顱腦先天畸形

1、顱腦先天畸形,先天畸形概 述,顱腦先天性畸形包括胎兒期或生后神經(jīng)組織或器官形成、成熟異常；出生時(shí)損傷及發(fā)育成長(zhǎng)中產(chǎn)生的異常表現(xiàn)為器官形成障礙、組織發(fā)生障礙、細(xì)胞或分子水平功能異常,顱腦先天性畸形分類,頭顱先天性畸形,狹顱癥 顱縫提早骨化、閉合，致頭顱畸形，包括舟狀頭畸形、短頭畸形、尖頭畸形、偏頭畸形、小頭畸形等,矢狀縫及頂顳縫提早閉合，頭顱左右徑生長(zhǎng)受限，前后徑生長(zhǎng)顯著 —— 舟狀頭變形,一側(cè)顱縫提早閉合 —— 偏頭變形,冠狀

2、縫和矢狀縫提早閉合 —— 尖頭畸形（顱內(nèi)壓高）,尖頭并指（趾）畸形,頭顱先天性畸形,顱底陷入 枕骨大孔周圍骨質(zhì)，枕骨基底部、髁部、鱗部向顱腔內(nèi)陷入扁平顱底 前、中、后顱窩失去正常的階梯狀關(guān)系,測(cè)量,Chamberlain：硬腭后緣與枕骨大孔后緣連線，齒狀突高于此線3mmMcGregor：硬腭后緣與枕骨最低點(diǎn)連線，齒狀突高于此線6mmKlaus指數(shù)：鞍結(jié)節(jié)與枕內(nèi)粗隆連線，齒狀突與此線距離小于30mm基底角：鼻點(diǎn)至

3、蝶鞍中心的連線與蝶鞍中心至枕大孔前唇連線的夾角，大于148?為扁平顱底,顱底凹陷并環(huán)枕融合畸形,,,,神經(jīng)管閉合障礙,神經(jīng)管閉合不全顱裂腦膜（腦）彭出皮毛竇胼胝體發(fā)育異常顱內(nèi)脂肪瘤Dandy-walker綜合癥阿-齊氏畸形,腦膜膨出和腦膜腦膨出,顱內(nèi)結(jié)構(gòu)經(jīng)顱骨缺損疝出顱外[病理]顯性顱裂畸形Ⅰ型 腦膜膨出Ⅱ型 腦膜腦膨出 Ⅲ型 腦室膨出 Ⅳ型 囊性腦膜腦膨出[臨床]顱蓋組 膨出軟

4、組織腫塊 顱底組 眶、鼻、咽腫塊,腦膜膨出和腦膜腦膨出,[影像表現(xiàn)]CT：顱骨缺損，腦脊液密度膨出疝囊；軟組織密度疝囊MR：長(zhǎng)T1與長(zhǎng)T2疝囊；與腦質(zhì)信號(hào)相同疝囊；含腦室疝囊；腦膜腦膨出、腦室腦膨出還見顱內(nèi)腦室牽拉、變形、擴(kuò)張,顱裂皮毛竇,腦膜膨出,腦膜膨出伴蛛網(wǎng)膜囊腫（男 60歲）,腦膜腦膨出,枕部腦膜腦膨出（男 2月）,[病因]先天：宮內(nèi)感染；缺血；遺傳后天：產(chǎn)期缺血、缺氧、

5、外傷[病理]胚胎早期：損傷嚴(yán)重，致完全缺如胚胎晚期：損傷輕，致部分缺如[臨床]無癥狀；輕者：視、交叉覺障礙重者：智力低下、癲癇,胼胝體發(fā)育異常（ dysgenesis of the corpus callosum ）,[影像表現(xiàn)]部分缺如：壓部常見，嘴、體、膝部；C/B正?！?.45，異常＜0.3壓部帶狀結(jié)構(gòu)消失，體變薄、中斷完全缺如：正中矢狀位，圍繞三腦室腦溝呈放射狀；額角小

6、、遠(yuǎn)離、內(nèi)側(cè)凹陷、外側(cè)角變尖，側(cè)腦室擴(kuò)大，分離，顳角擴(kuò)大；三腦室上升，介側(cè)腦室間，頂緊鄰縱裂池,胼胝體發(fā)育異常,胼胝體完全性缺如(女 43歲),胼胝體發(fā)育不良,胼胝體脂肪瘤伴發(fā)育不良(女 55歲),胼胝體部分性缺如(男 54歲),屬先天畸形，好發(fā)中線區(qū)，30～50%為胼胝體脂肪瘤[病因]不清，屬神經(jīng)管閉合畸形，中胚層脂肪卷入[病理]成熟脂肪細(xì)胞，可見包膜[臨床]無癥狀或癥狀缺乏特異性,顱內(nèi)脂肪瘤（ in

7、tracranial lipoma ）,[影像表現(xiàn)]胼胝體脂肪瘤曲線型管結(jié)節(jié)型其它部位脂肪瘤MRI顯示信號(hào)、大小、形態(tài)、位置及部分腦畸形優(yōu)于CT；CT顯示鈣化好,顱內(nèi)脂肪瘤,胼胝體脂肪瘤,病例一,病例二,胼胝體及側(cè)腦室脂肪瘤,胼胝體部分性缺如并胼胝體脂肪瘤(男 27歲),顱內(nèi)外多發(fā)脂肪瘤胼胝體缺如(男 2月),四疊體池脂肪瘤(女 40歲),灰結(jié)節(jié)脂肪瘤(女 38歲),四疊體池脂肪瘤,小腦半球及蚓部發(fā)育不良

8、、四腦室中孔和側(cè)孔閉鎖致四腦室擴(kuò)張，擴(kuò)張的四腦室和枕大池形成后顱凹囊腫,丹-瓦氏畸形（ Dandy-Walker malformation ）,[病理]小腦發(fā)育不良、缺如；后顱凹囊腫由擴(kuò)張四腦室和大枕大池構(gòu)成；竇匯、橫竇、天幕抬高；小腦、腦干、導(dǎo)水管受壓，腦積水[臨床]顱壓高；小腦共濟(jì)失調(diào)；痙攣性癱,丹-瓦氏畸形,[影像表現(xiàn)]后顱凹擴(kuò)大；巨大囊腫；小腦下蚓缺如，上蚓移位；小腦半球發(fā)育不良；腦干受壓

9、，幕上腦積水鑒別：蛛網(wǎng)膜囊腫、大枕大池,丹-瓦氏畸形,Dandy-Walker畸形(男 3歲),Dandy-Walker畸形,阿-齊氏畸形（ Arnold-Chiari malformation ）,小腦扁桃體經(jīng)枕大孔疝入上頸段椎管內(nèi)，可伴橋腦、延髓延長(zhǎng)、扭曲與下疝,[病理]Ⅰ型小腦扁桃體下疝Ⅱ型小腦扁桃體、下蚓部、延髓、橋 腦、四腦室下疝并橋腦、延髓、四腦室變形；后顱凹狹小、天幕低位，幕孔擴(kuò)大，枕大孔大，枕大池??；

10、梗阻性腦積水，脊髓脊膜膨出，脊髓空洞癥Ⅲ型Ⅱ型并枕下部、高頸部腦或脊髓膨出Ⅳ型小腦發(fā)育不良,阿-齊氏畸形,[臨床]Ⅰ、 Ⅱ型常見，運(yùn)動(dòng)感覺障礙、共濟(jì)失調(diào),阿-齊氏畸形,[影像表現(xiàn)]Ⅰ型CT：CTM示頸髓后新月形或長(zhǎng)方形低密度影MR：扁桃體下端變尖為管狀或釘狀，枕大孔下5mm以上,阿-齊氏畸形,Arnold-Chiari畸形-I,Arnold-Chiari畸形-I(女43歲),Arnold-Chiari畸形-

11、I并脊髓空洞 (男 18歲),Arnold-Chiari畸形-I并環(huán)枕融合(男 38歲),[影像表現(xiàn)]Ⅱ型CT、MR：后腦下疝；巖骨后界變平或扇形；大腦鐮發(fā)育不良與穿孔；后顱凹狹??；幕孔增寬，幕切跡延長(zhǎng)；中腦延伸至小腦半球間；“三峰”影；幕上腦室擴(kuò)大，四腦室小或不見、無枕大池MR顯示軟組織變優(yōu)于CT，骨改變CT最佳,阿-齊氏畸形,Arnold-Chiari畸形-Ⅱ(男 2.5歲),[概述]無腦回、巨腦回、多小腦回、灰質(zhì)

12、異位、 腦裂畸形[神經(jīng)元移行]胚胎2～6月[病因]不清。血管性；感染性；化學(xué)性,神經(jīng)元移行異常,[病理][臨床]分子層；癲癇外細(xì)胞層；肌張力異常細(xì)胞稀疏層；精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙內(nèi)細(xì)胞層,無腦回（agyria）巨腦回（lissencephaly）,無腦回多見頂枕葉，巨腦回多于額葉；腦表面光滑，腦回、溝消失、減少，皮質(zhì)厚（＞10mm），白質(zhì)少，腦室擴(kuò)大CT：鈣化MR：T

13、2WI皮質(zhì)內(nèi)弧線高信號(hào),無腦回和巨腦回 影像表現(xiàn),無腦回、巨腦回畸形,無腦回畸形,巨腦回畸形,腦回迂曲增多并灰質(zhì)增厚[病理]胚胎5～6月神經(jīng)元移行達(dá)皮質(zhì)，病變引起細(xì)胞排列紊亂[臨床]癲癇，智力障礙[影像表現(xiàn)] 皮質(zhì)正常，增厚，腦溝淺，腦回扁寬，灰白質(zhì)交界清楚，下方膠質(zhì)增生,多小腦回畸形（polymicrogyria）,單側(cè)性巨腦癥 (男 4歲),神經(jīng)元和膠質(zhì)組織移行受阻在異

14、常部位聚集[病理]結(jié)節(jié)型：?jiǎn)伟l(fā)、多發(fā)室管膜下、皮質(zhì)下、軟腦膜下板層型：彌漫神經(jīng)元移行受阻，對(duì)稱分布皮質(zhì)下區(qū)[臨床]無癥狀，智力發(fā)育遲緩，難治性癲癇,灰質(zhì)異位（gray matter heterotopia）,[影像表現(xiàn)]異位灰質(zhì)密度、信號(hào)與皮質(zhì)相同，強(qiáng)化程度同皮質(zhì)、無占位與水腫結(jié)節(jié)型：圓形、不規(guī)則形，大小不一，單發(fā)、多發(fā)結(jié)節(jié)板層型：雙皮質(zhì),灰質(zhì)異位,結(jié)節(jié)型灰質(zhì)異位,結(jié)節(jié)型灰質(zhì)異位(男 9歲)

15、,灰質(zhì)異位(男 13歲),帶型灰質(zhì)異位（女 18歲）,[病理]節(jié)段性生殖基質(zhì)形成障礙 神經(jīng)母細(xì)胞未移行軟腦膜室管膜縫（P-E），皮質(zhì)折入單、雙側(cè)，對(duì)稱、不對(duì)稱 融合型、開放型[臨床]難治性癲癇，運(yùn)動(dòng)障礙，智力低下，發(fā)育遲緩,腦裂畸形（schizencephaly）,腦裂癥的裂缺形成在局部胚芽基質(zhì)缺損部位，其后隨著大腦皮質(zhì)發(fā)育和皮質(zhì)被包埋的結(jié)果而形成裂缺,中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂

16、隙周圍皮質(zhì)不規(guī)則增厚側(cè)腦室峰狀突起P-E縫：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度,腦裂畸形 影像表現(xiàn),透明隔缺如融合型腦裂畸形(男 23歲),開放型腦裂畸形并灰質(zhì)異位(男 23歲),腦裂畸形,先天畸形 憩室形成畸形,前腦無裂畸形視-隔發(fā)育不良,胚胎4～8周不同因素使腦憩室化過程障礙[病因] 不清，可能與染色體異常及基因突變有關(guān)[病理]無腦葉：腦脊液大囊，皮質(zhì)薄，無中

17、線結(jié)構(gòu)，后顱凹正常半腦葉：?jiǎn)我粋?cè)腦室，三腦室，大腦鐮發(fā)育不良單腦葉：透明隔缺如，視泡、嗅腦發(fā)育不良,前腦無裂畸形（holoprosencephaly）,[影像表現(xiàn)]無腦葉：?jiǎn)文X室，少量腦組織；無中線結(jié)構(gòu)；靜脈竇，靜脈，動(dòng)脈缺如或發(fā)育不良常并發(fā)顱面畸形半腦葉：額、枕角形成的單腦室；三腦室；中線結(jié)構(gòu)缺如或有較小大腦鐮，縱裂淺單腦葉：透明隔缺如，半球間裂淺,前腦無裂畸形,前腦無裂畸形（男 2天

18、）,半葉型前腦無裂畸形,前腦無裂畸形,先天畸形 破壞性病變,積水性無腦畸形腦穿通畸形囊腫,[病因] 胚胎頸內(nèi)動(dòng)脈未發(fā)育或不良，大腦前、中動(dòng)脈供血區(qū)的額、顳、頂葉腦組織破壞，形成囊性結(jié)構(gòu)[病理] 腦實(shí)質(zhì)為巨大囊性結(jié)構(gòu)代替，余正常[影像表現(xiàn)]一側(cè)或兩側(cè)額顳頂葉腦質(zhì)部分或完全缺如由液體替代；基底節(jié)、丘腦、枕葉存在；幕下正常；大腦鐮存在,積水性無腦畸形（hydranencephaly）,

19、積水性無腦畸形,蛛網(wǎng)膜形成含腦脊液囊袋狀結(jié)構(gòu)[病因]先天性：蛛網(wǎng)膜層內(nèi)后天性：蛛網(wǎng)膜粘連[病理]蛛網(wǎng)膜內(nèi)囊腫蛛網(wǎng)膜下囊腫[臨床]無或癲癇、顱神經(jīng)、顱骨受壓癥狀、體征,蛛網(wǎng)膜囊腫（ arachnoid cyst ）,[影像表現(xiàn)]邊緣光滑、腦脊液密度與信號(hào)區(qū)，無強(qiáng)化；占位輕；顱骨變薄，外凸外側(cè)裂池大腦凸面枕大池鑒別：膽脂瘤，大枕大池，腦穿通畸形囊腫,蛛網(wǎng)膜囊腫,蛛網(wǎng)膜囊腫(男 13歲),蛛網(wǎng)膜

20、囊腫,蛛網(wǎng)膜囊腫,蛛網(wǎng)膜囊腫,蛛網(wǎng)膜囊腫(女 50歲),蛛網(wǎng)膜囊腫,右后顱凹蛛網(wǎng)膜囊腫,蛛網(wǎng)膜囊腫并出血,蛛網(wǎng)膜囊腫并出血,神經(jīng)皮膚綜合征（neurocutaneous syndromes）,神經(jīng)纖維瘤病結(jié)節(jié)性硬化Sturge-Weber綜合征,一組遺傳性斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病分兩型：NF-1NF-2,神經(jīng)纖維瘤?。╪eurofibromatosis）,神經(jīng)纖維瘤病,神經(jīng)纖維瘤病NF-l和NF-2比較,[臨床]NF-1型：具有

21、以下兩項(xiàng)可診斷有≥6處咖啡奶油斑；有≥l處叢狀的神經(jīng)纖維瘤或≥2處任何部位的神經(jīng)纖維瘤；有≥2個(gè)虹膜色素錯(cuò)構(gòu)瘤；腋窩和腹股溝區(qū)雀斑；視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；與NF-l病人為一級(jí)親屬關(guān)系；有≥1處特征性骨缺陷（如蝶骨大翼發(fā)育不全、假關(guān)節(jié)),神經(jīng)纖維瘤病,[臨床]NF-2型：具有以下一項(xiàng)可診斷雙側(cè)第Ⅷ顱神經(jīng)腫瘤；與NF-2病人有一級(jí)親屬關(guān)系，還有一側(cè)聽神經(jīng)瘤或有神經(jīng)纖維瘤、腦（脊）膜瘤、膠質(zhì)瘤、神經(jīng)鞘瘤和青少年晶狀體混濁中的兩項(xiàng),神經(jīng)纖

22、維瘤病,[影像表現(xiàn)]NF-1型NF-2型㈠CNS病變顱內(nèi)神經(jīng)腫瘤膠質(zhì)瘤單、多發(fā)腦脊膜瘤叢狀神經(jīng)纖維瘤脊神經(jīng)多發(fā)神經(jīng)鞘瘤其它髓內(nèi)室管膜瘤、星形細(xì)胞瘤㈡脊柱異常,神經(jīng)纖維瘤病,神經(jīng)纖維瘤病- I 型,神經(jīng)纖維瘤病-I (女 7歲),神經(jīng)纖維瘤病-II,神經(jīng)纖維瘤病-II(女 24歲),神經(jīng)纖維瘤病-II (女 51歲),[病因]常染色體顯性遺傳，外顯率高；第9對(duì)染色體短臂的32~34

23、區(qū)突變率高：第11對(duì)染色體[病理]可能與神經(jīng)元沿放射狀纖維移行紊亂多器官受累：腦、視網(wǎng)膜、腎錯(cuò)構(gòu)瘤，心臟腫瘤等[臨床]皮脂腺瘤、癲癇、智力低下,結(jié)節(jié)性硬化（tuberous sclerosis）,[影像表現(xiàn)]灰、白質(zhì)、室管膜下，異常結(jié)節(jié)信號(hào)、密度區(qū)、可鈣化室間孔室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤,結(jié)節(jié)硬化,結(jié)節(jié)性硬化,結(jié)節(jié)性硬化,病例一,病例二,結(jié)節(jié)性硬化（男11歲）,結(jié)節(jié)性硬化室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤(女 2