腦先天畸形影像系

1、先天畸形概 述,顱腦先天性畸形包括胎兒期或生后神經(jīng)組織或器官形成、成熟異常；出生時(shí)損傷及發(fā)育成長(zhǎng)中產(chǎn)生的異常表現(xiàn)為器官形成障礙、組織發(fā)生障礙、細(xì)胞或分子水平功能異常,顱腦先天性畸形分類(lèi),頭顱先天性畸形,狹顱癥 顱縫提早骨化、閉合，致頭顱畸形，包括舟狀頭畸形、短頭畸形、尖頭畸形、偏頭畸形、小頭畸形等,矢狀縫及頂顳縫提早閉合，頭顱左右徑生長(zhǎng)受限，前后徑生長(zhǎng)顯著 —— 舟狀頭變形,一側(cè)顱縫提早閉合 —— 偏頭變形,冠狀縫和矢狀縫提早

2、閉合 —— 尖頭畸形（顱內(nèi)壓高）,尖頭并指（趾）畸形,頭顱先天性畸形,顱底陷入 枕骨大孔周?chē)琴|(zhì)，枕骨基底部、髁部、鱗部向顱腔內(nèi)陷入扁平顱底 前、中、后顱窩失去正常的階梯狀關(guān)系,測(cè)量,Chamberlain：硬腭后緣與枕骨大孔后緣連線，齒狀突高于此線3mmMcGregor：硬腭后緣與枕骨最低點(diǎn)連線，齒狀突高于此線6mmKlaus指數(shù)：鞍結(jié)節(jié)與枕內(nèi)粗隆連線，齒狀突與此線距離小于30mm基底角：鼻點(diǎn)至蝶鞍中心的連線

3、與蝶鞍中心至枕大孔前唇連線的夾角，大于148?為扁平顱底,顱底凹陷并環(huán)枕融合畸形,,,,神經(jīng)管閉合障礙,神經(jīng)管閉合不全顱裂腦膜（腦）彭出皮毛竇胼胝體發(fā)育異常顱內(nèi)脂肪瘤Dandy-walker綜合癥阿-齊氏畸形,腦膜膨出和腦膜腦膨出,顱內(nèi)結(jié)構(gòu)經(jīng)顱骨缺損疝出顱外[病理]顯性顱裂畸形Ⅰ型 腦膜膨出Ⅱ型 腦膜腦膨出 Ⅲ型 腦室膨出 Ⅳ型 囊性腦膜腦膨出[臨床]顱蓋組 膨出軟組織腫塊

4、 顱底組 眶、鼻、咽腫塊,腦膜膨出和腦膜腦膨出,[影像表現(xiàn)]CT：顱骨缺損，腦脊液密度膨出疝囊；軟組織密度疝囊MR：長(zhǎng)T1與長(zhǎng)T2疝囊；與腦質(zhì)信號(hào)相同疝囊；含腦室疝囊；腦膜腦膨出、腦室腦膨出還見(jiàn)顱內(nèi)腦室牽拉、變形、擴(kuò)張,顱裂皮毛竇,腦膜膨出,腦膜膨出伴蛛網(wǎng)膜囊腫（男 60歲）,腦膜腦膨出,枕部腦膜腦膨出（男 2月）,[病因]先天：宮內(nèi)感染；缺血；遺傳后天：產(chǎn)期缺血、缺氧、外傷[病理

5、]胚胎早期：損傷嚴(yán)重，致完全缺如胚胎晚期：損傷輕，致部分缺如[臨床]無(wú)癥狀；輕者：視、交叉覺(jué)障礙重者：智力低下、癲癇,胼胝體發(fā)育異常（ dysgenesis of the corpus callosum ）,[影像表現(xiàn)]部分缺如：壓部常見(jiàn)，嘴、體、膝部；C/B正?！?.45，異常＜0.3壓部帶狀結(jié)構(gòu)消失，體變薄、中斷完全缺如：正中矢狀位，圍繞三腦室腦溝呈放射狀；額角小、遠(yuǎn)離、內(nèi)側(cè)凹

6、陷、外側(cè)角變尖，側(cè)腦室擴(kuò)大，分離，顳角擴(kuò)大；三腦室上升，介側(cè)腦室間，頂緊鄰縱裂池,胼胝體發(fā)育異常,胼胝體完全性缺如(女 43歲),胼胝體發(fā)育不良,胼胝體脂肪瘤伴發(fā)育不良(女 55歲),胼胝體部分性缺如(男 54歲),屬先天畸形，好發(fā)中線區(qū)，30～50%為胼胝體脂肪瘤[病因]不清，屬神經(jīng)管閉合畸形，中胚層脂肪卷入[病理]成熟脂肪細(xì)胞，可見(jiàn)包膜[臨床]無(wú)癥狀或癥狀缺乏特異性,顱內(nèi)脂肪瘤（ intracran

7、ial lipoma ）,[影像表現(xiàn)]胼胝體脂肪瘤曲線型管結(jié)節(jié)型其它部位脂肪瘤MRI顯示信號(hào)、大小、形態(tài)、位置及部分腦畸形優(yōu)于CT；CT顯示鈣化好,顱內(nèi)脂肪瘤,胼胝體脂肪瘤,病例一,病例二,胼胝體及側(cè)腦室脂肪瘤,胼胝體部分性缺如并胼胝體脂肪瘤(男 27歲),顱內(nèi)外多發(fā)脂肪瘤胼胝體缺如(男 2月),四疊體池脂肪瘤(女 40歲),灰結(jié)節(jié)脂肪瘤(女 38歲),四疊體池脂肪瘤,小腦半球及蚓部發(fā)育不良、四腦室中孔和

8、側(cè)孔閉鎖致四腦室擴(kuò)張，擴(kuò)張的四腦室和枕大池形成后顱凹囊腫,丹-瓦氏畸形（ Dandy-Walker malformation ）,[病理]小腦發(fā)育不良、缺如；后顱凹囊腫由擴(kuò)張四腦室和大枕大池構(gòu)成；竇匯、橫竇、天幕抬高；小腦、腦干、導(dǎo)水管受壓，腦積水[臨床]顱壓高；小腦共濟(jì)失調(diào)；痙攣性癱,丹-瓦氏畸形,[影像表現(xiàn)]后顱凹擴(kuò)大；巨大囊腫；小腦下蚓缺如，上蚓移位；小腦半球發(fā)育不良；腦干受壓，幕上腦積水

9、鑒別：蛛網(wǎng)膜囊腫、大枕大池,丹-瓦氏畸形,Dandy-Walker畸形(男 3歲),Dandy-Walker畸形,阿-齊氏畸形（ Arnold-Chiari malformation ）,小腦扁桃體經(jīng)枕大孔疝入上頸段椎管內(nèi)，可伴橋腦、延髓延長(zhǎng)、扭曲與下疝,[病理]Ⅰ型小腦扁桃體下疝Ⅱ型小腦扁桃體、下蚓部、延髓、橋 腦、四腦室下疝并橋腦、延髓、四腦室變形；后顱凹狹小、天幕低位，幕孔擴(kuò)大，枕大孔大，枕大池小；梗阻性腦積水，

10、脊髓脊膜膨出，脊髓空洞癥Ⅲ型Ⅱ型并枕下部、高頸部腦或脊髓膨出Ⅳ型小腦發(fā)育不良,阿-齊氏畸形,[臨床]Ⅰ、 Ⅱ型常見(jiàn)，運(yùn)動(dòng)感覺(jué)障礙、共濟(jì)失調(diào),阿-齊氏畸形,[影像表現(xiàn)]Ⅰ型CT：CTM示頸髓后新月形或長(zhǎng)方形低密度影MR：扁桃體下端變尖為管狀或釘狀，枕大孔下5mm以上,阿-齊氏畸形,Arnold-Chiari畸形-I,Arnold-Chiari畸形-I(女43歲),Arnold-Chiari畸形-I并脊髓空洞

11、(男 18歲),Arnold-Chiari畸形-I并環(huán)枕融合(男 38歲),[影像表現(xiàn)]Ⅱ型CT、MR：后腦下疝；巖骨后界變平或扇形；大腦鐮發(fā)育不良與穿孔；后顱凹狹??；幕孔增寬，幕切跡延長(zhǎng)；中腦延伸至小腦半球間；“三峰”影；幕上腦室擴(kuò)大，四腦室小或不見(jiàn)、無(wú)枕大池MR顯示軟組織變優(yōu)于CT，骨改變CT最佳,阿-齊氏畸形,Arnold-Chiari畸形-Ⅱ(男 2.5歲),[概述]無(wú)腦回、巨腦回、多小腦回、灰質(zhì)異位、

12、 腦裂畸形[神經(jīng)元移行]胚胎2～6月[病因]不清。血管性；感染性；化學(xué)性,神經(jīng)元移行異常,[病理][臨床]分子層；癲癇外細(xì)胞層；肌張力異常細(xì)胞稀疏層；精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙內(nèi)細(xì)胞層,無(wú)腦回（agyria）巨腦回（lissencephaly）,無(wú)腦回多見(jiàn)頂枕葉，巨腦回多于額葉；腦表面光滑，腦回、溝消失、減少，皮質(zhì)厚（＞10mm），白質(zhì)少，腦室擴(kuò)大CT：鈣化MR：T2WI皮質(zhì)內(nèi)弧

13、線高信號(hào),無(wú)腦回和巨腦回 影像表現(xiàn),無(wú)腦回、巨腦回畸形,無(wú)腦回畸形,巨腦回畸形,腦回迂曲增多并灰質(zhì)增厚[病理]胚胎5～6月神經(jīng)元移行達(dá)皮質(zhì)，病變引起細(xì)胞排列紊亂[臨床]癲癇，智力障礙[影像表現(xiàn)] 皮質(zhì)正常，增厚，腦溝淺，腦回扁寬，灰白質(zhì)交界清楚，下方膠質(zhì)增生,多小腦回畸形（polymicrogyria）,單側(cè)性巨腦癥 (男 4歲),神經(jīng)元和膠質(zhì)組織移行受阻在異常部位聚集[

14、病理]結(jié)節(jié)型：?jiǎn)伟l(fā)、多發(fā)室管膜下、皮質(zhì)下、軟腦膜下板層型：彌漫神經(jīng)元移行受阻，對(duì)稱(chēng)分布皮質(zhì)下區(qū)[臨床]無(wú)癥狀，智力發(fā)育遲緩，難治性癲癇,灰質(zhì)異位（gray matter heterotopia）,[影像表現(xiàn)]異位灰質(zhì)密度、信號(hào)與皮質(zhì)相同，強(qiáng)化程度同皮質(zhì)、無(wú)占位與水腫結(jié)節(jié)型：圓形、不規(guī)則形，大小不一，單發(fā)、多發(fā)結(jié)節(jié)板層型：雙皮質(zhì),灰質(zhì)異位,結(jié)節(jié)型灰質(zhì)異位,結(jié)節(jié)型灰質(zhì)異位(男 9歲),灰質(zhì)異位(

15、男 13歲),帶型灰質(zhì)異位（女 18歲）,[病理]節(jié)段性生殖基質(zhì)形成障礙 神經(jīng)母細(xì)胞未移行軟腦膜室管膜縫（P-E），皮質(zhì)折入單、雙側(cè)，對(duì)稱(chēng)、不對(duì)稱(chēng) 融合型、開(kāi)放型[臨床]難治性癲癇，運(yùn)動(dòng)障礙，智力低下，發(fā)育遲緩,腦裂畸形（schizencephaly）,腦裂癥的裂缺形成在局部胚芽基質(zhì)缺損部位，其后隨著大腦皮質(zhì)發(fā)育和皮質(zhì)被包埋的結(jié)果而形成裂缺,中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙周?chē)べ|(zhì)

16、不規(guī)則增厚側(cè)腦室峰狀突起P-E縫：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度,腦裂畸形 影像表現(xiàn),透明隔缺如融合型腦裂畸形(男 23歲),開(kāi)放型腦裂畸形并灰質(zhì)異位(男 23歲),腦裂畸形,先天畸形 憩室形成畸形,前腦無(wú)裂畸形視-隔發(fā)育不良,胚胎4～8周不同因素使腦憩室化過(guò)程障礙[病因] 不清，可能與染色體異常及基因突變有關(guān)[病理]無(wú)腦葉：腦脊液大囊，皮質(zhì)薄，無(wú)中線結(jié)構(gòu)，

17、后顱凹正常半腦葉：?jiǎn)我粋?cè)腦室，三腦室，大腦鐮發(fā)育不良單腦葉：透明隔缺如，視泡、嗅腦發(fā)育不良,前腦無(wú)裂畸形（holoprosencephaly）,[影像表現(xiàn)]無(wú)腦葉：?jiǎn)文X室，少量腦組織；無(wú)中線結(jié)構(gòu)；靜脈竇，靜脈，動(dòng)脈缺如或發(fā)育不良常并發(fā)顱面畸形半腦葉：額、枕角形成的單腦室；三腦室；中線結(jié)構(gòu)缺如或有較小大腦鐮，縱裂淺單腦葉：透明隔缺如，半球間裂淺,前腦無(wú)裂畸形,前腦無(wú)裂畸形（男 2天）,半葉型前腦

18、無(wú)裂畸形,前腦無(wú)裂畸形,先天畸形 破壞性病變,積水性無(wú)腦畸形腦穿通畸形囊腫,[病因] 胚胎頸內(nèi)動(dòng)脈未發(fā)育或不良，大腦前、中動(dòng)脈供血區(qū)的額、顳、頂葉腦組織破壞，形成囊性結(jié)構(gòu)[病理] 腦實(shí)質(zhì)為巨大囊性結(jié)構(gòu)代替，余正常[影像表現(xiàn)]一側(cè)或兩側(cè)額顳頂葉腦質(zhì)部分或完全缺如由液體替代；基底節(jié)、丘腦、枕葉存在；幕下正常；大腦鐮存在,積水性無(wú)腦畸形（hydranencephaly）,積水性無(wú)腦畸形

19、,蛛網(wǎng)膜形成含腦脊液囊袋狀結(jié)構(gòu)[病因]先天性：蛛網(wǎng)膜層內(nèi)后天性：蛛網(wǎng)膜粘連[病理]蛛網(wǎng)膜內(nèi)囊腫蛛網(wǎng)膜下囊腫[臨床]無(wú)或癲癇、顱神經(jīng)、顱骨受壓癥狀、體征,蛛網(wǎng)膜囊腫（ arachnoid cyst ）,[影像表現(xiàn)]邊緣光滑、腦脊液密度與信號(hào)區(qū)，無(wú)強(qiáng)化；占位輕；顱骨變薄，外凸外側(cè)裂池大腦凸面枕大池鑒別：膽脂瘤，大枕大池，腦穿通畸形囊腫,蛛網(wǎng)膜囊腫,蛛網(wǎng)膜囊腫(男 13歲),蛛網(wǎng)膜囊腫,蛛網(wǎng)膜囊

20、腫,蛛網(wǎng)膜囊腫,蛛網(wǎng)膜囊腫(女 50歲),蛛網(wǎng)膜囊腫,右后顱凹蛛網(wǎng)膜囊腫,蛛網(wǎng)膜囊腫并出血,蛛網(wǎng)膜囊腫并出血,神經(jīng)皮膚綜合征（neurocutaneous syndromes）,神經(jīng)纖維瘤病結(jié)節(jié)性硬化Sturge-Weber綜合征,一組遺傳性斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病分兩型：NF-1NF-2,神經(jīng)纖維瘤?。╪eurofibromatosis）,神經(jīng)纖維瘤病,神經(jīng)纖維瘤病NF-l和NF-2比較,[臨床]NF-1型：具有以下兩項(xiàng)可診斷

21、有≥6處咖啡奶油斑；有≥l處叢狀的神經(jīng)纖維瘤或≥2處任何部位的神經(jīng)纖維瘤；有≥2個(gè)虹膜色素錯(cuò)構(gòu)瘤；腋窩和腹股溝區(qū)雀斑；視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；與NF-l病人為一級(jí)親屬關(guān)系；有≥1處特征性骨缺陷（如蝶骨大翼發(fā)育不全、假關(guān)節(jié)),神經(jīng)纖維瘤病,[臨床]NF-2型：具有以下一項(xiàng)可診斷雙側(cè)第Ⅷ顱神經(jīng)腫瘤；與NF-2病人有一級(jí)親屬關(guān)系，還有一側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤或有神經(jīng)纖維瘤、腦（脊）膜瘤、膠質(zhì)瘤、神經(jīng)鞘瘤和青少年晶狀體混濁中的兩項(xiàng),神經(jīng)纖維瘤病,[影像

22、表現(xiàn)]NF-1型NF-2型㈠CNS病變顱內(nèi)神經(jīng)腫瘤膠質(zhì)瘤單、多發(fā)腦脊膜瘤叢狀神經(jīng)纖維瘤脊神經(jīng)多發(fā)神經(jīng)鞘瘤其它髓內(nèi)室管膜瘤、星形細(xì)胞瘤㈡脊柱異常,神經(jīng)纖維瘤病,神經(jīng)纖維瘤病- I 型,神經(jīng)纖維瘤病-I (女 7歲),神經(jīng)纖維瘤病-II,神經(jīng)纖維瘤病-II(女 24歲),神經(jīng)纖維瘤病-II (女 51歲),[病因]常染色體顯性遺傳，外顯率高；第9對(duì)染色體短臂的32~34區(qū)突變率高

23、：第11對(duì)染色體[病理]可能與神經(jīng)元沿放射狀纖維移行紊亂多器官受累：腦、視網(wǎng)膜、腎錯(cuò)構(gòu)瘤，心臟腫瘤等[臨床]皮脂腺瘤、癲癇、智力低下,結(jié)節(jié)性硬化（tuberous sclerosis）,[影像表現(xiàn)]灰、白質(zhì)、室管膜下，異常結(jié)節(jié)信號(hào)、密度區(qū)、可鈣化室間孔室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤,結(jié)節(jié)硬化,結(jié)節(jié)性硬化,結(jié)節(jié)性硬化,病例一,病例二,結(jié)節(jié)性硬化（男11歲）,結(jié)節(jié)性硬化室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤(女 21歲),結(jié)節(jié)性

24、硬化伴雙腎多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤,[病理]軟腦膜毛細(xì)血管-靜脈畸形顏面三叉神經(jīng)分布區(qū)血管瘤眼脈絡(luò)膜血管畸形[臨床]面三叉神經(jīng)分布區(qū)血管瘤、癲癇、 智力低下,斯-威氏綜合征（Sturge-Weber syndrome）,[影像表現(xiàn)]頂枕葉腦回樣、軌道狀鈣化；腦萎縮；脈絡(luò)叢、引流靜脈明顯且強(qiáng)化,斯-威氏綜合征,Sturge-Weber綜合征,Sturge-Weber綜合征(女 52歲),嬰兒性腦積水,腦先天發(fā)育不良性病變的

25、影像學(xué)診斷,,Common Congenital Malformation of the Brain:Classification by Location,Ⅰ.Disorders of Neural Tube Closure Ⅲ.Disorders of Histogenesis Cephaloceles

26、 （Phacomatoses）Ⅱ.Disorders of Oganogenesis A.Neruofibromatosis A.Supratentorial

27、 B.Tuberous sclerosis 1.Migrational Disorders C.Sturge-Weber’s syndrome a.Lissencephaly（agyria/pachygyria）

28、 b.Pachygyria c.Polymicrogyria d.Heterotopia e.Schizencephaly 2.Holoprocencephaly 3.Septo-optic dysplasia 4.Disgenesis of the corpus callosum B.Inf

29、ratentorial 1.Dandy-Walker cyst （and variants） 2.Cerebellar aphasia/hypoplasia 3.Chiari Malformations,,Ⅰ.神經(jīng)管閉合不全,腦膨出腦膜膨出（Cranial meningocele）腦膨出（Encephalocele）腦室腦膜腦膨出,,腦膨出,病理：顱骨缺損＋疝出的顱內(nèi)成分腦膜＋CS

30、F=腦膜膨出腦膜＋CSF＋腦=腦膜腦膨出腦膜＋CSF＋腦＋腦室=腦膜腦室腦膨出,,腦膨出,部位——枕部歐美：80-90%女性﹥男性伴脊膜膨出（7%）；Chiari Ⅲ,,腦膨出,部位——頂部歐美：10-15%男性﹥女性伴中線腦發(fā)育異常 CCD ； Holoprocencephaly,,腦膨出,部位——額篩部東南亞多見(jiàn)男性﹥女性伴神經(jīng)管缺陷少,,腦膨出,部位——蝶骨少見(jiàn)伴蝶鞍、內(nèi)分泌異常

31、 CCD；唇裂；鼻裂,,,,腦膨出,部位——經(jīng)鼻雞冠缺如；盲孔擴(kuò)大含各種成分的硬膜膨出憩室,,Ⅱ.器官源性畸形,A.幕上1.神經(jīng)元移行異常 a.無(wú)腦回畸形 b.巨腦回畸形 c.多數(shù)微小腦回畸形 d.灰質(zhì)異位 e.腦裂畸形,,神經(jīng)元移行,原始神經(jīng)管（四帶） 腦室?guī)?室下帶 中間帶 邊緣帶過(guò)程生發(fā)基底層→中間帶→邊緣層兩個(gè)移行高潮 a

32、.7～11周→皮層板雛形 b.11～妊娠后期→皮層（6層結(jié)構(gòu)）,,神經(jīng)元移行異常—移行干擾期,腦裂畸形: 2月無(wú)腦回畸形: 3～6月巨腦回畸形: 3～6月多數(shù)微小腦回畸形: 5～6月灰質(zhì)異位: 移行的任何時(shí)期,,無(wú)腦回畸形,病機(jī) 第二個(gè)移行高潮期,神經(jīng)母細(xì)胞不能

33、 穿越皮質(zhì)達(dá)淺層病理皮層增厚,表面光滑無(wú)/淺腦溝腦裂淺,腦島暴露灰白質(zhì)界面光滑合并其他畸形,,無(wú)腦回畸形 Ⅰ型,特征性的面部表現(xiàn)Miller-Dieker’s syndromeNorman-Robert’s syndromeNew-Laxosa’s syndrome,,Miller-Dieker’s,Norman-Robert’s,New-Laxosa’s,無(wú)腦回畸形 Ⅱ型,無(wú)特征性

34、的面部表情腦積水伴發(fā)多數(shù)微小腦回畸形視網(wǎng)膜發(fā)育不良肌營(yíng)養(yǎng)不良后顱窩異常 DWC; Cephalocele,,無(wú)腦回畸形 Ⅲ型,無(wú)特征性面部表情無(wú)其他伴發(fā)畸形,,巨腦回畸形,第二個(gè)移行高潮障礙皮層增厚,4層結(jié)構(gòu)寬大 扁平腦回灰白質(zhì)界面光滑伴其他神經(jīng)元移行異常,,Hemimegalencephaly,Cytomegalovirus,多數(shù)微小腦回畸形,病機(jī)第二個(gè)移行高潮障礙神經(jīng)元不能到達(dá)應(yīng)居

35、部位外粒和內(nèi)粒層間發(fā)育失衡病理腦回細(xì)小，分子層融合多數(shù)細(xì)小腦溝，不達(dá)腦表面大體：似巨腦回,,多數(shù)微小腦回畸形,CT：巨腦回改變MRI：多數(shù)微小腦回和腦溝,,Polymicrogyria,腦裂畸形,病理灰質(zhì)內(nèi)襯的裂隙橫越半球p－e縫伴其他神經(jīng)元移行異常病變,,腦裂畸形,類(lèi)型Ⅰ型：融合型Ⅱ型：開(kāi)放型,,Ⅰ型腦裂畸形,Ⅰ型腦裂畸形,Ⅱ型腦裂畸形,腦裂畸形,鑒別Ⅰ型：孤立性灰質(zhì)異位Ⅱ型：腦穿通畸形

36、 蛛網(wǎng)膜囊腫 腦梗塞,,灰質(zhì)異位,見(jiàn)于室管膜→皮層的任何部位大?。?－2㎝無(wú)血腦屏障異常伴其他畸形,,T1WI,T2WI,A,,B,,2.前腦無(wú)裂畸形,病機(jī)與病理胚胎4～8周端腦分裂障礙大腦分裂不全或不分裂不同程度顏面部畸形,,前腦無(wú)裂畸形,類(lèi)型無(wú)腦葉型半腦葉型腦葉型,,無(wú)腦葉型,顏面部畸形：獨(dú)眼；猴頭；頜裂腦完全未分裂未分裂的大腦單一的腦室丘腦、基底節(jié)融合大腦鐮、半球間

37、裂缺如,,半腦葉型,面部畸形較輕大腦部分分裂H-形單一腦室原始大腦鐮，部分半球間裂丘腦、基底節(jié)融合/部分分裂,,Semilobar holoprosencephaly,腦葉型,面部表現(xiàn)正常大腦近乎完全分裂完整的大腦鐮、半球間裂分化良好的腦室丘腦、基底節(jié)分裂額葉前下分融合單支大腦前動(dòng)脈,,Lobar holoprosencephaly,病例16,全前腦發(fā)育畸形,3.視隔發(fā)育不良,視神經(jīng)發(fā)育不全透明隔缺如垂體-

38、下丘機(jī)能不全可伴胼胝體、穹隆、漏斗部發(fā)育異常,,視隔發(fā)育不良,病機(jī)與病理妊娠5～7周病理干擾視泡、視網(wǎng)膜節(jié)細(xì)胞分化障礙間腦前壁、前連合發(fā)育異常CT/MRI透明隔缺如視神經(jīng)、視交叉細(xì)小胼胝體發(fā)育不良,,4.胼胝體發(fā)育不良,機(jī)制10～12周：完全不發(fā)育12～20周：部分不發(fā)育20周后：萎縮,,胼胝體的發(fā)育,時(shí)間：妊娠10～20周生發(fā)結(jié)構(gòu)：連合板/終板發(fā)育順序 嘴部 膝部 體部 壓部

39、 （10-12周） （17-20周）,,胼胝體發(fā)育不良,病理側(cè)室分離，三室升高Probst束放射狀腦溝，距狀/頂枕溝不匯合血管異常：?jiǎn)沃CA；ICV升高其他：脂肪瘤 半球間裂囊腫 Chiari Ⅱ,,5.積水性無(wú)腦畸形,病機(jī) 胚胎期頸內(nèi)動(dòng)脈不發(fā)育或閉塞, 致大腦半球不發(fā)育。病理頸內(nèi)動(dòng)脈供血區(qū)腦組織為含CSF囊腔取代椎-基底動(dòng)脈供血區(qū)腦組織保留,,B.幕下,1.Dandy-Walker

40、’s畸形2.小腦發(fā)育不全3.Chiari’s畸形,,后顱窩的畸形和囊腫,Dandy-Walker’s 畸形Dandy-Walker’s malformationDandy-Walker’s variant其他蛛網(wǎng)膜囊腫大枕大池,,1.Dandy-Walker’s 畸形,小腦蚓部和半球發(fā)育不良四室中側(cè)孔閉鎖—四室囊狀擴(kuò)大后顱窩擴(kuò)大天幕、橫竇、竇匯升高腦積水：＋/－伴中線其他異常 CCD Holop

41、rosencephaly,,Dandy-Walker’ 變異,小腦蚓部部分發(fā)育不全四腦室輕度擴(kuò)大，形態(tài)較好小腦后囊腫小四腦室與小腦后囊腫相同,,Dandy-Walker variant,后顱窩蛛網(wǎng)膜囊腫,多見(jiàn)于中線和CPA區(qū)CSF密度不與腦室和蛛網(wǎng)膜下腔相通小腦受推移四腦室形態(tài)基本正常,,鑒別,DWC PCAC 菱腦異常 ＋ － 硬膜異常 ＋

42、 －,大枕大池,枕大池?cái)U(kuò)大與周?chē)刖W(wǎng)膜下腔相通后窩擴(kuò)大：占15%小腦蚓部和半球完整腦干、四室正常,,Giant cisterna magna,Dandy-Walker malformation,2.小腦發(fā)育不全（Chiari Ⅳ）,蚓部部分缺如單/雙側(cè)小腦半球部分缺如小腦腳缺如/或萎縮腦干萎縮后窩蛛網(wǎng)膜下腔增寬,,Absence of vermis,Fusion of cerebellum,3.Chiari’s

43、畸形,菱腦發(fā)育異常分四型,,Chiari Ⅰ,先天性小腦扁桃體下疝椎管大腦正常伴發(fā)脊髓空洞癥（30～60%）顱底凹陷（25～50%）Klippel-Feil綜合征（5～10%）環(huán)-枕融合（1～5%）腦積水（20%）,,Chiari Ⅰwith basilar invagination,Chiari Ⅱ,病機(jī)異常膜狀骨形成異常的小后窩: 擠壓小腦向上: 突過(guò)幕切跡向下: 疝過(guò)枕大孔,,病理－腦小腦蚓部下移延髓扭

44、結(jié)中腦被蓋成鳥(niǎo)嘴狀小腦前移圍繞腦干伴發(fā)神經(jīng)元移行異常,Chiari Ⅱ,,病理－腦室腦積水: 占90%四腦室: 拉長(zhǎng)并下移三腦室: 擴(kuò)大, 中間塊明顯側(cè)腦室: Colpocephaly,Chiari Ⅱ,,病理－顱骨和硬膜顱蓋骨缺損小后窩，低橫竇大腦鐮穿孔天幕發(fā)育不全枕大孔擴(kuò)大斜坡、巖椎下陷,Chiari Ⅱ,,病理－脊椎和脊髓脊髓脊膜膨出：﹥95%脊髓空洞：50～90%脊髓縱裂：常見(jiàn),Chiari

45、Ⅱ,,Chriari Ⅱ,,Chriari Ⅱ,Chriari Ⅱ,Chriari Ⅱ,枕頸交界區(qū)腦膨出枕頸部骨質(zhì)缺損小腦、四腦室、腦干、腦膜疝出,Chiari Ⅲ,,Chiari Ⅲ,嚴(yán)重的小腦發(fā)育不全蚓部或/和小腦半球部分缺如小腦腳萎縮或缺如小腦、腦干萎縮后窩蛛網(wǎng)膜下腔擴(kuò)大,Chiari Ⅳ,,Chriari Ⅳ,Ⅲ.組織源性畸形,1.神經(jīng)纖維瘤病2.結(jié)節(jié)性硬化3.Sturge-Weber’s 綜合征,,1.結(jié)節(jié)性硬