賴型：弱終止子,概念：基因表達(dá)的極性現(xiàn)象：在某些情況下

31、同一轉(zhuǎn)錄單位里，由于一個(gè)基因的無義突變，阻礙了其后續(xù)基因表達(dá)的效應(yīng)．就稱為基因表達(dá)的極性現(xiàn)象。,（五）、基因表達(dá)極性現(xiàn)象,一、操縱子學(xué)說/操縱子模型：F.Jacob 和 J.Mond（1960）提出E.coli lac operon( 1965諾貝爾醫(yī)學(xué)生理學(xué)獎(jiǎng))。操縱子：核酸分子上調(diào)控基因轉(zhuǎn)錄活性的基本單元，由結(jié)構(gòu)基因、操作子（O）和啟動(dòng)子（P）組成。,第三節(jié)　大腸桿菌乳糖操縱子調(diào)控,結(jié)合RNA聚合酶 結(jié)合調(diào)節(jié)蛋白

32、轉(zhuǎn)錄、翻譯、合成蛋白,操縱子(operon)模型,,,,乳糖操縱子半乳糖操縱子色氨酸操縱子和色氨酸衰減作用,小結(jié),1．基因概念及其發(fā)展 功能單位2．原核生物基因表達(dá)調(diào)控水平：轉(zhuǎn)錄 轉(zhuǎn)錄起始，轉(zhuǎn)錄終止 轉(zhuǎn)錄和翻譯的耦聯(lián)3．原核生物基因調(diào)控：操縱元模型 調(diào)控基因 操縱子＋啟動(dòng)子＋結(jié)構(gòu)基因,,第十一章 真核生物基因表達(dá)與調(diào)控,本章重點(diǎn),1．真核生物基因表達(dá)調(diào)控水平

33、： DNA水平的調(diào)控 轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控(transcriptional regulation) 轉(zhuǎn)錄后水平的調(diào)控(post transcriptional regulation) 翻譯水平的調(diào)控(translational regulation) 翻譯后水平的調(diào)控(protein maturation)2．真核與原核生物基因表達(dá)調(diào)控的區(qū)別,真核生物結(jié)構(gòu)特點(diǎn),1、有核膜包被，轉(zhuǎn)錄和翻譯分

34、別在細(xì)胞核和細(xì)胞質(zhì)中進(jìn)行，RNA需進(jìn)行轉(zhuǎn)錄后加工；2、真核生物基因數(shù)多，且多含內(nèi)含子，同時(shí)真核生物還有很多非編碼區(qū)；3、真核生物DNA與組蛋白形成核小體，另外還有非組蛋白，都會(huì)影響基因活性；4、真核生物為多細(xì)胞復(fù)雜有機(jī)體，不同發(fā)育階段、不同組織和器官中基因受到不同調(diào)節(jié),真核生物基因表達(dá)的調(diào)控,DNA水平的調(diào)控轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控(transcriptional regulation)轉(zhuǎn)錄后水平的調(diào)控(post transcripti

35、onal regulation)翻譯水平的調(diào)控(translational regulation)翻譯后水平的調(diào)控(protein maturation),第一節(jié) DNA水平的調(diào)控,基因刪除通過丟失染色體，丟失某些基因因而刪除這些基因的活性的現(xiàn)象稱為基因刪除。核的全能性（totipotency）：細(xì)胞核內(nèi)保存了個(gè)體發(fā)育所必需的全部基因如馬蛔蟲的受精卵細(xì)胞中只有一對(duì)染色體，但是這對(duì)染色體上有若干個(gè)著絲粒（1）受精卵發(fā)育成成體

36、的早期階段：1個(gè)起作用（2）即將分化為體細(xì)胞的細(xì)胞中：染色體破碎,基因擴(kuò)增(gene amplification)：增加基因的拷貝數(shù)非洲爪蟾卵母細(xì)胞rRNA基因卵裂時(shí)，擴(kuò)增2000倍，達(dá)1012個(gè)核糖體,rRNA基因通常集中成簇存在，而不是分散于基因組中，這樣的區(qū)域稱為rDNA，如染色體的核仁組織區(qū)即為rDNA區(qū)。18S和28SrRNA基因構(gòu)成一個(gè)轉(zhuǎn)錄單位。,在卵子形成的過程中rDNA大量擴(kuò)增的目的，就是為了產(chǎn)生大量的rRNA，組裝

37、成核糖體，用于合成大量的蛋白質(zhì)，以滿足受精后發(fā)育的需要。,基因重排(gene rearrangement) 將一個(gè)基因從遠(yuǎn)離啟動(dòng)子的地方移到距離它很近的位點(diǎn)，從而啟動(dòng)轉(zhuǎn)錄的調(diào)控方式。典型例子是免疫球蛋白結(jié)構(gòu)基因的表達(dá)。 如免疫球蛋白基因重排，多樣性,編碼完整抗體蛋白的基因是在淋巴細(xì)胞分化發(fā)育過程中，由原來分開的幾百個(gè)不同的可變區(qū)基因經(jīng)選擇、組合、變化、與恒定區(qū)基因一起構(gòu)成穩(wěn)定的、為特定的完整抗體蛋白編碼的可表達(dá)的基

38、因。這種基因重排使細(xì)胞可能利用幾百 個(gè)抗體基因的片段，組合變化而產(chǎn)生能編碼達(dá)108種不同抗體的基因，其中就有復(fù)雜的基因表達(dá)調(diào)控機(jī)理。,DNA甲基化(DNA methylation)：mCpG，即“CpG島(CpG-rich islands)”甲基化(methylated)程度高，基因表達(dá)降低； 去甲基化(undermethylated)：基因表達(dá)增加,第二節(jié) 轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控,最重要RNA聚合酶順式作用元件(cis-act

39、ing element)反式作用因子(trans-acting factor)轉(zhuǎn)錄起始的調(diào)控,順式作用元件(cis-acting element),影響自身基因表達(dá)活性的DNA序列非編碼序列分啟動(dòng)子、增強(qiáng)子、沉默子,反式作用因子(trans-acting factor),概念：為DNA結(jié)合蛋白，核內(nèi)蛋白，可使鄰近基因開放（正調(diào)控）或關(guān)閉（負(fù)調(diào)控）通用或基本轉(zhuǎn)錄因子(general transcription factors)—

40、RNA聚合酶結(jié)合啟動(dòng)子所必需的一組蛋白因子。TFⅡA、 TFⅡB、 TFⅡD、 TFⅡE等 特異轉(zhuǎn)錄因子( special transcription factors)—個(gè)別基因轉(zhuǎn)錄所必需的轉(zhuǎn)錄因子.OCT-2：在淋巴細(xì)胞中特異性表達(dá)，識(shí)別Ig基因的啟動(dòng)子和增強(qiáng)子。,真核基因轉(zhuǎn)錄的結(jié)果保證了遺傳信息從DNA傳遞給RNA，因而轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控是決定細(xì)胞中RNA水平的一種重要方式。然而實(shí)驗(yàn)表明，RNA的數(shù)量、結(jié)構(gòu)甚至種類在細(xì)胞核和

41、細(xì)胞質(zhì)中并非完全相同，而且在活躍生長(zhǎng)的細(xì)胞與靜止生長(zhǎng)的細(xì)胞之間，RNA的情況也存在一些差異。這表明遺傳信息在轉(zhuǎn)錄后還有著多樣的選擇性，即基因表達(dá)除DNA水平和轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控外，轉(zhuǎn)錄后還將在不同情況下進(jìn)一步加工、剪切、修飾，以及改變基因表達(dá)的最終產(chǎn)物。,第三節(jié) 轉(zhuǎn)錄后水平的修飾,轉(zhuǎn)錄后修飾的幾種方式,1、剪 接 (splice),,,2、剪 切 (clavage ),,,3、堿 基 修 飾,4、添 加,RNA前體加工內(nèi)含

42、子的剪接RNA編輯,轉(zhuǎn)錄后修飾的類型,三、交替剪接,RNA編輯,RNA編輯概念 是指轉(zhuǎn)錄后的mRNA在編碼區(qū)發(fā)生堿基插入、刪除或轉(zhuǎn)換的現(xiàn)象，是在RNA水平上的修飾。 例：原生動(dòng)物錐蟲線粒體細(xì)胞色素C氧化酶亞基Ⅱ基因轉(zhuǎn)錄物，5’出現(xiàn)非基因組編碼的尿苷酸,1．基因的概念、表達(dá)、調(diào)控和新發(fā)展：　①．DNA是遺傳物質(zhì)；　②．性狀受制于基因；?、郏蛭挥谌旧w上?！　〗?jīng)典遺傳學(xué)的基因：“三位一體”，即是功能、突

43、變、重組單位?！　》肿舆z傳學(xué)的基因：保留了功能單位，發(fā)展了突變子和交換子的概念?！　⌒禄蚋拍睿褐丿B基因、跳躍基因、斷裂基因、假基因。,本章小結(jié),2．原核生物在轉(zhuǎn)錄和翻譯水平上的調(diào)控：　　操縱元模型：乳糖操縱元，色氨酸操縱元和阿拉伯糖操縱元模型。3．真核生物的三個(gè)水平調(diào)控：　　DNA水平：基因擴(kuò)增、DNA重排、DNA甲基化?！　∞D(zhuǎn)錄水平：?jiǎn)?dòng)子與轉(zhuǎn)錄因子的結(jié)合；　　　　　　　轉(zhuǎn)錄強(qiáng)化子與激活子；　　　　　　　選擇性

44、啟動(dòng)子；　轉(zhuǎn)錄后水平：選擇性mRNA切割；　　　　　　　激素的調(diào)控作用。　　翻譯水平：翻譯起始的調(diào)控 翻譯后水平：蛋白質(zhì)的折疊、蛋白酶切割、化學(xué)修飾、　　　　　　　蛋白質(zhì)內(nèi)含子的剪切。,第十二章 轉(zhuǎn)座因子的遺傳分析,轉(zhuǎn)座因子,是基因組內(nèi)一段相對(duì)獨(dú)立的、可移動(dòng)序列，它們不必借用噬菌體或質(zhì)粒的形式就可以從基因組的一個(gè)部位直接轉(zhuǎn)移到另一個(gè)部位，這個(gè)過程稱為轉(zhuǎn)座（transposition）。 轉(zhuǎn)座子每次移動(dòng)時(shí)攜帶著

45、轉(zhuǎn)座必需的基因一起在基因組內(nèi)躍遷，所以轉(zhuǎn)座子又稱跳躍基因（jumping gene）。,（1） 基因組內(nèi)移動(dòng)； （2） 不依賴于供體與受體間的序列關(guān)系； （3） 一般僅移動(dòng)轉(zhuǎn)座子序列本身。,轉(zhuǎn)座子的轉(zhuǎn)座特點(diǎn),轉(zhuǎn)座因子分類,DNA轉(zhuǎn)座子 直接以DNA序列某些區(qū)段作為轉(zhuǎn)座成分反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子 以RNA介導(dǎo)轉(zhuǎn)座,DNA轉(zhuǎn)座,根據(jù)轉(zhuǎn)座機(jī)制不同分為： 復(fù)制型轉(zhuǎn)座 轉(zhuǎn)座過程中，轉(zhuǎn)座子被

46、復(fù)制，一個(gè)拷貝保留在原位點(diǎn)，另一份拷貝插入到新的位點(diǎn) 非復(fù)制型轉(zhuǎn)座 轉(zhuǎn)座因子直接從一個(gè)位點(diǎn)移動(dòng)到受體DNA一個(gè)靶位點(diǎn) 保守型轉(zhuǎn)座 實(shí)質(zhì)是一種非復(fù)制型轉(zhuǎn)座，轉(zhuǎn)座因子所有堿基均被保留插入到靶位點(diǎn),第二節(jié) 原核生物中的轉(zhuǎn)座因子,插入序列轉(zhuǎn)座子轉(zhuǎn)座噬菌體,一、插入序列,最簡(jiǎn)單的轉(zhuǎn)座因子，不含任何宿主基因的可轉(zhuǎn)座的DNA序列（insertion sequences, IS）。IS元件是獨(dú)立的結(jié)構(gòu)單位

47、，每個(gè)元件只編碼為自身轉(zhuǎn)座所需要的蛋白質(zhì)。IS元件的末端為短的反向末端重復(fù)序列（inverted terminal repeats）。,末端反向重復(fù)序列(Inverted repeats, IR),IR,IR,在插入部位，IS DNA總是和很短的正向重復(fù)序列（direct repeats, DR)相連。但在插入之前靶部位只有這兩個(gè)重復(fù)序列中的一個(gè)。轉(zhuǎn)座后在轉(zhuǎn)座子的兩側(cè)各存在一個(gè)此序列的拷貝。轉(zhuǎn)座的結(jié)果是靶部位序列形成了兩個(gè)正向重復(fù)

48、序列。,第三節(jié) 真核生物中的轉(zhuǎn)座因子,果蠅基因組中的轉(zhuǎn)座子玉米基因組中的轉(zhuǎn)座子,果蠅基因組中的轉(zhuǎn)座子,“ 雜種劣育”（hybrid dysgenesis） 某些品系雜交子代出現(xiàn)某些異常P品系：作為父方造成雜種劣育M品系：作為母方造成雜種劣育M（♂）×P（♀） 后代不育原因：P品系的細(xì)胞中有導(dǎo)致雜種劣育的遺傳因子稱為P因子。全長(zhǎng)2907 bp， 兩端有31 bp的反向重復(fù)序列,,,

49、玉米基因組中的轉(zhuǎn)座子,Ac/DsSpm/dSpm （suppressor-promotor-mutonsysytem spm）MutatorHelitronsRetrotransposon,Ac/Ds,1983年 Fedoroff Ac全長(zhǎng)4565 bp反向重復(fù)序列11bp一般認(rèn)為Ds是由Ac序列缺失的衍生物Ac為自主性轉(zhuǎn)座子，Ds為非自主性轉(zhuǎn)座子,Ac基因組序列和轉(zhuǎn)座酶的結(jié)構(gòu),Kunze and Weil, 2002,