兒童范科尼綜合征

1、兒童范科尼綜合征一概述范科尼綜合征（Fanconi）是一種以近端腎小管功能紊亂為特征的臨床綜合征。臨床表現(xiàn)為貧血，氨基酸、葡萄糖、磷酸鹽，碳酸氫鹽和其他由近端腎小管重吸收的有機物或無機物從尿中丟失過多，因而出現(xiàn)酸中毒、低磷酸鹽血癥，低鈣血癥，脫水，佝僂病，骨質(zhì)疏松，生長遲緩等表現(xiàn)。Fanconi綜合征可分為先天性或獲得性，原發(fā)性或繼發(fā)性，完全性或不完全性。臨床上不常見，起病緩慢，預(yù)后與治療早晚和對治療的反應(yīng)有關(guān)。二病因幼兒大多與遺傳有關(guān)

2、，年長兒多繼發(fā)于先天性代謝障礙，毒物或藥物中毒以及獲得性疾病。三臨床表現(xiàn)1.原發(fā)性Fanconi綜合征是一種常染色體隱性或顯性遺傳疾病，分嬰兒型、成人型和堿性磷酸酶升高。3.常規(guī)X線檢查可發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松、骨骼畸形，尿路結(jié)石。4.其他檢查胱氨酸儲積病所引起的范可尼綜合征，通過骨髓片、白細胞、直腸黏膜中的結(jié)晶分析或裂隙燈檢查角膜有胱氨酸結(jié)晶。五診斷根據(jù)患兒生長發(fā)育遲緩、腎小管酸中毒、佝僂病、多尿及電解質(zhì)紊亂等即可明確診斷。六治療治療的目的是糾