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文檔簡介
1、基因測序發(fā)展對藥物經(jīng)濟學影響分析摘要:近年來基因測序技術不斷取得突破性進展,基因測序技術也經(jīng)歷的技術也更新?lián)Q代,使得測序精度不斷提高,成本和測序時間也大大下降。2014年1月,美國Illumina公司發(fā)布HiSeqXTen高通量基因測序平臺,標志著人類真正進入1000美元一個基因組的時代,基因進行解讀變得不再遙遠。隨著基因測序技術的發(fā)展,人們對疾病有了更多的認識,根據(jù)患者不同基因型,提供更具個性化的治療方案,往往能夠降低治療成本,提高用
2、藥安全性和有效性,對藥物經(jīng)濟學研究產(chǎn)生影響。關鍵詞:基因測序;藥物經(jīng)濟學;成本;個性化治療方案中圖分類號:F27文獻標識碼:A文章編號:16723198(2015)08007503隨著生命科學的不斷進步發(fā)展,人們對自身的認識不斷加深,而關于人類自身基因信息對健康的影響也得到了極大的關注。自從人類基因組計劃(HumanGenomeProject)完成以來,基因測序技術得到了飛速的發(fā)展,原先需要花費27億美元巨額資金,由全球最頂級科學家共同
3、協(xié)作多年才完成的全基因組測序變的不再那么遙不可及,這不僅加快了對Roche公司的454測序系統(tǒng)、Illumina公司的Solexa測序系統(tǒng)及ABI公司的SOLiD測序系統(tǒng)。這些新型測序系統(tǒng)都使用了一種新的測序策略循環(huán)芯片測序法(CyclicarraySequencing,簡稱CAS),所謂循環(huán)芯片測序法,簡言之就是對布滿DNA樣品的芯片重復進行基于DNA的聚合酶反應以及熒光序列讀取反應。2011年,PacificBiosciences公
4、司推出了以單分子DNA測序為主要特征的第三代測序技術,即單分子實時DNA測序(singlemoleculerealtimeDNAsequencing)技術。該技術采用一種新的熒光類似物標記脫氧核苷酸,通過顯微鏡實時記錄單個堿基的熒光強度變化,根據(jù)熒光的波長和峰值判斷堿基類型,從而克服了前兩代測序技術必須進行PCR擴增的缺陷。與之前相比,該項技術最大優(yōu)點就是單分子測序,無需進行PCR擴增,可直接讀取序列信息,快速簡便。盡管目前具有讀長有限
5、、堿基錯配率高等一些不足,但隨著技術的不斷改進,該技術通量高、速度快、價格低、起始測序拷貝量低等優(yōu)點在未來將會得到很好的應用。2測序技術在臨床上開展應用的關鍵因素基因測序技術之前主要還是在科學研究領域開展應用,但近年來該項技術開始從實驗室走向臨床,并得到了廣泛的關注,這主要是由于以下幾點因素:2.1測序成本大大降低1986年開始開展的人類基因組計劃(HGP)是最早對人類進行全基因組測序,該項目由美國(54%)、英國(33%)、日本(7%
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