遺傳復習參考資料

1、遺傳學遺傳學20112011級醫(yī)學檢驗級醫(yī)學檢驗4班該資料僅供參考，如有錯誤敬請諒解！該資料僅供參考，如有錯誤敬請諒解！醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學第1章1.1.醫(yī)學遺傳學：是研究人類疾病與遺傳的關(guān)系，主要研究遺傳病的發(fā)生機制、傳遞規(guī)律、診斷、治療和預防等，力圖控制遺傳病的在一個家庭中的再發(fā)生，降低人群中遺傳病的發(fā)生率，為提高人類健康素質(zhì)做貢獻。2.2.醫(yī)學遺傳學的重要性：醫(yī)學遺傳學的重要性：揭示遺傳病的發(fā)病機制；確立遺傳病的診斷方法；實施遺傳

2、病的治療和預防措施；控制和降低遺傳病的發(fā)生3.3.人類基因組計劃（人類基因組計劃（humanhumangenomegenomeprojectprojectHGPHGP）：）：遺傳圖（geicmap)又稱連鎖圖(linkagemap)，它是以具有遺傳多態(tài)性的遺傳標記為“路標”，以遺傳學距離厘摩（1%的重組率等于1cM）為圖距的基因組圖。物理圖（physicalmap）是以一段已知核苷酸序列的DNA片段，稱為序列標簽位點（sequencet

3、aggedsite，STS）為“位標”，以bp、kb和Mb作為圖距的基因組圖。序列圖（sequencemap）即為人類3.2109bp的序列圖譜。4.4.遺傳?。航?jīng)典概念是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生改變并按一定的方式向后代傳遞發(fā)育形成的疾病。現(xiàn)體細胞遺傳物質(zhì)改變并傳遞給子細胞形成的細胞克隆所產(chǎn)生的病變、遺傳因素和環(huán)境因素共同作用導致的疾病也歸入遺傳病的范疇。5.5.遺傳病的特點遺傳病的特點：除體細胞遺傳病外，具

4、有垂直遺傳病特點；發(fā)病都有一定的遺傳基礎(chǔ)；單基因遺傳病種，同一類單基因遺傳病親屬中有一定發(fā)病率6.6.遺傳病的分類：遺傳病的分類：染色體?。菏侨旧w結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的一類疾病，如Down氏綜合征。單基因?。菏羌膊〉陌l(fā)生由“單”基因（或一對基因）的突變所致。又包括ADAR、XD、XR、Y連鎖遺傳。多基因?。菏怯蓛蓪騼蓪σ陨匣蚝铜h(huán)境因素共同作用所致的疾病。如先天性畸形線粒體遺傳?。菏怯删€粒體DNA缺陷所引起的疾病，包括Leber遺傳性

5、視神經(jīng)病等。體細胞遺傳?。褐辉谔禺惖捏w細胞中發(fā)生，體細胞基因突變是此類疾病發(fā)生的基礎(chǔ)。這類疾病包括惡性腫瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等第2章1.1.遺傳密碼：在mRNA的核苷酸鏈上，每三個相鄰的堿基序列構(gòu)成一個三聯(lián)體，編碼某一種氨基酸，稱為三聯(lián)體密碼（tripletcode）或密碼子（codon）。2.2.遺傳密碼的特性：遺傳密碼的特性：通用性；簡并性；起始密碼和終止密碼；起始密碼子：AUG；終止密碼子：UAA、UAG和UGA；擺

6、動性3.3.斷裂基因：由編碼的外顯子和非編碼的內(nèi)含子序列組成4.4.重疊基因：指兩個或兩個以上的基因共有一段DNA序列或一段DNA序列為兩個或兩個以上基因的組成部分。重疊基因在原核生物中廣泛存在。5.5.移動基因：又叫轉(zhuǎn)位因子（transposableelement），由于它可以在染色體基因組上移動，甚至可在不同染色體間移動，故又稱跳躍基因。6.6.基因序列的重復基因序列的重復：單拷貝序列中度重復序列高度重復序列7.基因家族（genef

7、amily）：指真核基因組中有許多來源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的一組基因。集中成簇的一組基因也稱為基因簇。8.8.假基因（pseudogene）：在基因家族中的某些成員并不產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物，稱為假基因常用符號Ψ表示。第3章遺傳學遺傳學20112011級醫(yī)學檢驗級醫(yī)學檢驗4班該資料僅供參考，如有錯誤敬請諒解！該資料僅供參考，如有錯誤敬請諒解！5.1同義突變（samesensemutation）：堿基被替換之后，產(chǎn)生了新的密碼子，但新舊

8、密碼子同義，所編碼的氨基酸種類保持不變，因此同義突變并不產(chǎn)生突變效應。5.2錯義突變（missensemutation）：堿基替換使編碼某種氨基酸的密碼子變成編碼另一種氨基酸的密碼子，從而使多肽鏈的氨基酸種類和序列發(fā)生改變。錯義突變產(chǎn)生異常的蛋白質(zhì)和酶。5.3無義突變（nonsensemutation）：堿基替換使編碼氨基酸的密碼子變成終止密碼子UAA、UAG或UGA，產(chǎn)生不完全的肽鏈，喪失生物學活性。5.4終止密碼突變（termina

9、tcodonmutation）:DNA分子中的某一個終止密碼突變?yōu)榫幋a氨基酸的密碼，從而使多肽鏈的合成至此仍繼續(xù)下去，直至下一個終止密碼為止，形成超長無活性的異常多肽鏈。5.5移碼突變的后果：移碼突變會造成突變點后的密碼子都發(fā)生改變，氨基酸序列發(fā)生較大改變，后果一般較為嚴重。5.6片段突變的后果：缺失突變，如果缺失的堿基對數(shù)是3的倍數(shù)，則缺失數(shù)個氨基酸，如果缺失的不是3的倍數(shù)，除此之外還導致移碼突變。重復突變與缺失突變相反。6.DNA6

10、.DNA損傷的修復損傷的修復6.1光復活修復（photeactivationrepair）:細胞內(nèi)存在著一種光復活酶。在可見光的照射下，光復活酶被激活，從而能識別嘧啶二聚體并與之結(jié)合，形成酶DNA復合物，然后利用可見光提供的能量，解開二聚體，此后光復活酶從復合物中釋放出來，完成修復過程，這一過程稱為光復活修復。6.2切除修復（excisionrepair）:切除修復又稱暗修復（darkrepair）。光在這種修復過程中不起任何作用。切除

11、修復發(fā)生在復制之前，需要其它酶的參與。6.3SOS修復（SOSrepair）:DNA受到嚴重損傷、細胞處于危急狀態(tài)時所誘導的一種DNA修復方式。6.4重組修復:復制：以損傷單鏈為模板復制，越過損傷部位，對應位點留下缺口；重組：缺口子鏈與完整母鏈重組，缺口轉(zhuǎn)移到母鏈上再合成：母鏈上的缺口由DNA聚合酶和連接酶補齊連接。第4章1.單基因遺傳?。褐竼我换蛲蛔円鸬募膊。厦系聽栠z傳方式，所以也稱為孟德爾式遺傳病2.系譜(pedigree)

12、是從先證者入手，追溯調(diào)查其所有家族成員(直系親屬和旁系親屬)的數(shù)目、親屬關(guān)系及某種遺傳病(或性狀)的分布等資料，并按一定格式將這些資料繪制而成的圖解。3.先證者(prob)：是某個家族中第一個被醫(yī)生或遺傳研究者發(fā)現(xiàn)的罹患某種遺傳病的患者或具有某種性狀的成員。4.常染色體顯性遺傳(AD)：控制一種性狀或疾病的基因是顯性基因，位于1~22號常染色體上，其遺傳方式稱為（AD）。（AD）的系譜特征：1，致病基因位于常染色體上男女發(fā)病機會均等。系