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文檔簡介
1、目的:通過研究1例Noonan綜合征患兒及其父母的DNA序列,以期找出其突變位點,驗證該基因突變與Noonan綜合征的相關(guān)性。
方法:研究對象為湘雅二醫(yī)院小兒心臟外科收治的一例Noonan綜合征伴先天性心臟病患兒。抽取該患兒及其父母的外周靜脈血;提取gDNA;根據(jù)國際上的相關(guān)文獻設(shè)計了覆蓋PTPN11基因1-15號外顯子的引物,并對引物進行PCR擴增;凝膠電泳檢測擴增產(chǎn)物;對擴增特異性好的產(chǎn)物進行處理后用3100基因分析儀測序
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