唐氏篩查經(jīng)銷商培訓(xùn)

1、唐氏綜合征篩查,內(nèi)容,產(chǎn)前篩查和唐氏綜合征篩查羅氏孕早期唐氏綜合征篩查唐氏綜合征篩查市場(chǎng)分析,內(nèi)容,產(chǎn)前篩查和唐氏綜合征篩查羅氏孕早期唐氏綜合征篩查唐氏綜合征篩查市場(chǎng)分析,產(chǎn)前篩查的重要性有效預(yù)防先天缺陷兒，提高人口素質(zhì),先天缺陷是指嬰兒在出生之前所發(fā)生的發(fā)育異常以及身體某些部位的畸形,如無(wú)腦兒、脊柱裂、先天性心臟病、唇腭裂等。 我國(guó)目前每年新生兒2000萬(wàn)，其中13％～20%患有先天缺陷每一對(duì)夫婦都有可能出生

2、先天缺陷兒，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)，不利于人口素質(zhì)的提高。,,產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷,產(chǎn)前篩查 是指用比較簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法在廣大孕婦人群 中篩查出懷有某些先天缺陷的高危胎兒的高危個(gè)體。 目前主要是篩查21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷兩種疾病。產(chǎn)前診斷 指對(duì)篩查陽(yáng)性的孕婦進(jìn)行進(jìn)一步的診斷,以確定是否終止妊娠。 產(chǎn)前

3、篩查、診斷技術(shù)是幫助年輕夫婦生育一個(gè)健康嬰兒的重要醫(yī)療過(guò)程,是預(yù)防出生缺陷和殘疾的一道重要防線。 產(chǎn)前篩查技術(shù)代表了當(dāng)前預(yù)防先天性缺陷和產(chǎn)前診斷的最新發(fā)展方向,產(chǎn)前篩查的重要性國(guó)家政策支持，普及是趨勢(shì),現(xiàn)歐美等發(fā)達(dá)國(guó)家已普遍對(duì)孕婦實(shí)施了產(chǎn)前篩查,中國(guó)目前也正在逐步全面推廣產(chǎn)前篩查。國(guó)家和地方政府出臺(tái)了一系列政策支持孕婦產(chǎn)前篩查：如出生缺陷干預(yù)工程等,,唐氏綜合征產(chǎn)前篩查何為唐氏綜合征,唐氏綜合征，又名21－

4、三體綜合征，是一種人類最常見的染色體異常引起的疾病發(fā)病率約為1：600－1：80021－三體綜合征的臨床特征： 先天性智力障礙特殊面容、精神、體格發(fā)育遲滯器官組織的多發(fā)性畸形 (心臟, 消化道等),,早期診斷、早期干預(yù)、預(yù)防患兒出生，是防治本病的重要手段。,唐氏綜合征產(chǎn)前篩查唐氏胎兒的風(fēng)險(xiǎn)率,隨著孕婦年齡上升，風(fēng)險(xiǎn)率不斷上升需要簡(jiǎn)便靈敏的方法篩查出高危孕婦,Source: FMF,,傳統(tǒng)的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方法侵入性診斷（

5、產(chǎn)前診斷）,羊水診斷絨毛膜取樣臍帶血染色體核型分析,侵入性診斷方法高靈敏度和高風(fēng)險(xiǎn),羊水診斷絨毛膜取樣臍帶血染色體核型分析,,靈敏度/特異性 > 99%易導(dǎo)致流產(chǎn)高檢查費(fèi)用,唐氏綜合征產(chǎn)前篩查早期篩查、早期干預(yù),該病尚無(wú)有效的預(yù)防和治療措施。唯一可以采取的方法就是盡可能盡早在孕期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)終止妊娠。早期篩查、早期診斷、早期干預(yù)、預(yù)防患兒出生，是防治本病的重要手段。唐氏篩查就是一項(xiàng)篩選胎兒患唐氏綜合征可能

6、性的檢查，無(wú)副作用，簡(jiǎn)便經(jīng)濟(jì)，無(wú)創(chuàng)傷，適合普及,,0.3～1%的流產(chǎn)率,內(nèi)容,產(chǎn)前篩查和唐氏綜合征篩查羅氏孕早期唐氏綜合征篩查唐氏綜合征篩查市場(chǎng)分析,篩查方案的要求,所選唐氏篩查項(xiàng)目必須是唐氏綜合征比較常見和變化顯著的標(biāo)志物操作必須簡(jiǎn)單快速、成本低廉、同時(shí)假陽(yáng)性率低（通常要求≤5％）陽(yáng)性結(jié)果應(yīng)有利于實(shí)驗(yàn)診斷和隨訪,甲胎蛋白 AFP AFP是胎兒血清中最常見的球蛋白，孕婦血清中的AFP在早、中

7、孕期逐漸增加大約在孕28～32周時(shí)達(dá)到最高峰，以后逐漸下降。 游離雌三醇 uE3 雌三醇是由經(jīng)胎兒腎上腺和肝臟最后由胎盤合成的一種甾體類激素。母體血 清中uE3水平隨著孕周的增長(zhǎng)而增加。唐氏綜合征胎兒的母體血清uE3偏低，推測(cè)可能與胎兒生長(zhǎng)遲緩有關(guān)。絨毛膜促性腺激素 hCG 是婦產(chǎn)科醫(yī)生們所熟悉最常使用的妊娠試驗(yàn)激素。它是由α和β二聚體的糖蛋白組成。完整的hCG全部

8、是由胎盤絨毛膜的合體滋養(yǎng)層產(chǎn)生。孕婦血清中的hCG主要以完整形式存在，游離β-hCG占總hCG的1％～8％。唐氏綜合征時(shí)母體血清hCG升高。,唐氏綜合征篩查,妊娠相關(guān)血漿蛋白 PAPP-A 是一個(gè)大分子蛋白復(fù)合物，產(chǎn)生于胎盤,孕3－4周即可在母體中檢出，其后隨孕周增加而逐漸升高，足月時(shí)達(dá)到高峰。PAPP-A是早孕期可靠的篩查指標(biāo)。抑制素-A Inhibin A 抑制素是一個(gè)

9、異二聚體的 糖蛋白。抑制素-A在孕10～12周時(shí)增加 并達(dá)到高峰，在妊娠中期下降成一個(gè)平臺(tái)，但到妊娠晚期時(shí)再一次升高， 足月時(shí)達(dá)最高水平。 和hCG一樣在唐 氏綜合征胎兒的母體血清抑制素A母 體水平高于正常妊娠孕婦水平。抑制素在母體的血清濃度不依賴于 hCG的濃 度而變化。,唐氏綜合征篩查,超聲篩查指標(biāo) NT(胎兒頸項(xiàng)透明層厚

10、度） 是最常用的超聲指標(biāo)，適用于孕11－13周，近75％的唐氏綜合癥患 兒NT 將增加，NT測(cè)量的準(zhǔn)確性受胎位、醫(yī)師的經(jīng)驗(yàn)和技術(shù)等因素的影響 上述各種篩查指標(biāo)如單獨(dú)適用，大多存在檢出率低、假陽(yáng)性率高等問(wèn)題，目前推薦適用的篩查策略為同時(shí)選用幾種指標(biāo)進(jìn)行篩查，再結(jié)合孕婦的相關(guān)信息（年齡、孕周、體重及是否吸煙等）綜合計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)。,唐氏綜合征篩查,目前市

11、場(chǎng)上唐氏篩查方法孕中期三聯(lián)篩查在中國(guó)應(yīng)用最普遍,孕早期NT measurement （胎兒頸項(xiàng)半透明層厚度）PAPP-A, free β hCGNT measurement, PAPP-A, free β hCG孕中期兩聯(lián) (AFP, hCG)三聯(lián) (AFP, hCG, uE3) （目前是我國(guó)唐氏篩查應(yīng)用最普遍的方法）四聯(lián) (AFP, hCG, uE3, Inhibin A)孕早期結(jié)合孕中期PAPP

12、-A, free β hCG和兩聯(lián)PAPP-A, free β hCG和三聯(lián)NT, PAPP-A ,free β hCG和四聯(lián),唐氏綜合征產(chǎn)前篩查羅氏提供最佳篩查方案,,,,,唐氏篩查最佳組合,PAPP-A 妊娠相關(guān)血漿蛋白Afree β-hCG 游離絨毛膜促性腺激素,AFP 甲胎蛋白β-HCG 絨毛膜促性腺激素β亞單位,SsdwLab Software,孕早期,孕中期,計(jì)算軟件,,,Free ß-hCG

13、PAPP-A,,,,孕早期血清標(biāo)志物11-14周正常水平血清濃度變化,孕早期唐氏綜合征篩查PAPP-A和freeβ-HCG的臨床應(yīng)用,freeβ-HCG妊娠期間，只有1％左右的HCG 是以游離的β亞基存在濃度水平的變化反應(yīng)染色體異常胎兒PAPP-A 由胎盤合體滋養(yǎng)層產(chǎn)生的大分子糖蛋白具有激活補(bǔ)體、起免疫抑制的作用早期的濃度變化反應(yīng)染色體異常胎兒NT通過(guò)超聲檢測(cè)早期胎兒頸部半透明層厚度聯(lián)合血清標(biāo)志物更有

14、效評(píng)估唐氏胎兒,,,懷孕10－14周即可檢測(cè),,不同唐氏篩查方法檢出率比較早期篩查檢出率明顯高于中期,*From FASTER trial; Malone FD et al, First-trimester or second –trimester, screening or both, for Down Syndrome. N Engl J Med, 2019; 353:2019-11,,唐氏綜合征產(chǎn)前篩查流程早期篩查給予臨床更

15、多時(shí)間來(lái)處理篩查結(jié)果,羅氏唐氏篩查軟件特點(diǎn) 同時(shí)適用于孕早和孕中期計(jì)算,軟件應(yīng)用特點(diǎn)及優(yōu)勢(shì)：一般Windows操作系統(tǒng)電腦都可以隨時(shí)安裝每次操作計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值時(shí)必須插入U(xiǎn)SB支持目前常用的孕早期和孕中期篩查方法計(jì)算軟件可以根據(jù)用戶輸入信息量的增加不斷優(yōu)化MOM支持未來(lái)更多的擴(kuò)展可能，新的篩查指標(biāo)加入如：ADAM12、NB等,,計(jì)算軟件沒(méi)有唯一性，只要此軟件有羅氏平臺(tái)的完善數(shù)據(jù)庫(kù)，即可應(yīng)用于風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,唐氏綜合征篩查軟件方便、直觀

16、、可靠,,,,,,羅氏唐氏孕早期篩查優(yōu)勢(shì)總結(jié)早期篩查令您更加輕松應(yīng)對(duì),唐氏篩查作為有效預(yù)防唐氏胎兒的檢查方法，將越來(lái)越普及孕早期唐氏篩查準(zhǔn)確率更高，給予臨床更多的時(shí)間來(lái)處理篩查結(jié)果孕早期唐氏篩查更有利于臨床對(duì)孕婦的管理孕早期唐氏篩查已受到廣泛應(yīng)用，必將成為中國(guó)未來(lái)唐篩的趨勢(shì),內(nèi)容,產(chǎn)前篩查和唐氏綜合征篩查羅氏孕早期唐氏綜合征篩查唐氏綜合征篩查市場(chǎng)分析,唐氏綜合征市場(chǎng)概況前景廣闊、困難重重,中國(guó)平均每年約有1500

17、萬(wàn)的孕婦，但其中只有20～30％進(jìn)行唐氏篩查國(guó)家和地方政府出臺(tái)了一系列政策扶持孕婦產(chǎn)前篩查，提高全民素質(zhì)，如：“家庭優(yōu)生優(yōu)育計(jì)劃”、“出生缺陷干預(yù)工程”等可見未來(lái)的孕婦篩查市場(chǎng)前景廣闊，尤其是唐篩目前中國(guó)唐氏篩查主要集中在孕中期，即懷孕14～20周期間主要的對(duì)手是Perkin Elmer和Beckman ,各約占市場(chǎng)五成和二成份額 PE很早進(jìn)入中國(guó)篩查市場(chǎng)，主推孕篩和新篩，大量的儀器放置在婦產(chǎn)科醫(yī)

18、院Beckman利用其激素和儀器眾多的優(yōu)勢(shì)，重推孕中期篩查,唐氏篩查推廣最大的挑戰(zhàn)觀念的轉(zhuǎn)變、篩查時(shí)間的轉(zhuǎn)變,如何改變醫(yī)生、孕婦的篩查觀念，使大環(huán)境從孕中期篩查轉(zhuǎn)化成孕早期篩查？孕婦10～14周即來(lái)醫(yī)院進(jìn)行唐氏篩查醫(yī)生向孕婦建議并提供早期唐氏篩查各地建立孕早期的唐氏篩查指南或標(biāo)準(zhǔn),我國(guó)唐氏篩查的現(xiàn)狀,熒光技術(shù)（包括時(shí)間分辨） 設(shè)備非常昂貴，目前尚無(wú)國(guó)產(chǎn)試劑。 化學(xué)放光方法

19、 進(jìn)口與國(guó)產(chǎn)產(chǎn)品并存，結(jié)果參差不齊 ELISA方法 靈敏度、準(zhǔn)確性差，可參照性不高評(píng)估軟件多樣、評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)混亂 目前，一些機(jī)構(gòu)使用現(xiàn)有的儀器跟有關(guān)定量試劑，而非DS專用試劑，在不同的儀器上分別檢測(cè)出各項(xiàng)的結(jié)果，再通過(guò)另購(gòu)的篩查分析軟件計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值，拼湊成產(chǎn)前篩查系統(tǒng)。因此，造成不同實(shí)驗(yàn)室間檢測(cè)結(jié)果、中倍數(shù)、風(fēng)險(xiǎn)值的差異，不便于各個(gè)實(shí)驗(yàn)室間

20、的校正。,唐氏篩查市場(chǎng)推廣科室臨床主導(dǎo)、科室配合,,,,,,,,,,,目標(biāo)推廣切入科室,產(chǎn)前診斷中心或圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)中心實(shí)驗(yàn)室,檢驗(yàn)科,生殖與遺傳中心實(shí)驗(yàn)室,婦產(chǎn)科實(shí)驗(yàn)室,臨床宣傳是根本，觀念轉(zhuǎn)變是導(dǎo)向，目標(biāo)是從中期篩查轉(zhuǎn)向早期,唐氏篩查市場(chǎng)競(jìng)爭(zhēng)對(duì)手分析主要對(duì)手菜單分析,,,,,競(jìng)爭(zhēng)對(duì)手分析3個(gè)主要對(duì)手,,結(jié)語(yǔ),孕早期和孕中期唐氏篩查提供孕早期篩查檢出率更高，同時(shí)給臨床更多時(shí)間處理陽(yáng)性篩查結(jié)果功能強(qiáng)大，隨時(shí)優(yōu)化的篩查軟件同

21、一平臺(tái)，提供全面的跟孕婦篩查相關(guān)的檢測(cè)項(xiàng)目,Thank you for your attention,Roche Diagnostics (Shanghai) Limited Shanghai 200031China,This presentation is our intellectual property. Without our written consent, it shall neither be copied in an