范德伍茲綜合征致病基因的突變檢測(cè).pdf_第1頁(yè)
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1、第四軍醫(yī)大學(xué)博士學(xué)位論文范德伍茲綜合征致病基因的突變檢測(cè)姓名：王曉方申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：博士專業(yè)：口腔臨床醫(yī)學(xué)（內(nèi)科學(xué)）指導(dǎo)教師：肖明振孔祥銀2003.4.1第四軍醫(yī)大學(xué)博上學(xué)位論文范德伍茲綜合征致病基因的突變檢測(cè)博士研究生：王曉方導(dǎo)師：肖明振教授孔祥銀研究員摘要范德伍茲綜合征(VanDerWoudesyndromeVWS，OMlM119300)是一種常染色體顯性遺傳病。其特征是家族性下唇瘺復(fù)合唇裂或腭裂，1／4的患者伴有缺牙(Hypodon

2、tia)。在人群中的發(fā)病率為1～3／30000，遺傳外顯率為8094％。胭后翼狀贅皮綜合征(PoplitealpterygimnsyndromePPSOMIM119500)臨床表現(xiàn)與VWS綜合征極為相似，除VWS體征外，PPS患者還常有胭后翼狀贅皮、并指／趾，外生殖器畸形等。最近國(guó)外已在lq32lq4l區(qū)的IRF6基因找到VWS和PPS的致病突變，證實(shí)二者為等位突變引起的同一種遺傳病。為了考察我國(guó)VWS和PPS患者的基因突變情況，本研究

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