顱腦先天性畸形的影像表現(xiàn)

1、顱腦先天性畸形的影像表現(xiàn),概 述,顱腦先天性畸形包括胎兒期或出生后神經(jīng)組織或器官形成、成熟異常；出生時損傷及發(fā)育成長中產(chǎn)生的異常。表現(xiàn)為器官形成障礙、組織發(fā)生障礙、細(xì)胞或分子水平功能異。,顱腦先天性畸形分類,神經(jīng)管閉合障礙,神經(jīng)管閉合不全顱裂腦膜（腦）彭出皮毛竇胼胝體發(fā)育異常顱內(nèi)脂肪瘤Dandy-walker綜合癥阿-齊氏畸形,腦膜膨出和腦膜腦膨出,顱內(nèi)結(jié)構(gòu)經(jīng)顱骨缺損疝出顱外腦膜膨出：膨出囊由軟腦膜和蛛網(wǎng)蟆組成，囊內(nèi)

2、充滿腦脊液，不含腦組織。腦膜腦膨出：膨出囊內(nèi)含腦組織、軟腦膜和蛛網(wǎng)蟆，有時尚包含部分?jǐn)U張的腦室。[臨床] 顱蓋組 膨出軟組織腫塊 顱底組 眶、鼻、咽腫塊,腦膜膨出和腦膜腦膨出,[影像表現(xiàn)]CT：顱骨缺損，腦脊液密度膨出疝囊；軟組織密度疝囊MR：腦脊液信號或腦組織信號疝囊；可伴有腦室牽拉、變形、擴(kuò)張,前囟腦膜膨出,枕部巨大腦膜腦膨出,[病因]先天：宮內(nèi)感染；缺血；遺傳后天：產(chǎn)期缺血、缺氧、外

3、傷[病理]胚胎早期：損傷嚴(yán)重，致完全缺如胚胎晚期：損傷輕，致部分缺如[臨床]許多患者無明顯癥狀；輕者：視、交叉覺障礙重者：智力低下、癲癇,胼胝體發(fā)育異常,[影像表現(xiàn)] 部分缺如：壓部常見，其次為嘴、體、膝部；胼胝體帶狀結(jié)構(gòu)消失、變薄、中斷。 完全缺如：T1WI正中矢狀位顯示最佳，圍繞三腦室的腦溝呈放射狀；額角小，側(cè)腦室后角擴(kuò)大，分離，顳角擴(kuò)大；三腦室上升，位于側(cè)腦室間，常合并脂肪瘤。,胼胝體發(fā)育

4、異常,胼胝體完全性缺如,先天性菱腦發(fā)育異常，由小腦半球及蚓部發(fā)育不良，四腦室中、側(cè)孔閉鎖致四腦室囊性擴(kuò)張和繼發(fā)梗阻性腦積水。,丹-瓦氏畸形（ Dandy-Walker malformation ）,[病理]小腦發(fā)育不良、缺如；后顱凹囊腫由擴(kuò)張四腦室和大枕大池構(gòu)成；竇匯、橫竇、天幕抬高；小腦、腦干、導(dǎo)水管受壓，腦積水[臨床]顱壓高；小腦共濟(jì)失調(diào)；痙攣性癱,丹-瓦氏畸形,[影像表現(xiàn)]后顱凹擴(kuò)大、枕骨變??；小腦

5、蚓部缺如或縮??；小腦半球發(fā)育不良；腦干受壓，幕上腦積水,丹-瓦氏畸形,Dandy-walker畸形,阿-齊氏畸形（ Arnold-Chiari malformation ）,小腦扁桃體經(jīng)枕大孔疝入上頸段椎管內(nèi)，可伴橋腦、延髓延長、扭曲與下疝.Ⅰ型 　小腦扁桃體疝入椎管，沒有延髓移位。Ⅱ型　小腦下蚓部疝入椎管，腦橋和延髓向下移位，　　　　第四腦室延長。Ⅲ型　Ⅱ型并高頸部腦或脊髓膨出。Ⅳ型　小腦發(fā)育不。,Chiari Ⅲ,

6、[概述]無腦回、巨腦回、多小腦回、灰質(zhì)異位、 腦裂畸形[神經(jīng)元移行]胚胎2～6月[病因]不清。血管性；感染性；化學(xué)性,神經(jīng)元移行異常,病理：無腦回畸形發(fā)生在妊賑8-14周期間,通常先移行神經(jīng)元形成深部皮質(zhì),而淺表的皮質(zhì)是后來移行的神經(jīng)元所形成.如果后者不能穿越先期移行的神經(jīng)元,就形成無腦回或巨腦回畸形. 臨床表現(xiàn);預(yù)后不良,嚴(yán)重智力障礙,癲癇,肌張力低和顱面畸形分1-3型. 1型:無

7、腦回合并小頭畸形. 2型:平滑腦合并腦積水頭大畸形. 3型:孤立性無腦回畸形,有腦小畸形.,無腦回畸形和巨腦回畸形,影像表現(xiàn),無腦回畸形典型表現(xiàn)為腦白質(zhì)區(qū)域減少,腦皮質(zhì)明顯增厚, 皮質(zhì)內(nèi)無腦溝,腦回形成(光滑腦). MRI可見伴腦積水，灰質(zhì)移位，胼胝體發(fā)育異常，Dandy-Walker畸形等其它顱內(nèi)畸形,是診斷本病最佳影像學(xué)方法．　　 巨腦回畸形是指病變較輕時，有少量淺腦溝存在，且腦溝間距增大，腦溝間形成寬而扁平腦回，

8、多位于大腦半球前部，而后半部仍為無腦回征象．,無腦回畸形,巨腦回畸形CT征象,,灰質(zhì)移位是指神經(jīng)元在異常部位聚集，是神經(jīng)元在放射狀移行過程中終止．移位的灰質(zhì)結(jié)節(jié)在室管膜下到皮質(zhì)下均可發(fā)生，可孤立存在，也可與其他畸形并存．　　　病理和臨床　根據(jù)異位灰質(zhì)分布形態(tài)和位置分為３型：１型為結(jié)節(jié)型，異位灰質(zhì)呈結(jié)節(jié)狀分布于腦室旁，并突入腦室內(nèi)．２型為扳層型，異位灰質(zhì)不規(guī)則地分布于白質(zhì)內(nèi)．３型為帶狀型，異位灰質(zhì)呈帶狀分布于白質(zhì)內(nèi)，或皮質(zhì)內(nèi)，也稱“雙

9、層皮質(zhì)”．,灰質(zhì)異位,[影像表現(xiàn)]異位灰質(zhì)密度、信號與皮質(zhì)相同，強(qiáng)化程度同皮質(zhì)、無占位與水腫,灰質(zhì)異位,灰質(zhì)異位,腦裂畸形,本病因神經(jīng)元移行早期階段發(fā)生基質(zhì)形成障礙或成神經(jīng)細(xì)胞未移行，導(dǎo)致部分腦組織完全不發(fā)育，形成貫穿于一側(cè)大腦的腦裂．　　　病理和臨床　典型病理表現(xiàn)為大腦皮質(zhì)沿裂隙折入，深部室管膜與表面軟腦膜相融合形成軟腦膜室管膜縫（P-E縫），可單側(cè)或雙側(cè)發(fā)生．　　　根據(jù)裂隙形態(tài)分為開放型和融合型．開放型是指內(nèi)折皮質(zhì)分

10、離，裂隙間形成腔隙與腦室相溝通．融合型指裂隙兩側(cè)皮質(zhì)靠近，裂隙呈閉合狀態(tài)．,腦裂畸形的裂缺形成在局部胚芽基質(zhì)缺損部位，其后隨著大腦皮質(zhì)發(fā)育和皮質(zhì)被包埋的結(jié)果而形成裂缺,中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙周圍皮質(zhì)不規(guī)則增厚側(cè)腦室峰狀突起P-E縫,影像表現(xiàn),開放型腦裂畸形并灰質(zhì)異位,雙側(cè)開放性腦裂畸形,破壞性病變,積水性無腦畸形腦穿通畸形囊腫,[病因] 胚胎頸內(nèi)動脈未發(fā)育或不良，大腦前、中動脈供血區(qū)的額、顳、頂葉腦

11、組織破壞，形成囊性結(jié)構(gòu)[病理] 腦實(shí)質(zhì)為巨大囊性結(jié)構(gòu)代替[影像表現(xiàn)]一側(cè)或兩側(cè)額顳頂葉腦質(zhì)部分或完全缺如由液體替代；基底節(jié)、丘腦、枕葉存在；幕下正常；大腦鐮存在,積水性無腦畸形,積水性無腦畸形,,腦脊液在腦外異常的局限性積聚。[病因]原發(fā)性：蛛網(wǎng)膜先天發(fā)育異常所致。繼發(fā)性：多由外傷、感染、手術(shù)等原因所致。[病理]原發(fā)性與蛛網(wǎng)蟆下腔不相通。好發(fā)于側(cè)裂池?！　　　±^發(fā)性多與蛛網(wǎng)膜下腔相通，多見于鞍上池、　枕大池

12、。[臨床]無或癲癇、顱神經(jīng)、顱骨受壓癥狀、體癥。,蛛網(wǎng)膜囊腫,影像表現(xiàn),邊緣光滑、腦脊液密度與信號區(qū)，無強(qiáng)化；占位輕；顱骨變薄，外凸好發(fā)部位：外側(cè)裂池、大腦凸面、枕大池,蛛網(wǎng)膜囊腫(男 13歲),后顱窩蛛網(wǎng)膜囊腫,神經(jīng)皮膚綜合征,神經(jīng)纖維瘤病結(jié)節(jié)性硬化Sturge-Weber綜合征,神經(jīng)纖維瘤病,分型：NF1型，NF2型　NF1（占90%以上）診斷標(biāo)準(zhǔn):　1有6處或大于5mm的奶油咖啡斑。有一個叢狀的神經(jīng)纖維瘤或

13、兩個以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤。兩個或兩個以上著色的虹膜錯構(gòu)瘤。腋窩或腹股溝雀斑。視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。一級膠質(zhì)瘤骨損傷為特征性表現(xiàn)（蝶骨大翼發(fā)育不全）　NF2診斷標(biāo)準(zhǔn)：兩側(cè)聽神經(jīng)腫塊。一級膠質(zhì)瘤或單側(cè)第Ⅷ顱神經(jīng)瘤。很少皮膚改變。,[影像表現(xiàn)]NF-1型NF-2型㈠CNS病變顱內(nèi)神經(jīng)腫瘤膠質(zhì)瘤單、多發(fā)腦脊膜瘤叢狀神經(jīng)纖維瘤脊神經(jīng)多發(fā)神經(jīng)鞘瘤其它髓內(nèi)室管膜瘤、星形細(xì)胞瘤㈡脊柱異常,神

14、經(jīng)纖維瘤病,神經(jīng)纖維瘤?、蛐投喟l(fā)神經(jīng)鞘瘤（累及三叉神經(jīng)和7th and 8th顱神經(jīng)）、多發(fā)腦膜瘤（累及大腦鐮和小腦幕）,,,,,,[病因]常染色體顯性遺傳；[病理]可能與神經(jīng)元沿放射狀纖維移行紊亂多器官受累：腦、視網(wǎng)膜、腎錯構(gòu)瘤，心臟腫瘤等[臨床]皮脂腺瘤、癲癇、智力低下,結(jié)節(jié)性硬化,影像表現(xiàn),皮質(zhì)表面多發(fā)膠質(zhì)結(jié)節(jié)室管膜下多發(fā)膠質(zhì)結(jié)節(jié)，可鈣化阻塞性腦積水伴巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤,,結(jié)節(jié)硬化,,結(jié)節(jié)性硬化室管膜下巨