aasld《威爾遜(wilson)病診治指南》（2009中

1、《威爾遜威爾遜(Wilson)病診治指南病診治指南》美國(guó)肝病研究學(xué)會(huì)(AASLD)最近更新了2008年《威爾遜(Wilson)病診治指南》(下簡(jiǎn)稱《指南》)。Wilson病又稱肝豆?fàn)詈俗冃浴吨改稀穼?duì)此病的診斷和治療進(jìn)行了詳盡描述旨在指導(dǎo)醫(yī)生對(duì)Wilson病的診治作出比較合理的決策并非提供強(qiáng)制性標(biāo)準(zhǔn)。臨床醫(yī)生應(yīng)參照《指南》充分了解最佳臨床證據(jù)和現(xiàn)有的醫(yī)療資源全面考慮具體病情及患者意愿制訂合理的診治方案。現(xiàn)介紹《指南》中23條推薦意見。臨床

2、表現(xiàn)對(duì)于尚未出現(xiàn)神經(jīng)病學(xué)癥狀的可疑Wilson病患者應(yīng)用近年來(lái)的診斷學(xué)進(jìn)展能夠更加系統(tǒng)地對(duì)其進(jìn)行評(píng)價(jià)其中臨床表現(xiàn)主要為KF環(huán)。對(duì)于年齡在3歲至55歲之間、出現(xiàn)原因不明肝功能異常的個(gè)體都應(yīng)考慮可能患有Wilson病。僅僅根據(jù)發(fā)病年齡不能排除Wilson病的診斷(Ⅰ類B級(jí))。任何伴有不明原因肝臟疾病、神經(jīng)系統(tǒng)和精神方面異常的患者都應(yīng)該被考慮可能患有Wilson病。(Ⅰ類B級(jí))可疑Wilson病患者應(yīng)由熟練的診查者進(jìn)行凱澤弗萊舍(Kayser

3、FleischerKF)環(huán)檢查。KF環(huán)的缺失并不能用于排除Wilson病的診斷即使在主要表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)異常的患者中(Ⅰ類B級(jí))。診斷性檢查診斷性檢查項(xiàng)目包括血、尿生化指標(biāo)、肝臟組織學(xué)檢查、神經(jīng)系統(tǒng)影像學(xué)檢查及近年來(lái)出現(xiàn)的基因序列測(cè)定等。目前還有學(xué)者建議建立評(píng)分系統(tǒng)用于輔助診斷其將主要有利于Wilson病患兒的診斷。血漿銅藍(lán)蛋白水平特別低(0.6μmol或者600nmol)則表明可能患Wilson病須漿銅藍(lán)蛋白裂隙燈檢查以查KF環(huán)、24小

4、時(shí)尿液檢測(cè)。如條件允許還應(yīng)進(jìn)行基因型和單倍體檢測(cè)(Ⅰ類A級(jí))。治療一般來(lái)說(shuō)擬定治療方案主要依據(jù)是否已確診或是否存在提示進(jìn)展性炎癥損傷的實(shí)驗(yàn)室或組織學(xué)檢查結(jié)果等具體情況。對(duì)有癥狀患者的初期治療為給予螯合劑(青霉胺或曲恩汀)曲恩汀的耐受性良好(Ⅰ類B級(jí))。在開始治療的第1年內(nèi)患者應(yīng)特別注意避免攝入含銅量高的食物和水如貝類、干果、巧克力、蘑菇和動(dòng)物內(nèi)臟(Ⅰ類C級(jí))。對(duì)還沒(méi)有癥狀的患者或具有癥狀并正在維持治療的患者可用螯合劑或鋅。曲恩汀的耐受性

5、良好(Ⅰ類B級(jí))。有急性肝功能衰竭的Wilson病患者應(yīng)立即接受肝移植治療(Ⅰ類B級(jí))。經(jīng)螯合劑治療無(wú)效的肝硬化失代償期患者應(yīng)迅速接受準(zhǔn)備進(jìn)行肝移植的病情評(píng)估(Ⅰ類B級(jí))。處于妊娠期的Wilson病患者應(yīng)繼續(xù)接受治療但應(yīng)適當(dāng)減少青霉胺和曲恩汀的用量(Ⅰ類C級(jí))。除非進(jìn)行肝移植治療其他治療方案都應(yīng)終身進(jìn)行且不能中斷。(Ⅰ類B級(jí))治療目標(biāo)和監(jiān)測(cè)監(jiān)測(cè)的目的在于觀察臨床癥狀及生化指標(biāo)的改善及時(shí)發(fā)現(xiàn)并發(fā)癥和不良反應(yīng)。常規(guī)監(jiān)測(cè)指標(biāo)包括血清銅、血漿銅